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臺大學術典藏 2022-03-28T02:45:59Z Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants Zanetti A.; D'Avanzo F.; AlSayed M.; Brusius-Facchin A.C.; YIN-HSIU CHIEN; Giugliani R.; Izzo E.; Kasper D.C.; Lin H.-Y.; Lin S.-P.; Pollard L.; Singh A.; Tonin R.; Wood T.; Morrone A.; Tomanin R.
臺大學術典藏 2022-02-18T06:49:23Z Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma Ramaswami U.; Mengel E.; Berrah A.; AlSayed M.; Broomfield A.; Donald A.; seif El Dein H.M.; Freisens S.; WUH-LIANG HWU; Peterschmitt M.J.; Yoo H.-W.; Abdelwahab M.

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