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臺大學術典藏 2020-12-24T06:16:57Z Newborn screening for Fabry disease by measuring GLA activity using tandem mass spectrometry YIN-HSIU CHIEN; De Jesus V.R.; Orsini J.J.; Keutzer J.; Dajnoki A.; Fekete G.; Hwu W.-L.; Lukacs Z.; M?hl A.; Zhang X.K.; Bodamer O.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:44Z Newborn screening for Fabry disease by measuring GLA activity using tandem mass spectrometry Dajnoki A.;Fekete G.;Keutzer J.;Orsini J.J.;De Jesus V.R.;Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu;Lukacs Z.;M?Hl A.;Zhang X.K.;Bodamer O.; Dajnoki A.; Fekete G.; Keutzer J.; Orsini J.J.; De Jesus V.R.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Lukacs Z.; M?hl A.; Zhang X.K.; Bodamer O.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:44Z Newborn screening for Fabry disease by measuring GLA activity using tandem mass spectrometry Dajnoki A.;Fekete G.;Keutzer J.;Orsini J.J.;De Jesus V.R.;Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu;Lukacs Z.;M?Hl A.;Zhang X.K.;Bodamer O.; Dajnoki A.; Fekete G.; Keutzer J.; Orsini J.J.; De Jesus V.R.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Lukacs Z.; M?hl A.; Zhang X.K.; Bodamer O.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:41Z The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders - Current status and perspectives Reuser A.J.;Verheijen F.W.;Bali D.;Van Diggelen O.P.;Germain D.P.;Wuh-Liang Hwu;Lukacs Z.;M?Hl A.;Olivova P.;Piraud M.;Wuyts B.;Zhang K.;Keutzer J.; Reuser A.J.; Verheijen F.W.; Bali D.; van Diggelen O.P.; Germain D.P.; WUH-LIANG HWU; Lukacs Z.; M?hl A.; Olivova P.; Piraud M.; Wuyts B.; Zhang K.; Keutzer J.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:41Z The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders - Current status and perspectives Reuser A.J.;Verheijen F.W.;Bali D.;Van Diggelen O.P.;Germain D.P.;Wuh-Liang Hwu;Lukacs Z.;M?Hl A.;Olivova P.;Piraud M.;Wuyts B.;Zhang K.;Keutzer J.; Reuser A.J.; Verheijen F.W.; Bali D.; van Diggelen O.P.; Germain D.P.; WUH-LIANG HWU; Lukacs Z.; M?hl A.; Olivova P.; Piraud M.; Wuyts B.; Zhang K.; Keutzer J.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:37Z Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI Wood T.; Bodamer O.A.; Burin M.G.; D'Almeida V.; Fietz M.; Giugliani R.; Hawley S.M.; Hendriksz C.J.; WUH-LIANG HWU; Ketteridge D.; Lukacs Z.; Mendelsohn N.J.; Miller N.; Pasquali M.; Schenone A.; Schoonderwoerd K.; Winchester B.; Harmatz P.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:31Z Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA Wood T.C.; Harvey K.; Beck M.; Burin M.G.; Chien Y.-H.; Church H.J.; D'Almeida V.; Van Diggelen O.P.; Fietz M.; Giugliani R.; Harmatz P.; Hawley S.M.; WUH-LIANG HWU; Ketteridge D.; Lukacs Z.; Miller N.; Pasquali M.; Schenone A.; Thompson J.N.; Tylee K.; Yu C.; Hendriksz C.J.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:08Z Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) Wasserstein M.;Dionisi-Vici C.;Giugliani R.;Wuh-Liang Hwu;Lidove O.;Lukacs Z.;Mengel E.;Mistry P.K.;Schuchman E.H.;Mcgovern M.; Wasserstein M.; Dionisi-Vici C.; Giugliani R.; WUH-LIANG HWU; Lidove O.; Lukacs Z.; Mengel E.; Mistry P.K.; Schuchman E.H.; McGovern M.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:08Z Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) Wasserstein M.;Dionisi-Vici C.;Giugliani R.;Wuh-Liang Hwu;Lidove O.;Lukacs Z.;Mengel E.;Mistry P.K.;Schuchman E.H.;Mcgovern M.; Wasserstein M.; Dionisi-Vici C.; Giugliani R.; WUH-LIANG HWU; Lidove O.; Lukacs Z.; Mengel E.; Mistry P.K.; Schuchman E.H.; McGovern M.
臺大學術典藏 2013 Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA Wood T.C.; Harvey K.; Beck M.; Burin M.G.; YIN-HSIU CHIEN; Church H.J.; D'Almeida V.; Van Diggelen O.P.; Fietz M.; Giugliani R.; Harmatz P.; Hawley S.M.; Hwu W.-L.; Ketteridge D.; Lukacs Z.; Miller N.; Pasquali M.; Schenone A.; Thompson J.N.; Tylee K.; Yu C.; Hendriksz C.J.

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