English  |  正體中文  |  简体中文  |  2828323  
???header.visitor??? :  32248513    ???header.onlineuser??? :  744
???header.sponsordeclaration???
 
臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)
???ui.leftmenu.abouttair???

???ui.leftmenu.bartitle???

???index.news???

???ui.leftmenu.copyrighttitle???

???ui.leftmenu.link???

"martins a m"???jsp.browse.items-by-author.description???

???jsp.browse.items-by-author.back???
???jsp.browse.items-by-author.order1??? ???jsp.browse.items-by-author.order2???

Showing items 1-5 of 5  (1 Page(s) Totally)
1 
View [10|25|50] records per page

Institution Date Title Author
臺大學術典藏 2022-09-06T02:56:08Z Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency Yverneau M.; Leroux S.; Imbard A.; Gleich F.; Arion A.; Moreau C.; Nassogne M.-C.; Szymanowski M.; Tardieu M.; Touati G.; Bueno M.; Chapman K.A.; YIN-HSIU CHIEN; Huemer M.; Je?ina P.; Janssen M.C.H.; K?lker S.; Ko?ich V.; Lavigne C.; Lund A.M.; Mochel F.; Morris A.; Pons M.R.; Porras-Hurtado G.L.; Benoist J.-F.; Damaj L.; Schiff M.; Martins A.M.; Alonso J.B.; Chabrol B.; Crushell E.; Dionisi-Vici C.; Gr?newald S.; Mention K.; Mundy H.; Murphy E.; Fraile P.Q.; Ruiz C.J.; Ruiz G?mez M.?.; Santra S.; Scherer T.; Stainforth C.; Stepien K.M.; Sunder-Plassmann G.; Van Hove J.L.K.; E-HOD Consortium
臺大學術典藏 2022-03-28T02:46:01Z Cystathionine ?-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis Ko?ich V.; Sokolov? J.; Morris A.A.M.; Pavl?kov? M.; Gleich F.; K?lker S.; Krijt J.; Dionisi-Vici C.; Baumgartner M.R.; Blom H.J.; Huemer M.; Ald?miz-Echevarr?a L.; Arantes R.R.; Arrieta F.; Blasco-Alonso J.; Brouwers M.; Brunner-Krainz M.; Bueno M.; Pel?ez R.B.; Cano A.; Couce M.-L.; Crushell E.; Ficicioglu C.; Forny P.; Garc?a Jim?nez M.C.; Gaspar A.; Gonz?lez-Lamu?o Leguina D.; Chapman K.A.; YIN-HSIU CHIEN; Janssen M.C.H.; Je?ina P.; Lachmann R.; Lavigne C.; Lund A.M.; L?sebrink N.; Maillot F.; Martins A.M.; Olivas S.M.; Mention K.; Mochel F.; Monavari A.; Moreira S.; Moreno C.A.; Muacevic-Katanec D.; Mundy H.; Murphy E.; Olivieri G.; Paquay S.; Pedr?n-Giner C.; Quintana L.P.; Porras-Hurtado G.L.; Fraile P.Q.; Redonnet-Vernhet I.; Rennings A.J.M.; Pons M.R.; Santra S.; Servais A.; Schiaffino M.C.; Schiff M.; Schwahn B.C.; Schwartz I.V.D.; Sremba L.J.; Stainforth C.; Stepien K.M.; Sykut-Cegielska J.; Terry A.; Tran C.; Mi?ana I.V.; Vives-Pi?era I.; Williams M.; Zeman J.; Zielonka M.; E-HOD consortium
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:48Z A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease Weinreb N.J.;Cappellini M.D.;Cox T.M.;Giannini E.H.;Grabowski G.A.;Wuh-Liang Hwu;Mankin H.;Martins A.M.;Sawyer C.;Vom Dahl S.;Yeh M.S.;Zimran A.; Weinreb N.J.; Cappellini M.D.; Cox T.M.; Giannini E.H.; Grabowski G.A.; WUH-LIANG HWU; Mankin H.; Martins A.M.; Sawyer C.; Vom Dahl S.; Yeh M.S.; Zimran A.
臺大學術典藏 2010-06-29T03:14:39Z Management of Non-Neuronopathic Gaucher Disease with Special Reference to Pregnancy, Splenectomy, Bisphosphonate Therapy, Use of Biomarkers and Bone Disease Monitoring Yee, J.; Tylki-Szymanska, A.; Pastores, G. M.; Mistry, P. K.; Martins, A. M.; Maas, M.; Hwu, P.; Hollak, C. E. M.; Grabowski, G. A.; Goldblatt, J.; Dahl, S. vom; 胡務亮; Cox, T. M.; Aerts, J. M. F. G.; Belmatoug, N.; Cappellini, M. D.; Dahl, S. vom; Goldblatt, J.; Grabowski, G. A.; Hollak, C. E. M.; Hwu, P.; Maas, M.; Martins, A. M.; Mistry, P. K.; Pastores, G. M.; Tylki-Szymanska, A.; Yee, J.; Cox, T. M.; Aerts, J. M. F. G.; Belmatoug, N.; Cappellini, M. D.
臺大學術典藏 2010-06-29T03:14:39Z Management of Non-Neuronopathic Gaucher Disease with Special Reference to Pregnancy, Splenectomy, Bisphosphonate Therapy, Use of Biomarkers and Bone Disease Monitoring Yee, J.; Tylki-Szymanska, A.; Pastores, G. M.; Mistry, P. K.; Martins, A. M.; Maas, M.; Hwu, P.; Hollak, C. E. M.; Grabowski, G. A.; Goldblatt, J.; Dahl, S. vom; 胡務亮; Cox, T. M.; Aerts, J. M. F. G.; Belmatoug, N.; Cappellini, M. D.; Dahl, S. vom; Goldblatt, J.; Grabowski, G. A.; Hollak, C. E. M.; Hwu, P.; Maas, M.; Martins, A. M.; Mistry, P. K.; Pastores, G. M.; Tylki-Szymanska, A.; Yee, J.; Cox, T. M.; Aerts, J. M. F. G.; Belmatoug, N.; Cappellini, M. D.

Showing items 1-5 of 5  (1 Page(s) Totally)
1 
View [10|25|50] records per page