| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:04:03Z |
Early measurement of IL-10 predicts the outcomes of patients with acute respiratory distress syndrome receiving extracorporeal membrane oxygenation /631/250/127 /692/53/2422 /13 /13/21 /13/31 /45/23 article
|
Liu C.-H.; Kuo S.-W.; Ko W.-J.; Tsai P.-R.; Wu S.-W.; Lai C.-H.; Wang C.-H.; Chen Y.-S.; PEI-LUNG CHEN; Liu T.-T.; Huang S.-C.; Jou T.-S. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:04:03Z |
Identification of VPS35 p.D620N mutation-related Parkinson's disease in a Taiwanese family with successful bilateral subthalamic nucleus deep brain stimulation: A case report and literature review
|
Chen Y.-F.; Chang Y.-Y.; Lan M.-Y.; PEI-LUNG CHEN; Lin C.-H. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:04:02Z |
A novel missense variant in the nuclear localization signal of POU4F3 causes autosomal dominant non-syndromic hearing loss
|
Lin Y.-H.; Lin Y.-H.; Lu Y.-C.; Liu T.-C.; Chen C.-Y.; Hsu C.-J.; PEI-LUNG CHEN; Wu C.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:04:02Z |
Prediction Model for Audiological Outcomes in Patients with GJB2 Mutations
|
Chen P.-Y.; Lin Y.-H.; Liu T.-C.; Lin Y.-H.; Tseng L.-H.; Yang T.-H.; PEI-LUNG CHEN; Wu C.-C.; Hsu C.-J. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:04:02Z |
A 1204-single nucleotide polymorphism and insertion–deletion polymorphism panel for massively parallel sequencing analysis of DNA mixtures
|
Hwa H.-L.; Chung W.-C.; PEI-LUNG CHEN; Lin C.-P.; Li H.-Y.; Yin H.-I.; Lee J.C.-I. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:04:01Z |
Comprehensive human leukocyte antigen genotyping of patients with type 1 diabetes mellitus in Taiwan
|
Tung Y.-C.; Fann C.S.-J.; Chang C.-C.; Chu C.-C.; Yang W.-S.; Hwu W.-L.; PEI-LUNG CHEN; Tsai W.-Y. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:04:01Z |
Using Ion Torrent sequencing to study genetic mutation profiles of fatal thyroid cancers
|
Lu J.-Y.; Cheng W.-C.; Chen K.-Y.; Lin C.-C.; Chang C.-C.; Kuo K.-T.; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:04:00Z |
Oncogenic Function of a KIF5B-MET Fusion Variant in Non-Small Cell Lung Cancer
|
Gow C.-H.; Liu Y.-N.; Li H.-Y.; Hsieh M.-S.; Chang S.-H.; Luo S.-C.; Tsai T.-H.; PEI-LUNG CHEN; Tsai M.-F.; Shih J.-Y. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:04:00Z |
ABO genotyping with next-generation sequencing to resolve heterogeneity in donors with serology discrepancies
|
Wu P.C.; Lin Y.-H.; Tsai L.F.; Chen M.H.; PEI-LUNG CHEN; Pai S.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:04:00Z |
Thyrotropin receptor antibodies and a genetic hint in antithyroid drug-induced adverse drug reactions
|
Chang L.-C.; Chang C.-C.; PEI-LUNG CHEN; Wang S.-H.; Chen Y.-H.; Tsai Y.-H.; Shih S.-R.; Chiu W.-Y.; Fann C.S.-J.; Yang W.-S.; Chang T.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:59Z |
Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries - The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)
|
Vallejo-Vaz A.J.; Marco M.D.; Stevens C.A.T.; Akram A.; Freiberger T.; Hovingh G.K.; Kastelein J.J.P.; Mata P.; Raal F.J.; Santos R.D.; Soran H.; Watts G.F.; Abifadel M.; Aguilar-Salinas C.A.; Al-Khnifsawi M.; Alkindi F.A.; Alnouri F.; Alonso R.; Al-Rasadi K.; Al-Sarraf A.; Ashavaid T.F.; Binder C.J.; Bogsrud M.P.; Bourbon M.; Bruckert E.; Chlebus K.; Corral P.; Descamps O.; Durst R.; Ezhov M.; Fras Z.; Genest J.; Groselj U.; Harada-Shiba M.; Kayikcioglu M.; Lalic K.; Lam C.S.P.; Latkovskis G.; Laufs U.; Liberopoulos E.; Lin J.; Maher V.; Majano N.; Marais A.D.; M?rz W.; Mirrakhimov E.; Miserez A.R.; Mitchenko O.; Nawawi H.M.; Nordestgaard B.G.; Paragh G.; Petrulioniene Z.; Pojskic B.; Postadzhiyan A.; Reda A.; Reiner ?.; Sadoh W.E.; Sahebkar A.; Shehab A.; Shek A.B.; Stoll M.; Su T.-C.; Subramaniam T.; Susekov A.V.; Symeonides P.; Tilney M.; Tomlinson B.; Truong T.-H.; Tselepis A.D.; Tybj?rg-Hansen A.; V?zquez-C?rdenas A.; Viigimaa M.; Vohnout B.; Wid?n E.; Yamashita S.; Banach M.; Gaita D.; Jiang L.; Nilsson L.; Santos L.E.; Schunkert H.; Tokg?zo?lu L.; Car J.; Catapano A.L.; Ray K.K.; Schreier L.; Pang J.; Dieplinger H.; Hanauer-Mader G.; Desutter J.; Langlois M.; Mertens A.; Rietzschel E.; Wallemacq C.; Isakovic D.; Dzankovic A.M.; Obralija J.; Pojskic L.; Sisic I.; Stimjanin E.; Torlak V.A.; Jannes C.E.; Krieger J.E.; Pereira A.C.; Ruel I.; Asenjo S.; Cuevas A.; Pe?in I.; Miltiadous G.; Panayiotou A.G.; Vrablik M.; Benn M.; Heinsar S.; B?liard S.; Gouni-Berthold I.; Hengstenberg W.; Julius U.; Kassner U.; Klose G.; K?nig C.; K?nig W.; Otte B.; Parhofer K.; Schatz U.; Schmidt N.; Steinhagen-Thiessen E.; Vogt A.; Antza C.; Athyros V.; Bilianou E.; Boufidou A.; Chrousos G.; Elisaf M.; Garoufi A.; Katsiki N.; Kolovou G.; Kotsis V.; Rallidis L.; Rizos C.; Skalidis E.; Skoumas I.; Tziomalos K.; Shawney J.P.S.; Abbaszadegan M.R.; Aminzadeh M.; Hosseini S.; Mobini M.; Vakili R.; Zaeri H.; Agar R.; Boran G.; Colwell N.; Crowley V.; Durkin M.; Griffin D.; Kelly M.; Rakovac-Tisdall A.; Bitzur R.; Cohen H.; Eliav O.; Ellis A.; Gavish D.; Harats D.; Henkin Y.; Knobler H.; Leavit L.; Leitersdorf E.; Schurr D.; Shpitzen S.; Szalat A.; Arca M.; Averna M.; Bertolini S.; Calandra S.; Tarugi P.; Erglis A.; Gilis D.; Nesterovics G.; Saripo V.; Upena-Roze A.; Elbitar S.; Jambart S.; Khoury P.E.; Gargalskaite U.; Kutkiene S.; Al-Khateeb A.; An C.Y.; Ismail Z.; Kasim S.; Ibrahim K.S.; Radzi A.B.M.; Kasim N.A.; Nor N.S.M.; Ramli A.S.; Razak S.A.; Muid S.; Rosman A.; Sanusi A.R.; Razman A.Z.; Nazli S.A.; Kek T.L.; Azzopardi C.; Aguilar Salinas C.A.; Gal?n G.; Rubinstein A.; Maga?a-Torres M.T.; Martagon A.; Mehta R.; Wittekoek M.E.; Isara A.R.; Obaseki D.E.; Ohenhen O.A.; Holven K.B.; Grucha?a M.; Baranowska M.; Borowiec-Wolny J.; Gilis-Malinowska N.; Michalska-Grzonkowska A.; Pajkowski M.; Parczewska A.; Romanowska-Kocejko M.; Str??yk A.; ?arczy?ska-Buchowiecka M.; Kleinschmidt M.; Alves A.C.; Medeiros A.M.; Ershova A.; Korneva V.; Kuznetsova T.; Malyshev P.; Meshkov A.; Rozhkova T.; Popovic L.; Lukac S.S.; Stosic L.; Rasulic I.; Lalic N.M.; Chua T.S.J.; Ting S.P.L.; Raslova K.; Battelino T.; Cevc M.; Jug B.; Kovac J.; Podkrajsek K.T.; Sustar U.; Trontelj K.J.; Marais D.; Isla L.P.; Martin F.J.; Charng M.-J.; PEI-LUNG CHEN; Kayik?ioglu M.; Dell’oca N.; Fern?ndez G.; Ressia A.; Reyes X.; Zelarayan M.; Alieva R.B.; Hoshimov S.U.; Nizamov U.I.; Kurbanov R.D.; Lima-Mart?nez M.M.; Nguyen M.-N.T.; Do D.-L.; Kim N.-T.; Le T.-T.; Le H.-A.; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:59Z |
Identification of a novel LDLR disease-causing variant using capture-based next-generation sequencing screening of familial hypercholesterolemia patients in Taiwan
|
Hsiung Y.-C.; Lin P.-C.; Chen C.-S.; Tung Y.-C.; Yang W.-S.; PEI-LUNG CHEN; Su T.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:58Z |
Serum levels of fetuin-A are negatively associated with log transformation levels of thyroid-stimulating hormone in patients with hyperthyroidism or euthyroidism: An observational study at a medical center in Taiwan
|
Tseng F.-Y.; Chen Y.-T.; Chi Y.-C.; PEI-LUNG CHEN; Yang W.-S. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:58Z |
The Lupus-Associated Fcγ Receptor IIb–I232T Polymorphism Results in Impairment in the Negative Selection of Low-Affinity Germinal Center B Cells Via c-Abl in Mice
|
Jhou J.-P.; Yu I.-S.; Hwai H.; Chen C.-S.; PEI-LUNG CHEN; Tzeng S.-J. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:57Z |
Targeted Next-Generation Sequencing Facilitates Genetic Diagnosis and Provides Novel Pathogenetic Insights into Deafness with Enlarged Vestibular Aqueduct
|
Lin Y.-H.;Wu C.-C.;Lin Y.-H.;Lu Y.-C.;Chen C.-S.;Liu T.-C.;Pei-Lung Chen;Hsu C.-J.; Lin Y.-H.; Wu C.-C.; Lin Y.-H.; Lu Y.-C.; Chen C.-S.; Liu T.-C.; PEI-LUNG CHEN; Hsu C.-J. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:57Z |
Unique spectra of deafness-associated mutations in Mongolians provide insights into the genetic relationships among Eurasian populations
|
Erdenechuluun J.; Lin Y.-H.; Ganbat K.; Bataakhuu D.; Makhbal Z.; Tsai C.-Y.; Lin Y.-H.; Chan Y.-H.; Hsu C.-J.; Hsu W.-C.; PEI-LUNG CHEN; Wu C.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:56Z |
Clinical characteristics of subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex
|
Jansen A.C.; Belousova E.; Benedik M.P.; Carter T.; Cottin V.; Curatolo P.; Dahlin M.; D'Amato L.; D'Aug?res G.B.; De Vries P.J.; Ferreira J.C.; Feucht M.; Fladrowski C.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J.A.; Macaya A.; Marques R.; Nabbout R.; O'Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Sauter M.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Kingswood J.C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Kirino T.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Belyaev O.V.; Agranovich O.; Levitina E.V.; Maksimova Y.V.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Zhang Y.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Liao W.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; Yan B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; PEI-LUNG CHEN; Lee H.-F.; Tsai J.-D.; Chi C.-S.; Huang C.-C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Chomtho L.T.K.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Fattal-Valevski A.; Papathanasopoulos P.; Papavasiliou A.S.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Vergeer A.M.H.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Nassogne M.C.; Defresne P.; De Waele L.; Leroy P.; Demonceau N.; Legros B.; Van Bogaert P.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; De Saint Martin A.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J.-M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; Tich S.N.T.; Godet B.; Rojas M.L.R.F.; Planas J.C.; Bermejo A.M.; Dura P.S.; Aparicio S.R.; Gonzalez M.J.M.; Pison J.L.; Barca M.O.B.; Laso E.L.; Luengo O.A.; Rodriguez F.J.A.; Dieguez I.M.; Salas A.C.; Carrera I.M.; Salcedo E.M.; Petri M.E.Y.; Candela R.C.; Da Conceicao Carrilho I.; Vieira J.P.; Da Silva Oliveira Monteiro J.P.; De Oliveira Ferreira Leao M.J.S.; Luis C.S.M.R.; Mendonca C.P.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M.P.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Bernardina B.D.; Burloiu C.; Cosma I.S.B.; Vintan M.A.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Gruber-Sedlmayr U.; Baumann M.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Johnston C.A.; Crawford P.; Uldall P.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Brodtkorb E.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Jaatun M.S.G.; Mandera M.; Radzikowska E.J.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; Wiemer-Kruel A.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.; TOSCA Consortium; TOSCA Investigators; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:56Z |
P53 ICE CRIM mouse: A tool to generate mutant allelic series in somatic cells and germ lines for cancer studies
|
Fan H.-H.;Shing Yu I.;Lin Y.-H.;Wang S.-Y.;Liaw Y.-H.;Pei-Lung Chen;Yang T.-L.;Lin S.-W.;Chen Y.-T.; Fan H.-H.; Shing Yu I.; Lin Y.-H.; Wang S.-Y.; Liaw Y.-H.; PEI-LUNG CHEN; Yang T.-L.; Lin S.-W.; Chen Y.-T. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:55Z |
Epilepsy in tuberous sclerosis complex: Findings from the TOSCA Study
|
Nabbout R.; Belousova E.; Benedik M.P.; Carter T.; Cottin V.; Curatolo P.; Dahlin M.; D?Amato L.; d'Aug?res G.B.; de Vries P.J.; Ferreira J.C.; Feucht M.; Fladrowski C.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J.A.; Macaya A.; Marques R.; O'Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Sauter M.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Jansen A.; Kingswood J.C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Valeryevich Belyaev O.; Agranovich O.; Vladislavovna Levitina E.; Vladimirovna Maksimova Y.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Zhang Y.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Liao W.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; Yan B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; PEI-LUNG CHEN; Lee H.-F.; Tsai J.-D.; Chi C.-S.; Huang C.-C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Thampratankul Krisnachai Chomtho L.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Fattal-Valevski A.; Papathanasopoulos P.; Syrigou Papavasiliou A.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Cecile Nassogne M.; Defresne P.; De Waele L.; Leroy P.; Demonceau N.; Van Bogaert P.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; De Saint Martin A.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J.-M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; Nguyen The Tich S.; Godet B.; Rojas M.L.R.F.; Planas J.C.; Bermejo A.M.; Dura P.S.; Aparicio S.R.; Gonzalez M.J.M.; Pison J.L.; Blanco Barca M.O.; Laso E.L.; Luengo O.A.; Rodriguez F.J.A.; Dieguez I.M.; Salas A.C.; Carrera I.M.; Salcedo E.M.; Petri M.E.Y.; Candela R.C.; Carrilho I.D.C.; Vieira J.P.; Monteiro J.P.D.S.O.; Leao M.J.S.D.O.F.; Luis C.S.M.R.; Pires Mendonca C.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M.P.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Bernardina B.D.; Burloiu C.; Cosma I.S.B.; Vintan M.A.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Gruber-Sedlmayr U.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Ann Johnston C.; Crawford P.; Uldall P.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Jaatun M.S.G.; Mandera M.; Radzikowska E.J.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; Wiemer-Kruel A.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.; the TOSCA Consortium; TOSCA Investigators; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:55Z |
Newly diagnosed and growing subependymal giant cell astrocytoma in adults with tuberous sclerosis complex: Results from the International TOSCA Study
|
Jansen A.C.; Belousova E.; Benedik M.P.; Carter T.; Cottin V.; Curatolo P.; D'Amato L.; D'Aug?res G.B.; De Vries P.J.; Ferreira J.C.; Feucht M.; Fladrowski C.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J.A.; MacAya A.; Marques R.; Nabbout R.; O'Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Sauter M.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Kingswood J.C.; Fladrowsk C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Kirino T.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Belyaev O.V.; Agranovich O.; Levitina E.V.; Maksimova Y.V.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Zhang Y.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Liao W.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; Yan B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; PEI-LUNG CHEN; Lee H.-F.; Tsai J.-D.; Chi C.-S.; Huang C.-C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Krisnachai Chomtho L.T.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Fattal-Valevski A.; Papathanasopoulos P.; Papavasiliou A.S.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Vergeer A.M.H.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Nassogne M.C.; Defresne P.; De Waele L.; Leroy P.; Demonceau N.; Legros B.; Van Bogaert P.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; De Saint Martin A.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J.-M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; The Tich S.N.; Godet B.; Ruiz Falco Rojas M.L.; Planas J.C.; Bermejo A.M.; Dura P.S.; Aparicio S.R.; Martinez Gonzalez M.J.; Pison J.L.; Blanco Barca M.O.; Laso E.L.; Luengo O.A.; Aguirre Rodriguez F.J.; Dieguez I.M.; Salas A.C.; Carrera I.M.; Salcedo E.M.; Yoldi Petri M.E.; Candela R.C.; Da Conceicao Carrilho I.; Vieira J.P.; Da Silva Oliveira Monteiro J.P.; Santos De Oliveira Ferreira Leao M.J.; Marceano Ribeiro Luis C.S.; Mendonca C.P.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M.P.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Dalla Bernardina B.; Burloiu C.; Bacos Cosma I.S.; Vintan M.A.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Gruber-Sedlmayr U.; Baumann M.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Johnston C.A.; Crawford P.; Uldall P.; Dahlin M.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Brodtkorb E.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Gilje Jaatun M.S.; Mandera M.; Radzikowska E.J.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; Wiemer-Kruel A.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.; on behalf of TOSCA Consortium; TOSCA Investigators; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:54Z |
A clinical and genetic study of early-onset and familial parkinsonism in taiwan: An integrated approach combining gene dosage analysis and next-generation sequencing
|
Lin C.-H.;Pei-Lung Chen;Tai C.-H.;Lin H.-I.;Chen C.-S.;Chen M.-L.;Wu R.-M.; Lin C.-H.; PEI-LUNG CHEN; Tai C.-H.; Lin H.-I.; Chen C.-S.; Chen M.-L.; Wu R.-M. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:54Z |
Serum levels of insulin-like growth factor 1 are negatively associated with log transformation of thyroid-stimulating hormone in Graves' disease patients with hyperthyroidism or subjects with euthyroidism: A prospective observational study
|
Tseng F.-Y.;Chen Y.-T.;Chi Y.-C.;Pei-Lung Chen;Yang W.-S.; Tseng F.-Y.; Chen Y.-T.; Chi Y.-C.; PEI-LUNG CHEN; Yang W.-S. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:54Z |
HSD3B1 gene polymorphism and female pattern hair loss in women with polycystic ovary syndrome
|
Tu Y.-A.;Lin S.-J.;Pei-Lung Chen;Chou C.-H.;Huang C.-C.;Ho H.-N.;Chen M.-J.; Tu Y.-A.; Lin S.-J.; PEI-LUNG CHEN; Chou C.-H.; Huang C.-C.; Ho H.-N.; Chen M.-J. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:53Z |
Genetic epidemiology and clinical features of hereditary hearing impairment in the Taiwanese population
|
Wu C.-C.;Tsai C.-Y.;Lin Y.-H.;Chen P.-Y.;Lin P.-H.;Cheng Y.-F.;Wu C.-M.;Lin Y.-H.;Lee C.-Y.;Erdenechuluun J.;Liu T.-C.;Pei-Lung Chen;Hsu C.-J.; Wu C.-C.; Tsai C.-Y.; Lin Y.-H.; Chen P.-Y.; Lin P.-H.; Cheng Y.-F.; Wu C.-M.; Lin Y.-H.; Lee C.-Y.; Erdenechuluun J.; Liu T.-C.; PEI-LUNG CHEN; Hsu C.-J. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:53Z |
Distinctive genetic variation of long-segment Hirschsprung's disease in Taiwan
|
Yang W.;Chen S.-C.;Lai J.-Y.;Ming Y.-C.;Chen J.-C.;Pei-Lung Chen; Yang W.; Chen S.-C.; Lai J.-Y.; Ming Y.-C.; Chen J.-C.; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:52Z |
Cerebral microbleeds in autosomal dominant polycystic kidney disease
|
Tsai L.-K.; PEI-LUNG CHEN; Tsai H.-H.; Chen Y.-F.; Wu P.-C.; Jeng J.-S.; Huang J.-W.; Chu T.-S.; Kao J.T.-W. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:52Z |
Plectin Mutations in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
|
Wu S.-H.;Hsu J.S.;Chen H.-L.;Chien M.-M.;Wu J.-F.;Ni Y.-H.;Liou B.-Y.;Ho M.-C.;Jeng Y.-M.;Chang M.-H.;Pei-Lung Chen;Chen H.-L.; Wu S.-H.; Hsu J.S.; Chen H.-L.; Chien M.-M.; Wu J.-F.; Ni Y.-H.; Liou B.-Y.; Ho M.-C.; Jeng Y.-M.; Chang M.-H.; PEI-LUNG CHEN; Chen H.-L. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:51Z |
Genotype-phenotype correlations of adult-onset PLA2G6-associated Neurodegeneration: Case series and literature review
|
Chu Y.-T.; Lin H.-Y.; PEI-LUNG CHEN; Lin C.-H. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:51Z |
Burden of Illness and Quality of Life in Tuberous Sclerosis Complex: Findings From the TOSCA Study
|
Jansen A.C.; Vanclooster S.; de Vries P.J.; Fladrowski C.; Beaure d'Aug?res G.; Carter T.; Belousova E.; Benedik M.P.; Cottin V.; Curatolo P.; Dahlin M.; D'Amato L.; Ferreira J.C.; Feucht M.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J.A.; Macaya A.; Marques R.; Nabbout R.; O'Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Sauter M.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Kingswood J.C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Kirino T.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Belyaev O.V.B.; Agranovich O.; Levitina E.V.L.; Maksimova Y.V.M.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Zhang Y.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Ye D.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; YAN B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; PEI-LUNG CHEN; Lee H.-F.; Tsai J.-D.; Chi C.-S.; Huang C.-C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Chomtho L.T.K.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Fattal-Valevski T.; Papathanasopoulos P.; Papavasiliou A.S.P.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Vergeer A.M.H.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Nassogne M.C.N.; Defresne P.; Waele L.D.W.; Leroy P.; Demonceau N.; Legros B.; Bogaert P.V.B.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; Martin A.D.S.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J.-M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; Tich S.N.T.; Godet B.; da Silva Oliveira Monteiro J.P.; de Oliveira Ferreira Leao M.J.S.; Planas J.C.P.; Bermejo A.M.B.; Dura P.S.D.; Aparicio S.R.A.; Gonzalez M.J.M.; Pison J.L.P.; Barca M.O.B.; Laso E.L.L.; Luengo O.A.L.; Rodriguez F.J.A.; Dieguez I.M.D.; Salas A.C.S.; Carrera I.M.C.; Salcedo E.M.S.; Petri M.E.Y.; Candela R.C.C.; da Conceicao Carrilho I.; Vieira J.P.V.; da Silva Oliveira Monteiro J.P.; de Oliveira Ferreira Leao M.J.S.; Luis C.S.M.R.; Mendonca C.P.M.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M.P.C.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Bernardina B.D.B.; Burloiu C.; Cosma I.S.B.; Vintan M.A.V.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Sedlmayr U.G.; Baumann M.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Johnston C.A.J.; Crawford P.; Uldall P.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Brodtkorb E.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Jaatun M.S.G.; Mandera M.; Radzikowska E.J.R.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; K-ruel A.W.K.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.; TOSCA Consortium TOSCA Investigators; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:50Z |
Natural clusters of tuberous sclerosis complex (TSC)-associated neuropsychiatric disorders (TAND): New findings from the TOSCA TAND research project
|
De Vries P.J.; Belousova E.; Benedik M.P.; Carter T.; Cottin V.; Curatolo P.; D'Amato L.; Beure D'Aug?res G.; Ferreira J.C.; Feucht M.; Fladrowski C.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J.A.; Macaya A.; Marques R.; Nabbout R.; O'Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Sauter M.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Kingswood J.C.; Jansen A.C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Kirino T.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Belyaev O.V.; Agranovich O.; Levitina E.V.; Maksimova Y.V.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Zhang Y.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Liao W.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; Yan B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; PEI-LUNG CHEN; Lee H.-F.; Tsai J.-D.; Chi C.-S.; Huang C.-C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Chomtho L.T.K.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Fattal-Valevski A.; Papathanasopoulos P.; Papavasiliou A.S.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Vergeer A.M.H.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Nassogne M.C.; Defresne P.; De Waele L.; Leroy P.; Demonceau N.; Legros B.; Van Bogaert P.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; Martin A.D.S.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J.-M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; Tich S.N.T.; Godet B.; Rojas M.L.R.F.; Planas J.C.; Bermejo A.M.; Dura P.S.; Aparicio S.R.; Gonzalez M.J.M.; Pison J.L.; Barca M.O.B.; Laso E.L.; Luengo O.A.; Rodriguez F.J.A.; Dieguez I.M.; Salas A.C.; Carrera I.M.; Salcedo E.M.; Petri M.E.Y.; Candela R.C.; Da Conceicao Carrilho I.; Vieira J.P.; Da Silva Oliveira Monteiro J.P.; De Oliveira Ferreira Leao M.J.S.; Luis C.S.M.R.; Mendonca C.P.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M.P.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Bernardina B.D.; Burloiu C.; Cosma I.S.B.; Vintan M.A.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Gruber-Sedlmayr U.; Baumann M.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Johnston C.A.; Crawford P.; Uldall P.; Dahlin M.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Brodtkorb E.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Jaatun M.S.G.; Mandera M.; Radzikowska E.J.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; Wiemer-Kruel A.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.; TOSCA Consortium, TOSCA Investigators; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:49Z |
Genotypes predispose phenotypes—clinical features and genetic spectrum of abca4-associated retinal dystrophies
|
Sung Y.-C.; Yang C.-H.; Yang C.-M.; Lin C.-W.; Huang D.-S.; Huang Y.-S.; Hu F.-R.; PEI-LUNG CHEN; Chen T.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:49Z |
An integrative approach for pediatric auditory neuropathy spectrum disorders: revisiting etiologies and exploring the prognostic utility of auditory steady-state response
|
Lin P.-H.; Hsu C.-J.; Lin Y.-H.; Lin Y.-H.; Yang S.-Y.; Yang T.-H.; PEI-LUNG CHEN; Wu C.-C.; Liu T.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:49Z |
The efficacy and safety of topical rapamycin–calcitriol for facial angiofibromas in patients with tuberous sclerosis complex: a prospective, double-blind, randomized clinical trial
|
PEI-LUNG CHEN; Hong J.B.; Shen L.J.; Chen Y.T.; Wang S.J.; Liao Y.H. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:48Z |
Investigating DYT1 in a Taiwanese dystonia cohort
|
Wu M.-C.; Chang Y.-Y.; Chen Y.-F.; Lan M.-Y.; PEI-LUNG CHEN; Tai C.-H.; Lin C.-H. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:48Z |
Hereditary hearing impairment with cutaneous abnormalities
|
Lee T.-L.; Lin P.-H.; PEI-LUNG CHEN; Hong J.-B.; Wu C.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:47Z |
Next-generation sequencing and bioinformatics to identify genetic causes of malignant hyperthermia
|
Yeh H.-M.; Liao M.-H.; Chu C.-L.; Lin Y.-H.; Sun W.-Z.; Lai L.-P.; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:47Z |
Genetic study of young-onset dementia using targeted gene panel sequencing in Taiwan
|
Hsu J.-L.; Lin C.-H.; PEI-LUNG CHEN; Lin K.-J.; Chen T.-F. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:47Z |
Metabolic syndromes as important comorbidities in patients of inherited retinal degenerations: Experiences from the nationwide health database and a large hospital-based cohort
|
Chiou G.-J.; Huang D.-S.; Hu F.-R.; Yang C.-M.; Yang C.-H.; Huang C.-W.; Lin J.-W.; Lin C.-W.; Ho T.-C.; Hsieh Y.-T.; Lai T.-T.; Chen H.-M.; PEI-LUNG CHEN; Hsiao C.K.; Chen T.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:46Z |
Genetic characteristics and epidemiology of inherited retinal degeneration in Taiwan
|
Chen T.-C.; Huang D.-S.; Lin C.-W.; Yang C.-H.; Yang C.-M.; Wang V.Y.; Lin J.-W.; Luo A.C.; Hu F.-R.; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-06-03T06:02:05Z |
Genotypes predispose phenotypes�Xclinical features and genetic spectrum of abca4-associated retinal dystrophies
|
Sung Y.-C.; Yang C.-H.; Yang C.-M.; Lin C.-W.; Huang D.-S.; Huang Y.-S.; Hu F.-R.; PEI-LUNG CHEN; Chen T.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-06-03T06:02:05Z |
Hereditary hearing impairment with cutaneous abnormalities
|
Lee T.-L.; Lin P.-H.; PEI-LUNG CHEN; Hong J.-B.; Wu C.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-06-03T06:02:04Z |
Genetic study of young-onset dementia using targeted gene panel sequencing in Taiwan
|
Hsu J.-L.; Lin C.-H.; PEI-LUNG CHEN; Lin K.-J.; Chen T.-F. |
| 臺大學術典藏 |
2021-06-03T06:02:04Z |
Metabolic syndromes as important comorbidities in patients of inherited retinal degenerations: Experiences from the nationwide health database and a large hospital-based cohort
|
Chiou G.-J.; Huang D.-S.; Hu F.-R.; Yang C.-M.; Yang C.-H.; Huang C.-W.; Lin J.-W.; Lin C.-W.; Ho T.-C.; Hsieh Y.-T.; Lai T.-T.; Chen H.-M.; PEI-LUNG CHEN; Hsiao C.K.; Chen T.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2021-06-03T06:02:04Z |
Next-generation sequencing and bioinformatics to identify genetic causes of malignant hyperthermia
|
Yeh H.-M.; Liao M.-H.; Chu C.-L.; Lin Y.-H.; Sun W.-Z.; Lai L.-P.; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-06-03T06:02:03Z |
Genetic characteristics and epidemiology of inherited retinal degeneration in Taiwan
|
Chen T.-C.; Huang D.-S.; Lin C.-W.; Yang C.-H.; Yang C.-M.; Wang V.Y.; Lin J.-W.; Luo A.C.; Hu F.-R.; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-03-14T23:24:48Z |
Genetic study of young-onset dementia using targeted gene panel sequencing in Taiwan
|
Hsu, Jung Lung; CHIN-HSIEN LIN; PEI-LUNG CHEN; Lin, Kun Ju; TA-FU CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-03-14T23:24:35Z |
Genetic characteristics and epidemiology of inherited retinal degeneration in Taiwan
|
TA-CHING CHEN; Huang, Ding Siang; Lin, Chao Wen; CHANG-HAO YANG; CHUNG-MAY YANG; Wang, Victoria Y.; JOU-WEI LIN; Luo, Allen Chilun; FUNG-RONG HU; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-03-14T23:24:34Z |
Metabolic syndromes as important comorbidities in patients of inherited retinal degenerations: Experiences from the nationwide health database and a large hospital-based cohort
|
Chiou, Guann Jye; Huang, Ding Siang; FUNG-RONG HU; CHUNG-MAY YANG; CHANG-HAO YANG; Huang, Ching Wen; JOU-WEI LIN; Lin, Chao Wen; TZYY-CHANG HO; Hsieh, Yi Ting; Lai, Tso Ting; Chen, Ho Min; PEI-LUNG CHEN; CHUHSING KATE HSIAO; TA-CHING CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-01-18T09:12:02Z |
Hereditary hearing impairment with cutaneous abnormalities
|
Lee, Tung Lin; PEI-HSUAN LIN; PEI-LUNG CHEN; JIN-BON HONG; CHEN-CHI WU |
| 臺大學術典藏 |
2020-10-26T01:48:49Z |
Prediction Model for Audiological Outcomes in Patients with GJB2 Mutations
|
Chen P.-Y.; Lin Y.-H.; Liu T.-C.; Lin Y.-H.; Tseng L.-H.; Yang T.-H.; PEI-LUNG CHEN; Wu C.-C.; Hsu C.-J. |
