臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
國立成功大學	2024-12	Homozygous variant in translocase of outer mitochondrial membrane 7 leads to metabolic reprogramming and microcephalic osteodysplastic dwarfism with moyamoya disease	Li;Chia-Yi;Chen;Li-Wen;Tsai;Meng-Che;Chou;Yen-Yin;Lin;Pei-Xuan;Chang;Yu-Ming;Hwu;Wuh-Liang;Chien;Yin-Hsiu;Lin;Ju-Li;Chen;Hui-An;Lee;Ni-Chung;Su;Pen-Hua;Hsieh;Tzung-Chien;Klinkhammer;Hannah;Wang;Yi-Chieh;Huang;Yi-Ting;Krawitz;Peter, M.;Lin;Sheng-Hsiang;Huang;Lynn, Lynn L. H.;Chiang;Po-Min;Shih;Min-Hsiu;Chen;Peng-Chieh
國立成功大學	2024-01~2024-02	Spectrum of PHEX Mutations and FGF23 Profiles in a Taiwanese Cohort With X-Linked Hypophosphatemia Including 102 Patients	Su;Pen-hua;Yu;Ju-shan;Wu;Yu-zhen;Tsai;Yu-shen;Lo;Fu-sung;Lin;Ju-li;Chao;Mei-chyn;Hsu;Chia-chi;Ke;Yu-yuan;Chiu;Pao-chin;Chen;Jo-ching;Huang;Ying-hua;Lin;Shuan-pei;Chou;Yen-yin;Ting;Wei-hsin;Wang;Shuo-yu;Chiu;Chiao-fan;Huang;Yen-chun;Hsiao;Hui-pin;Lin;Chao-hsu;Wang;Chung-hsing;Bau;Da-tian;Lin;Ching-yuang
國立成功大學	2024	Quantitative DNA Methylation Analysis and Epigenotype-Phenotype Correlations in Taiwanese Patients with Silver-Russell Syndrome	Lin;-Yu, Hsiang;Lee;Chung-Lin;Tu;Yuan-Rong;Chang;Ya-Hui;Niu;Dau-Ming;Chang;Chia-Ying;Chiu;Chin, Pao;Chou;-Yin, Yen;Hsiao;-Pin, Hui;Tsai;Meng-Che;Chao;Mei-Chyn;Tsai;-Ping, Li;Yang;Chia-Feng;Su;Pen-Hua;Pan;-Wen, Yu;Lee;Chen-Hao;Chu;Tzu-Hung;Chuang;Chih-Kuang;Lin;Shuan-Pei

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