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臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:51Z Somatic and germ-line mosaicism in Rubinstein-Taybi syndrome Chiang P.-W.;Lee N.-C.;Chien N.;Wuh-Liang Hwu;Spector E.;Tsai A.C.-H.; Chiang P.-W.; Lee N.-C.; Chien N.; WUH-LIANG HWU; Spector E.; Tsai A.C.-H.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:51Z Somatic and germ-line mosaicism in Rubinstein-Taybi syndrome Chiang P.-W.;Lee N.-C.;Chien N.;Wuh-Liang Hwu;Spector E.;Tsai A.C.-H.; Chiang P.-W.; Lee N.-C.; Chien N.; WUH-LIANG HWU; Spector E.; Tsai A.C.-H.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:38Z Somatic and germ-line mosaicism in Rubinstein-Taybi syndrome Chiang P.-W.; NI-CHUNG LEE; Chien N.; Hwu W.-L.; Spector E.; Tsai A.C.-H.
臺大學術典藏 2014 Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5 Shih L.-Y.; Freckmann M.-L.; Baker P.R.; Friederich M.W.; Swanson M.A.; Shaikh T.; Bhattacharya K.; Scharer G.H.; Aicher J.; Creadon-Swindell G.; Geiger E.; Maclean K.N.; WANG-TSO LEE; Deshpande C.; Wasserstein M.; Rasmussen M.B.; Lund A.M.; Procopis P.; Cameron J.M.; Robinson B.H.; Brown G.K.; Brown R.M.; Compton A.G.; Dieckmann C.L.; Collard R.; Coughlin C.R.; Spector E.; Wempe M.F.; Van Hove J.L.K.

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