臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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机构	日期	题名	作者
臺大學術典藏	2020-12-16T07:22:03Z	Impact of a National β-Thalassemia Carrier Screening Program on the birth rate of thalassemia major	Chern J.P.S.;Lin K.-H.;Su Y.-N.;Meng-Yao Lu;Jou S.-T.;Lin D.-T.;Wang S.-C.;Lin K.-S.; Chern J.P.S.; Lin K.-H.; Su Y.-N.; MENG-YAO LU; Jou S.-T.; Lin D.-T.; Wang S.-C.; Lin K.-S.
臺大學術典藏	2020-12-16T07:21:58Z	IKZF1 deletions predict a poor prognosis in children with B-cell progenitor acute lymphoblastic leukemia: A multicenter analysis in Taiwan	Yang Y.-L. ;Hung C.-C. ;Chen J.-S. ;Lin K.-H. ;Jou S.-T. ;Hsiao C.-C. ;Sheen J.-M. ;Cheng C.-N. ;Wu K.-H. ;Lin S.-R. ;Yu S.-L. ;Chen H.-Y. ;Meng-Yao Lu ;Wang S.-C. ;Chang H.-H. ;Lin S.-W. ;Su Y.-N. ;Lin D.-T.; Yang Y.-L.; Hung C.-C.; Chen J.-S.; Lin K.-H.; Jou S.-T.; Hsiao C.-C.; Sheen J.-M.; Cheng C.-N.; Wu K.-H.; Lin S.-R.; Yu S.-L.; Chen H.-Y.; MENG-YAO LU; Wang S.-C.; Chang H.-H.; Lin S.-W.; Su Y.-N.; Lin D.-T.
臺大學術典藏	2020-12-16T07:21:46Z	TP53 alterations in relapsed childhood acute lymphoblastic leukemia	Yu C.-H.;Chang W.-T.;Jou S.-T.;Lin T.-K.;Chang Y.-H.;Lin C.-Y.;Lin K.-H.;Meng-Yao Lu;Chen S.-H.;Wu K.-H.;Wang S.-C.;Chang H.-H.;Su Y.-N.;Hung C.-C.;Lin D.-T.;Chen H.-Y.;Yang Y.-L.; Yu C.-H.; Chang W.-T.; Jou S.-T.; Lin T.-K.; Chang Y.-H.; Lin C.-Y.; Lin K.-H.; MENG-YAO LU; Chen S.-H.; Wu K.-H.; Wang S.-C.; Chang H.-H.; Su Y.-N.; Hung C.-C.; Lin D.-T.; Chen H.-Y.; Yang Y.-L.
臺大學術典藏	2020-12-16T07:21:42Z	MLPA and DNA index improve the molecular diagnosis of childhood B-cell acute lymphoblastic leukemia	Su Y.-N.; Lin D.-T.; Chen H.-Y.; Harrison C.J.; Hung C.-C.; Lin S.-W.; Yang Y.-L.; Yu C.-H.; Lin T.-K.; Jou S.-T.; Lin C.-Y.; Lin K.-H.; MENG-YAO LU; Chen S.-H.; Cheng C.-N.; Wu K.-H.; Wang S.-C.; Chang H.-H.; Li M.-J.; Ni Y.-L.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:08Z	Six novel NPC1 mutations in Chinese patients with Niemann-Pick disease type C	Yang C.-C.;Su Y.-N.;Chiou P.-C.;Fietz M.J.;Yu C.-L.;Wuh-Liang Hwu;Lee M.-J.; Yang C.-C.; Su Y.-N.; Chiou P.-C.; Fietz M.J.; Yu C.-L.; WUH-LIANG HWU; Lee M.-J.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:06Z	Identification of forty-five novel and twenty-three known NF1 mutations in Chinese patients with neurofibromatosis type 1.	Lee M.J.;Su Y.N.;You H.L.;Chiou S.C.;Lin L.C.;Yang C.C.;Lee W.C.;Wuh-Liang Hwu;Hsieh F.J.;Stephenson D.A.;Yu C.L.; Lee M.J.; Su Y.N.; You H.L.; Chiou S.C.; Lin L.C.; Yang C.C.; Lee W.C.; WUH-LIANG HWU; Hsieh F.J.; Stephenson D.A.; Yu C.L.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:52Z	Correlation of Survival Motor Neuron Expression in Leukocytes and Spinal Cord in Spinal Muscular Atrophy	Tsai L.-K.; Yang C.-C.; Ting C.-H.; Su Y.-N.; WUH-LIANG HWU; Li H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:47Z	Phenotypic analyses and mutation screening of the SLC26A4 and FOXI1 genes in 101 Taiwanese families with bilateral nonsyndromic enlarged vestibular aqueduct (DFNB4) or pendred syndrome	Hsu C.-J.; WUH-LIANG HWU; Su Y.-N.; Yeh P.-L.; Chen P.-J.; Lu Y.-C.; Wu C.-C.;Lu Y.-C.;Chen P.-J.;Yeh P.-L.;Su Y.-N.;Wuh-Liang Hwu;Hsu C.-J.; Wu C.-C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:39Z	Diagnosis of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency using high-resolution melting analysis and a clinical scoring system	Chen S.-T.; Su Y.-N.; Ni Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.; Chien Y.-H.; Chang C.-C.; Chen H.-L.; Chang M.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:37Z	Mutation screening of the EYA1, SIX1, and SIX5 genes in an East Asian cohort with branchio-oto-renal syndrome	Wang S.-H.; Wu C.-C.; Lu Y.-C.; Lin Y.-H.; Su Y.-N.; WUH-LIANG HWU; Yu I.-S.; Hsu C.-J.

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