臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:10Z	Mosaic paternal haploidy in a patient with pancreatoblastoma and Beckwith–Wiedemann spectrum	Lee C.-T.;Tung Y.-C.;Wuh-Liang Hwu;Shih J.-C.;Lin W.-H.;Wu M.-Z.;Kuo K.-T.;Yang Y.-L.;Chen H.-L.;Chen M.;Su Y.-N.;Jong Y.-J.;Liu S.-Y.;Tsai W.-Y.;Lee N.-C.; Lee C.-T.; Tung Y.-C.; WUH-LIANG HWU; Shih J.-C.; Lin W.-H.; Wu M.-Z.; Kuo K.-T.; Yang Y.-L.; Chen H.-L.; Chen M.; Su Y.-N.; Jong Y.-J.; Liu S.-Y.; Tsai W.-Y.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-09T02:07:49Z	MLPA and DNA index improve the molecular diagnosis of childhood B-cell acute lymphoblastic leukemia	Yu C.-H.; Lin T.-K.; Jou S.-T.; Lin C.-Y.; Lin K.-H.; Lu M.-Y.; Chen S.-H.; Cheng C.-N.; Wu K.-H.; Wang S.-C.; Chang H.-H.; MENG-JU LI; Ni Y.-L.; Su Y.-N.; Lin D.-T.; Chen H.-Y.; Harrison C.J.; Hung C.-C.; Lin S.-W.; Yang Y.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:38Z	Identification of CpG methylation of the SNRPN gene by methylation-specific multiplex PCR	Hung C.-C.;Lin S.-Y.;Lin S.-P.;Niu D.-M.;Ni-Chung Lee;Cheng W.-F.;Chen C.-P.;Lin W.-L.;Lee C.-N.;Su Y.-N.; Hung C.-C.; Lin S.-Y.; Lin S.-P.; Niu D.-M.; NI-CHUNG LEE; Cheng W.-F.; Chen C.-P.; Lin W.-L.; Lee C.-N.; Su Y.-N.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:32Z	Diagnosis of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency using high-resolution melting analysis and a clinical scoring system	Chen S.-T.;Su Y.-N.;Ni Y.-H.;Hwu W.-L.;Ni-Chung Lee;Chien Y.-H.;Chang C.-C.;Chen H.-L.;Chang M.-H.; Chen S.-T.; Su Y.-N.; Ni Y.-H.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.; Chang C.-C.; Chen H.-L.; Chang M.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:32Z	Novel heterozygous tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNAP) gene mutations causing lethal perinatal hypophosphatasia	Chang K.-C.; Lin P.-H.; Su Y.-N.; Peng S.S.-F.; NI-CHUNG LEE; Chou H.-C.; Chen C.-Y.; Hsieh W.-S.; Tsao P.-N.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:14Z	Mosaic paternal haploidy in a patient with pancreatoblastoma and Beckwith–Wiedemann spectrum	Lee C.-T.;Tung Y.-C.;Hwu W.-L.;Shih J.-C.;Lin W.-H.;Wu M.-Z.;Kuo K.-T.;Yang Y.-L.;Chen H.-L.;Chen M.;Su Y.-N.;Jong Y.-J.;Liu S.-Y.;Tsai W.-Y.;Ni-Chung Lee; Lee C.-T.; Tung Y.-C.; Hwu W.-L.; Shih J.-C.; Lin W.-H.; Wu M.-Z.; Kuo K.-T.; Yang Y.-L.; Chen H.-L.; Chen M.; Su Y.-N.; Jong Y.-J.; Liu S.-Y.; Tsai W.-Y.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏	2020-12-08T03:28:57Z	Holt-Oram syndrome with right lung agenesis caused by a de novo mutation in the TBX5 gene [2]	Su Y.-N.; FRANK LEIGH LU; Jeng S.-F.; Hsieh W.-S.; Chen C.-Y.; Chou H.-C.; Peng S.S.-F.; Tseng Y.-R.
臺大學術典藏	2020-12-04T07:45:13Z	Investigation of the associations between low-dose serum perfluorinated chemicals and liver enzymes in US adults	Lin C.-Y.; LIAN-YU LIN; Chiang C.-K.; Wang W.-J.; Su Y.-N.; Hung K.-Y.; Chen P.-C.
臺大學術典藏	2020-12-02T02:34:28Z	PHOX2B mutation-confirmed congenital central hypoventilation syndrome in a chinese family	Lee P.; Su Y.-N.; Yu C.-J.; Pan-Chyr Yang; Wu H.-D.; Lee P.; Su Y.-N.; Yu C.-J.; PAN-CHYR YANG; Wu H.-D.
臺大學術典藏	2020-12-01T07:10:31Z	Denaturing high-performance liquid chromatography screening of the long QT syndrome-related cardiac sodium and potassium channel genes and identification of novel mutations and single nucleotide polymorphisms	Lai L.-P.;Su Y.-N.;Chiang F.-T.;Juang J.-M.;Liu Y.-B.;Yi-Lwun Ho;Chen W.-J.;Yeh S.-J.;Wang C.-C.;Ko Y.-L.;Wu T.-J.;Ueng K.-C.;Lei M.-H.;Tsao H.-M.;Chen S.-A.;Lin T.-K.;Wu M.-H.;Lo H.-M.;Huang S.K.S.;Lin J.-L.; Lai L.-P.; Su Y.-N.; Chiang F.-T.; Juang J.-M.; Liu Y.-B.; YI-LWUN HO; Chen W.-J.; Yeh S.-J.; Wang C.-C.; Ko Y.-L.; Wu T.-J.; Ueng K.-C.; Lei M.-H.; Tsao H.-M.; Chen S.-A.; Lin T.-K.; Wu M.-H.; Lo H.-M.; Huang S.K.S.; Lin J.-L.

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