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臺大學術典藏 2022-09-06T02:56:08Z Targeted Gene Sanger Sequencing Should Remain the First-Tier Genetic Test for Children Suspected to Have the Five Common X-Linked Inborn Errors of Immunity Chan K.-W.; Wong C.-Y.; Leung D.; Yang X.; Fok S.F.S.; Mak P.H.S.; Yao L.; Ma W.; Mao H.; Zhao X.; Liang W.; Singh S.; Barbouche M.-R.; He J.-X.; Jiang L.-P.; Liew W.-K.; Le M.H.T.; Muktiarti D.; Santos-Ocampo F.J.; Djidjik R.; Belaid B.; Ismail I.H.; Abdul Latiff A.H.; Lee W.S.; Chen T.-X.; Liu J.; Jin R.; Wang X.; YIN-HSIU CHIEN; Yu H.-H.; Raj D.; Raj R.; Vaughan J.; Urban M.; Berg S.V.D.; Eley B.; Lee A.C.-W.; Isa M.S.; Ang E.Y.; Lee B.W.; Yeoh A.E.J.; Shek L.P.; Quynh Le N.N.; Nguyen V.A.T.; Phan Nguyen Lien A.; Capulong R.D.; Mallillin J.M.; Villanueva J.C.M.M.; Camonayan K.A.B.; Vera M.D.; Casis-Hao R.J.; Lobo R.C.M.; Foronda R.; Binas V.W.E.; Boushaki S.; Kechout N.; Phongsamart G.; Wongwaree S.; Jiratchaya C.; Lao-Araya M.; Trakultivakorn M.; Suratannon N.; Jirapongsananuruk O.; Chantveerawong T.; Kamchaisatian W.; Chan L.L.; Koh M.T.; Wong K.J.; Fong S.M.; Thong M.-K.; Latiff Z.A.; Noh L.M.; Silva R.D.; Jouhadi Z.; Al-Saad K.; Vignesh P.; Jindal A.K.; Rawat A.; Gupta A.; Suri D.; Yang J.; Au E.Y.-L.; Kwok J.S.-Y.; Chan S.-Y.; Hui W.Y.-F.; Chua G.T.; Duque J.R.; Cheong K.-N.; Chong P.C.Y.; Ho M.H.K.; Lee T.-L.; Wong W.H.-S.; Yang W.; Lee P.P.; Tu W.; Yang X.-Q.; Lau Y.L.
臺大學術典藏 2020-12-17T02:28:30Z Family history of early infant death correlates with earlier age at diagnosis but not shorter time to diagnosis for severe combined immunodeficiency Wai Luk A.D.;Lee P.P.;Mao H.;Chan K.-W.;Chen X.Y.;Chen T.-X.;He J.X.;Kechout N.;Suri D.;Tao Y.B.;Xu Y.B.;Jiang L.P.;Liew W.K.;Jirapongsananuruk O.;Daengsuwan T.;Gupta A.;Singh S.;Rawat A.;Latiff A.H.A.;Lee A.C.W.;Shek L.P.;Nguyen T.V.A.;Chin T.J.;Chien Y.H.;Latiff Z.A.;Le T.M.H.;Le N.N.Q.;Lee B.W.;Li Q.;Raj D.;Barbouche M.-R.;Thong M.-K.;Ang M.C.D.;Wang X.C.;Xu C.G.;Yu H.G.;Hsin-Hui Yu;Lee T.L.;Yau F.Y.S.;Wong W.H.;Tu W.;Yang W.;Chong P.C.Y.;Ho M.H.K.;Lau Y.L.; Wai Luk A.D.; Lee P.P.; Mao H.; Chan K.-W.; Chen X.Y.; Chen T.-X.; He J.X.; Kechout N.; Suri D.; Tao Y.B.; Xu Y.B.; Jiang L.P.; Liew W.K.; Jirapongsananuruk O.; Daengsuwan T.; Gupta A.; Singh S.; Rawat A.; Latiff A.H.A.; Lee A.C.W.; Shek L.P.; Nguyen T.V.A.; Chin T.J.; Chien Y.H.; Latiff Z.A.; Le T.M.H.; Le N.N.Q.; Lee B.W.; Li Q.; Raj D.; Barbouche M.-R.; Thong M.-K.; Ang M.C.D.; Wang X.C.; Xu C.G.; Yu H.G.; HSIN-HUI YU; Lee T.L.; Yau F.Y.S.; Wong W.H.; Tu W.; Yang W.; Chong P.C.Y.; Ho M.H.K.; Lau Y.L.
臺大學術典藏 2020-12-17T02:28:30Z Family history of early infant death correlates with earlier age at diagnosis but not shorter time to diagnosis for severe combined immunodeficiency Wai Luk A.D.;Lee P.P.;Mao H.;Chan K.-W.;Chen X.Y.;Chen T.-X.;He J.X.;Kechout N.;Suri D.;Tao Y.B.;Xu Y.B.;Jiang L.P.;Liew W.K.;Jirapongsananuruk O.;Daengsuwan T.;Gupta A.;Singh S.;Rawat A.;Latiff A.H.A.;Lee A.C.W.;Shek L.P.;Nguyen T.V.A.;Chin T.J.;Chien Y.H.;Latiff Z.A.;Le T.M.H.;Le N.N.Q.;Lee B.W.;Li Q.;Raj D.;Barbouche M.-R.;Thong M.-K.;Ang M.C.D.;Wang X.C.;Xu C.G.;Yu H.G.;Hsin-Hui Yu;Lee T.L.;Yau F.Y.S.;Wong W.H.;Tu W.;Yang W.;Chong P.C.Y.;Ho M.H.K.;Lau Y.L.; Wai Luk A.D.; Lee P.P.; Mao H.; Chan K.-W.; Chen X.Y.; Chen T.-X.; He J.X.; Kechout N.; Suri D.; Tao Y.B.; Xu Y.B.; Jiang L.P.; Liew W.K.; Jirapongsananuruk O.; Daengsuwan T.; Gupta A.; Singh S.; Rawat A.; Latiff A.H.A.; Lee A.C.W.; Shek L.P.; Nguyen T.V.A.; Chin T.J.; Chien Y.H.; Latiff Z.A.; Le T.M.H.; Le N.N.Q.; Lee B.W.; Li Q.; Raj D.; Barbouche M.-R.; Thong M.-K.; Ang M.C.D.; Wang X.C.; Xu C.G.; Yu H.G.; HSIN-HUI YU; Lee T.L.; Yau F.Y.S.; Wong W.H.; Tu W.; Yang W.; Chong P.C.Y.; Ho M.H.K.; Lau Y.L.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:33Z Current diagnosis and management of mucopolysaccharidosis VI in the Asia-Pacific region WUH-LIANG HWU; Okuyama T.; But W.M.; Estrada S.; Gu X.; Hui J.; Kosuga M.; Lin S.-P.; Ngu L.-H.; Shi H.; Tanaka A.; Thong M.-K.; Wattanasirichaigoon D.; Wasant P.; McGill J.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:20Z Down syndrome in diverse populations Kruszka P.;Porras A.R.;Sobering A.K.;Ikolo F.A.;La Qua S.;Shotelersuk V.;Chung B.H.Y.;Mok G.T.K.;Uwineza A.;Mutesa L.;Moresco A.;Obregon M.G.;Sokunbi O.J.;Kalu N.;Joseph D.A.;Ikebudu D.;Ugwu C.E.;Okoromah C.A.N.;Addissie Y.A.;Pardo K.L.;Brough J.J.;Ni-Chung Lee;Girisha K.M.;Patil S.J.;Ng I.S.L.;Min B.C.W.;Jamuar S.S.;Tibrewal S.;Wallang B.;Ganesh S.;Sirisena N.D.;Dissanayake V.H.W.;Paththinige C.S.;Prabodha L.B.L.;Richieri-Costa A.;Muthukumarasamy P.;Thong M.-K.;Jones K.L.;Abdul-Rahman O.A.;Ekure E.N.;Adeyemo A.A.;Summar M.;Linguraru M.G.;Muenke M.; Kruszka P.; Porras A.R.; Sobering A.K.; Ikolo F.A.; La Qua S.; Shotelersuk V.; Chung B.H.Y.; Mok G.T.K.; Uwineza A.; Mutesa L.; Moresco A.; Obregon M.G.; Sokunbi O.J.; Kalu N.; Joseph D.A.; Ikebudu D.; Ugwu C.E.; Okoromah C.A.N.; Addissie Y.A.; Pardo K.L.; Brough J.J.; NI-CHUNG LEE; Girisha K.M.; Patil S.J.; Ng I.S.L.; Min B.C.W.; Jamuar S.S.; Tibrewal S.; Wallang B.; Ganesh S.; Sirisena N.D.; Dissanayake V.H.W.; Paththinige C.S.; Prabodha L.B.L.; Richieri-Costa A.; Muthukumarasamy P.; Thong M.-K.; Jones K.L.; Abdul-Rahman O.A.; Ekure E.N.; Adeyemo A.A.; Summar M.; Linguraru M.G.; Muenke M.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:20Z Down syndrome in diverse populations Kruszka P.;Porras A.R.;Sobering A.K.;Ikolo F.A.;La Qua S.;Shotelersuk V.;Chung B.H.Y.;Mok G.T.K.;Uwineza A.;Mutesa L.;Moresco A.;Obregon M.G.;Sokunbi O.J.;Kalu N.;Joseph D.A.;Ikebudu D.;Ugwu C.E.;Okoromah C.A.N.;Addissie Y.A.;Pardo K.L.;Brough J.J.;Ni-Chung Lee;Girisha K.M.;Patil S.J.;Ng I.S.L.;Min B.C.W.;Jamuar S.S.;Tibrewal S.;Wallang B.;Ganesh S.;Sirisena N.D.;Dissanayake V.H.W.;Paththinige C.S.;Prabodha L.B.L.;Richieri-Costa A.;Muthukumarasamy P.;Thong M.-K.;Jones K.L.;Abdul-Rahman O.A.;Ekure E.N.;Adeyemo A.A.;Summar M.;Linguraru M.G.;Muenke M.; Kruszka P.; Porras A.R.; Sobering A.K.; Ikolo F.A.; La Qua S.; Shotelersuk V.; Chung B.H.Y.; Mok G.T.K.; Uwineza A.; Mutesa L.; Moresco A.; Obregon M.G.; Sokunbi O.J.; Kalu N.; Joseph D.A.; Ikebudu D.; Ugwu C.E.; Okoromah C.A.N.; Addissie Y.A.; Pardo K.L.; Brough J.J.; NI-CHUNG LEE; Girisha K.M.; Patil S.J.; Ng I.S.L.; Min B.C.W.; Jamuar S.S.; Tibrewal S.; Wallang B.; Ganesh S.; Sirisena N.D.; Dissanayake V.H.W.; Paththinige C.S.; Prabodha L.B.L.; Richieri-Costa A.; Muthukumarasamy P.; Thong M.-K.; Jones K.L.; Abdul-Rahman O.A.; Ekure E.N.; Adeyemo A.A.; Summar M.; Linguraru M.G.; Muenke M.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:16Z Williams–Beuren syndrome in diverse populations Gill A.D.; Boyle A.P.; Hu T.; Addissie Y.A.; Mok G.T.K.; Tekendo-Ngongang C.; Fieggen K.; Prijoles E.J.; Tanpaiboon P.; Honey E.; Luk H.-M.; Lo I.F.M.; Thong M.-K.; Muthukumarasamy P.; Jones K.L.; Belhassan K.; Ouldim K.; El Bouchikhi I.; Bouguenouch L.; Shukla A.; Girisha K.M.; Sirisena N.D.; Dissanayake V.H.W.; Paththinige C.S.; Mishra R.; Kisling M.S.; Ferreira C.R.; de Herreros M.B.; NI-CHUNG LEE; Jamuar S.S.; Lai A.; Tan E.S.; Ying Lim J.; Wen-Min C.B.; Gupta N.; Lotz-Esquivel S.; Badilla-Porras R.; Hussen D.F.; El Ruby M.O.; Ashaat E.A.; Patil S.J.; Dowsett L.; Eaton A.; Innes A.M.; Shotelersuk V.; Badoe ?.; Wonkam A.; Obregon M.G.; Chung B.H.Y.; Trubnykova M.; La Serna J.; Gallardo Jugo B.E.; Ch?vez Pastor M.; Abarca Barriga H.H.; Megarbane A.; Kozel B.A.; van Haelst M.M.; Stevenson R.E.; Summar M.; Adeyemo A.A.; Morris C.A.; Moretti-Ferreira D.; Linguraru M.G.; Muenke M.; Huckstadt V.; de Souza D.H.; Moresco A.; Porras A.R.; Kruszka P.; Kruszka P.;Porras A.R.;De Souza D.H.;Moresco A.;Huckstadt V.;Gill A.D.;Boyle A.P.;Hu T.;Addissie Y.A.;Mok G.T.K.;Tekendo-Ngongang C.;Fieggen K.;Prijoles E.J.;Tanpaiboon P.;Honey E.;Luk H.-M.;Lo I.F.M.;Thong M.-K.;Muthukumarasamy P.;Jones K.L.;Belhassan K.;Ouldim K.;El Bouchikhi I.;Bouguenouch L.;Shukla A.;Girisha K.M.;Sirisena N.D.;Dissanayake V.H.W.;Paththinige C.S.;Mishra R.;Kisling M.S.;Ferreira C.R.;De Herreros M.B.;Ni-Chung Lee;Jamuar S.S.;Lai A.;Tan E.S.;Ying Lim J.;Wen-Min C.B.;Gupta N.;Lotz-Esquivel S.;Badilla-Porras R.;Hussen D.F.;El Ruby M.O.;Ashaat E.A.;Patil S.J.;Dowsett L.;Eaton A.;Innes A.M.;Shotelersuk V.;Badoe ?.;Wonkam A.;Obregon M.G.;Chung B.H.Y.;Trubnykova M.;La Serna J.;Gallardo Jugo B.E.;Ch?Vez Pastor M.;Abarca Barriga H.H.;Megarbane A.;Kozel B.A.;Van Haelst M.M.;Stevenson R.E.;Summar M.;Adeyemo A.A.;Morris C.A.;Moretti-Ferreira D.;Linguraru M.G.;Muenke M.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:16Z Williams–Beuren syndrome in diverse populations Gill A.D.; Boyle A.P.; Hu T.; Addissie Y.A.; Mok G.T.K.; Tekendo-Ngongang C.; Fieggen K.; Prijoles E.J.; Tanpaiboon P.; Honey E.; Luk H.-M.; Lo I.F.M.; Thong M.-K.; Muthukumarasamy P.; Jones K.L.; Belhassan K.; Ouldim K.; El Bouchikhi I.; Bouguenouch L.; Shukla A.; Girisha K.M.; Sirisena N.D.; Dissanayake V.H.W.; Paththinige C.S.; Mishra R.; Kisling M.S.; Ferreira C.R.; de Herreros M.B.; NI-CHUNG LEE; Jamuar S.S.; Lai A.; Tan E.S.; Ying Lim J.; Wen-Min C.B.; Gupta N.; Lotz-Esquivel S.; Badilla-Porras R.; Hussen D.F.; El Ruby M.O.; Ashaat E.A.; Patil S.J.; Dowsett L.; Eaton A.; Innes A.M.; Shotelersuk V.; Badoe ?.; Wonkam A.; Obregon M.G.; Chung B.H.Y.; Trubnykova M.; La Serna J.; Gallardo Jugo B.E.; Ch?vez Pastor M.; Abarca Barriga H.H.; Megarbane A.; Kozel B.A.; van Haelst M.M.; Stevenson R.E.; Summar M.; Adeyemo A.A.; Morris C.A.; Moretti-Ferreira D.; Linguraru M.G.; Muenke M.; Huckstadt V.; de Souza D.H.; Moresco A.; Porras A.R.; Kruszka P.; Kruszka P.;Porras A.R.;De Souza D.H.;Moresco A.;Huckstadt V.;Gill A.D.;Boyle A.P.;Hu T.;Addissie Y.A.;Mok G.T.K.;Tekendo-Ngongang C.;Fieggen K.;Prijoles E.J.;Tanpaiboon P.;Honey E.;Luk H.-M.;Lo I.F.M.;Thong M.-K.;Muthukumarasamy P.;Jones K.L.;Belhassan K.;Ouldim K.;El Bouchikhi I.;Bouguenouch L.;Shukla A.;Girisha K.M.;Sirisena N.D.;Dissanayake V.H.W.;Paththinige C.S.;Mishra R.;Kisling M.S.;Ferreira C.R.;De Herreros M.B.;Ni-Chung Lee;Jamuar S.S.;Lai A.;Tan E.S.;Ying Lim J.;Wen-Min C.B.;Gupta N.;Lotz-Esquivel S.;Badilla-Porras R.;Hussen D.F.;El Ruby M.O.;Ashaat E.A.;Patil S.J.;Dowsett L.;Eaton A.;Innes A.M.;Shotelersuk V.;Badoe ?.;Wonkam A.;Obregon M.G.;Chung B.H.Y.;Trubnykova M.;La Serna J.;Gallardo Jugo B.E.;Ch?Vez Pastor M.;Abarca Barriga H.H.;Megarbane A.;Kozel B.A.;Van Haelst M.M.;Stevenson R.E.;Summar M.;Adeyemo A.A.;Morris C.A.;Moretti-Ferreira D.;Linguraru M.G.;Muenke M.
臺大學術典藏 2017 Family history of early infant death correlates with earlier age at diagnosis but not shorter time to diagnosis for severe combined immunodeficiency He J.X.; Chen T.-X.; Chen X.Y.; Chan K.-W.; Lee P.P.; Mao H.; Wai Luk A.D.; YIN-HSIU CHIEN; Chin T.J.; Nguyen T.V.A.; Shek L.P.; Lee A.C.W.; Latiff A.H.A.; Rawat A.; Gupta A.; Singh S.; Daengsuwan T.; Kechout N.; Suri D.; Tao Y.B.; Xu Y.B.; Jiang L.P.; Liew W.K.; Jirapongsananuruk O.; Latiff Z.A.; Le T.M.H.; Le N.N.Q.; Lee B.W.; Li Q.; Raj D.; Barbouche M.-R.; Thong M.-K.; Ang M.C.D.; Wang X.C.; Xu C.G.; Yu H.G.; Yu H.-H.; Lee T.L.; Yau F.Y.S.; Wong W.H.; Tu W.; Yang W.; Chong P.C.Y.; Ho M.H.K.; Lau Y.L.

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