臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2021-06-09T08:12:19Z	Frequency and spectrum of actionable pathogenic secondary findings in Taiwanese exomes	Kuo C.-W.;Wuh-Liang Hwu;Chien Y.-H.;Hsu C.;Hung M.-Z.;Lin I.-L.;Lai F.;Lee N.-C.; Kuo C.-W.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Hsu C.; Hung M.-Z.; Lin I.-L.; Lai F.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2021-06-09T08:12:18Z	Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985–2019)	Lin H.-Y.;Lee C.-L.;Chang C.-Y.;Chiu P.C.;Chien Y.-H.;Niu D.-M.;Tsai F.-J.;Wuh-Liang Hwu;Lin S.J.;Lin J.-L.;Chao M.-C.;Chang T.-M.;Tsai W.-H.;Wang T.-J.;Chuang C.-K.;Lin S.-P.; Lin H.-Y.; Lee C.-L.; Chang C.-Y.; Chiu P.C.; Chien Y.-H.; Niu D.-M.; Tsai F.-J.; WUH-LIANG HWU; Lin S.J.; Lin J.-L.; Chao M.-C.; Chang T.-M.; Tsai W.-H.; Wang T.-J.; Chuang C.-K.; Lin S.-P.
臺大學術典藏	2021-06-09T08:12:18Z	Towards a reference genome that captures global genetic diversity	Wong K.H.Y.;Ma W.;Wei C.-Y.;Yeh E.-C.;Lin W.-J.;Wang E.H.F.;Su J.-P.;Hsieh F.-J.;Kao H.-J.;Chen H.-H.;Chow S.K.;Young E.;Chu C.;Poon A.;Yang C.-F.;Lin D.-S.;Hu Y.-F.;Wu J.-Y.;Lee N.-C.;Wuh-Liang Hwu;Boffelli D.;Martin D.;Xiao M.;Kwok P.-Y.; Wong K.H.Y.; Ma W.; Wei C.-Y.; Yeh E.-C.; Lin W.-J.; Wang E.H.F.; Su J.-P.; Hsieh F.-J.; Kao H.-J.; Chen H.-H.; Chow S.K.; Young E.; Chu C.; Poon A.; Yang C.-F.; Lin D.-S.; Hu Y.-F.; Wu J.-Y.; Lee N.-C.; WUH-LIANG HWU; Boffelli D.; Martin D.; Xiao M.; Kwok P.-Y.
臺大學術典藏	2021-06-09T08:12:17Z	Ultrastructural and diffusion tensor imaging studies reveal axon abnormalities in Pompe disease mice	Lee N.-C.;Peng W.-H.;Tsai L.-K.;Lu Y.-H.;Wang H.-C.;Shih Y.-C.;Pung Z.-X.;Hu H.-Y.;Wuh-Liang Hwu;Tseng W.-Y.I.;Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Peng W.-H.; Tsai L.-K.; Lu Y.-H.; Wang H.-C.; Shih Y.-C.; Pung Z.-X.; Hu H.-Y.; WUH-LIANG HWU; Tseng W.-Y.I.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2021-06-09T08:12:16Z	Dietary intake and nutritional status of patients with phenylketonuria in Taiwan	Weng H.-L.;Yang F.-J.;Chen P.-R.;Wuh-Liang Hwu;Lee N.-C.;Chien Y.-H.; Weng H.-L.; Yang F.-J.; Chen P.-R.; WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2021-06-09T08:12:12Z	Evaluation of 3-O-methyldopa as a biomarker for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 7 Brazilian cases	Kubaski F.; Herbst Z.M.; Pereira D.A.A.; Silva C.; Chen C.; WUH-LIANG HWU; van der Linden H.; Louren?o C.M.; Giugliani R.
臺大學術典藏	2021-06-07T07:59:33Z	Phenotype and Genotype Analyses of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in Taiwanese	Yuan-Td Huang; Yin-Hsiu Chien; Hui-Ying Yeh; Shio-Jean Lin; FRANK LEIGH LU; Shi-Ping Chou; Jing-Meei Lin; Wuh-Liang Hwu
臺大學術典藏	2021-06-07T07:59:32Z	Living-Related Liver Transplantation for Metylmalonic Acidemia: Report of One Case	Jui-Yu Hsui; Yin-Hsiu Chien; Shao-Yin Chu; FRANK LEIGH LU; Huey-Ling Chen; Ming-Je Ho; Po-Huang Lee; Wuh-Liang Hwu
臺大學術典藏	2020-12-16T06:17:43Z	Educational Course of the Wei Foundation for Pediatric Research Brief Case Reports-Neonatal Progeroid Syndrome	Wuh-Liang ??Hwu; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T06:15:53Z	漢丁頓症之基因分析	Wuh-Liang ??Hwu;Shu-Chuan Chiang; WUH-LIANG HWU; Shu-Chuan Chiang

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