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臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:10Z DNA haplotype analysis of CAG repeat in Taiwanese Huntington's disease patients Wang C.K.;Wu Y.R.;Wuh-Liang Hwu;Chen C.M.;Ro L.S.;Chen S.T.;Gwinn-Hardy K.;Yang C.C.;Wu R.M.;Chen T.F.;Wang H.C.;Chao M.C.;Chiu M.J.;Lu C.J.;Lee-Chen G.J.; Wang C.K.; Wu Y.R.; WUH-LIANG HWU; Chen C.M.; Ro L.S.; Chen S.T.; Gwinn-Hardy K.; Yang C.C.; Wu R.M.; Chen T.F.; Wang H.C.; Chao M.C.; Chiu M.J.; Lu C.J.; Lee-Chen G.J.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:08Z Six novel NPC1 mutations in Chinese patients with Niemann-Pick disease type C Yang C.-C.;Su Y.-N.;Chiou P.-C.;Fietz M.J.;Yu C.-L.;Wuh-Liang Hwu;Lee M.-J.; Yang C.-C.; Su Y.-N.; Chiou P.-C.; Fietz M.J.; Yu C.-L.; WUH-LIANG HWU; Lee M.-J.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:06Z Homozygous SLC25A13 mutation in a Taiwanese patient with adult-onset citrullinemia complicated with steatosis and hepatocellular carcinoma Tsai C.-W.;Yang C.-C.;Chen H.-L.;Wuh-Liang Hwu;Wu M.-Z.;Liu K.-L.;Wu M.-S.; Tsai C.-W.; Yang C.-C.; Chen H.-L.; WUH-LIANG HWU; Wu M.-Z.; Liu K.-L.; Wu M.-S.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:06Z Identification of forty-five novel and twenty-three known NF1 mutations in Chinese patients with neurofibromatosis type 1. Lee M.J.;Su Y.N.;You H.L.;Chiou S.C.;Lin L.C.;Yang C.C.;Lee W.C.;Wuh-Liang Hwu;Hsieh F.J.;Stephenson D.A.;Yu C.L.; Lee M.J.; Su Y.N.; You H.L.; Chiou S.C.; Lin L.C.; Yang C.C.; Lee W.C.; WUH-LIANG HWU; Hsieh F.J.; Stephenson D.A.; Yu C.L.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:59Z Valproic acid treatment in six patients with spinal muscular atrophy [5] Tsai L.-K.;Yang C.-C.;Wuh-Liang Hwu;Li H.; Tsai L.-K.; Yang C.-C.; WUH-LIANG HWU; Li H.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:56Z Identification of eight novel mutations of the acid α-glucosidase gene causing the infantile or juvenile form of glycogen storage disease type II Wan L.;Lee C.-C.;Hsu C.-M.;Wuh-Liang Hwu;Yang C.-C.;Tsai C.-H.;Tsai F.-J.; Wan L.; Lee C.-C.; Hsu C.-M.; WUH-LIANG HWU; Yang C.-C.; Tsai C.-H.; Tsai F.-J.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:54Z Myopathy in Gaucher disease Tsai L.-K.;Chien Y.-H.;Yang C.-C.;Wuh-Liang Hwu; Tsai L.-K.; Chien Y.-H.; Yang C.-C.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:52Z Correlation of Survival Motor Neuron Expression in Leukocytes and Spinal Cord in Spinal Muscular Atrophy Tsai L.-K.; Yang C.-C.; Ting C.-H.; Su Y.-N.; WUH-LIANG HWU; Li H.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:41Z Rapid progressive course of later-onset Pompe disease in Chinese patients Jong Y.-J.; WUH-LIANG HWU; Chen S.-S.; Kuo Y.-T.; Lin S.-P.; Chiang S.-C.; Lee N.-C.; Chien Y.-H.; Yang C.-C.; Yang C.-C.;Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Chiang S.-C.;Lin S.-P.;Kuo Y.-T.;Chen S.-S.;Jong Y.-J.;Wuh-Liang Hwu
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:32Z Long-term efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann-Pick disease type C Chien Y.H.; Peng S.F.; Yang C.C.; Lee N.C.; Tsai L.K.; Huang A.C.; Su S.C.; Tseng C.C.; WUH-LIANG HWU

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