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机构 日期 题名 作者
國立臺灣大學 2008 Early Detection of Glutaric Aciduria Type I by Newborn Screening in Taiwan 謝錦桐; 胡務亮; 黃淵德; 黃愛珠; 王曉芳; 胡閔慧; 簡穎秀; HSIEH, CHIN-TUNG; HWU, WUH-LIANG; HUANG, YUAN-TE; HUANG, AI-CHU; WANG, SHIAO-FANG; HU, MIN-HUEI; CHIEN, YIN-HSIU
國立臺灣大學 2008 Prevalence of the Ivs6+4 a > T Mutation in Taiwanese Patients with Aromatic Amino Acid Decarboxylase Deficiency 李妮鍾; 胡務亮; 簡穎秀; 李旺祚; 黃愛珠; 吳瑞美; LEE, NI-CHUNG; HWU, WUH-LIANG; CHIEN, YIN-HSIU; LEE, WANG-TSO; HUANG, AI-CHU; WU, RUEY-MEEI
國立臺灣大學 2008 Brain Damage by Mild Metabolic Derangements in Methylmalonic Acidemia 李妮鍾; 簡穎秀; 彭信逢; 黃愛珠; 劉孜孜; 吳性慧; 陳麗珠; 徐儷文; 曾士娟; 胡務亮; LEE, NI-CHUNG; CHIEN, YIN-HSIU; PENG, STEVEN SHINN- FORNG; HUANG, AI-CHU; LIU, TZE-TZE; WU, SING-HUEI; CHEN, LI-CHU; HSU, LI-WEN; TSENG, SHIH-CHUAN; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2008 Persistent Effect of Miglustat on Four Children with Niemann-Pick C Disease 簡穎秀; 胡務亮; 李妮鍾; 蔡力凱; 黃愛珠; 彭信逢; CHIEN, YIN-HSIU; HWU, WUH-LIANG; LEE, NI-CHUNG; TSAI, LI-KAI; HUANG, AI-CHU; PENG, STEVEN SHINN-FORNG
國立臺灣大學 2008 Early Detection of Pompe Disease by Newborn Screening Is Feasible: Results from the Taiwan Screening Program 簡穎秀; 蔣書娟; 李妮鍾; 黃愛珠; 陳俊安; 吳美環; 黃佩欣; 蔡輔仁; 陳垣崇; 胡務亮; CHIEN, YIN-HSIU; CHIANG, SHU-CHUAN; LEE, NI-CHUNG; HUANG, AI-CHU; CHEN, CHUN-AN; WU, MEI-HWAN; HUANG, PEI-HSIN; TSAI, FUU-JEN; CHEN, YUAN-TSONG; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2007 Treatment of Niemann-Pick Disease Type C in Two Children with Miglustat: Initial Responses and Maintenance of Effects over 1 Year 簡穎秀; 李妮鍾; 蔡力凱; 黃愛珠; 彭信逢; 陳世杰; 胡務亮; CHIEN, YIN-HSIU; LEE, NI-CHUNG; TSAI, LI-KAI; HUANG, AI-CHU; PENG, SHINN-FORNG; CHEN, SHYH-JYE; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2006 『春之祭酒 罕見疾病義診暨聯誼活動』-- 基因醫學部成立二十週年活動系列之一 胡務亮; 黃愛珠
國立臺灣大學 2006 『腎上腺腦白質退化症』的壓力因應 黃愛珠; Huang, Ai-Chu
國立臺灣大學 2004 Poor Outcome for Neonatal-Type Nonketotic Hyperglycinemia Treated with High-Dose Sodium Benzoate and Dextromethorphan 簡穎秀; 許嘉琪; 黃愛珠; 周西平; 呂立; 李旺祚; 胡務亮; CHIEN, YIN-HSIU; HSU, CHIA-CHI; HUANG, AI-CHU; CHOU, SHI-PING; LU, FRANK L; LEE, WANG-TSO; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2004 Mutation Spectrum in Taiwanese Patients with Phenylalanine Hydroxylase Deficiency and a Founder Effect for the R241c Mutation 簡穎秀; 蔣書娟; 黃愛珠; 周西平; 曾思珊; 黃淵德; 胡務亮; CHIEN, YIN-HSIU; CHIANG, SHU-CHUAN; HUANG, AI-CHU; CHOU, SHI-PING; TSENG, SZU-SAN; HUANG, YUAN-TE; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2004 Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Interlligence of Patients after Early Dietary Treatment 簡穎秀; 蔣書娟; 黃愛珠; 林京美; 丘彥南; 周西平; 王作仁; 胡務亮; CHIEN, YIN-HSIU; CHIANG, SHU-CHUAN; HUANG, AI-CHU; LIN, JING-MEEI; CHIU, YEN-NAN; CHOU, SHI-PING; WANG, TSO-REN; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2004 Neuropsychological Profiles of Three Cases of X-linked Adrenoleukodystrophy 林希陶; 盧小蓉; 蘇淑貞; 胡務亮; 黃愛珠; 宋維村; LIN, SHI-TAO; LU, HSIAO-JUNG; SU, SHU-CHEN; HWU, WUH-LIANG; HUANG, AI-CHU; SOONG, WEI-TSUEN

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