| 臺大學術典藏 |
2020-12-09T01:38:12Z |
Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment
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Saladelafont E.C.I.; Cazorla A.G.; Rubert L.; Burlina A.B.; Blasco-Alonso J.; H?berle J.; Baumgartner M.R.; Deleanu C.; Molema F.; Gleich F.; Burgard P.; van der Ploeg A.T.; Summar M.L.; Chapman K.A.; Lund A.M.; Rizopoulos D.; K?lker S.; Williams M.; H?rster F.; Jelsig A.M.; de Lonlay P.; Wijburg F.A.; Bosch A.; Freisinger P.; Posset R.; Augoustides-Savvopoulou P.; Avram P.; Molema F.;Gleich F.;Burgard P.;Van Der Ploeg A.T.;Summar M.L.;Chapman K.A.;Lund A.M.;Rizopoulos D.;K?Lker S.;Williams M.;H?Rster F.;Jelsig A.M.;De Lonlay P.;Wijburg F.A.;Bosch A.;Freisinger P.;Posset R.;Augoustides-Savvopoulou P.;Avram P.;Deleanu C.;Baumgartner M.R.;H?Berle J.;Blasco-Alonso J.;Burlina A.B.;Rubert L.;Cazorla A.G.;Saladelafont E.C.I.;Dionisi-Vici C.;Martinelli D.;Dobbelaere D.;Mention K.;Gr?Newald S.;Chakrapani A.;Hwu W.-L.;Chien Y.-H.;Ni-Chung Lee;Karall D.;Scholl-B?Rgi S.;De Laet C.;Matsumoto S.;De Meirleir L.;Schiff M.;Pe?A-Quintana L.;Djordjevic M.;Sarajlija A.;Sykut-Cegielska J.;Wisniewska A.;Leao-Teles E.;Alves S.;Vara R.;Vives-Pinera I.;Gil-Ortega D.;Morris A.;Zeman J.;Honzik T.;Chabrol B.;Arnaudo F.;Cano A.;Thompson N.;Eyskens F.;Lindner M.;L?Sebrink N.;Jalan A.;Sokal E.;Legros V.;Nassogne M.C.;Bari? I.;Additional Individual Contributors From E-Imd; Dionisi-Vici C.; Martinelli D.; Dobbelaere D.; Mention K.; Gr?newald S.; Chakrapani A.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Karall D.; Scholl-B?rgi S.; De Laet C.; Matsumoto S.; de Meirleir L.; Schiff M.; Pe?a-Quintana L.; Djordjevic M.; Sarajlija A.; Sykut-Cegielska J.; Wisniewska A.; Leao-Teles E.; Alves S.; Vara R.; Vives-Pinera I.; Gil-Ortega D.; Morris A.; Zeman J.; Honzik T.; Chabrol B.; Arnaudo F.; Cano A.; Thompson N.; Eyskens F.; Lindner M.; L?sebrink N.; Jalan A.; Sokal E.; Legros V.; Nassogne M.C.; Bari? I.; Additional individual contributors from E-IMD |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-09T01:38:09Z |
Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry
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Sarajlija A.; Sykut-Cegielska J.; Wisniewska A.; Leao-Teles E.; Alves S.; Vara R.; Vives-Pinera I.; Ortega D.G.; Morris A.; Zeman J.; Honzik T.; Chabrol B.; Arnaudo F.; Cano A.; Thompson N.; Eyskens F.; Lindner M.; L?sebrink N.; Jalan A.; Sokal E.; Legros V.; Nassogne M.C.; Additional individual contributors from E-IMD; Djordjevic M.; Schiff M.; Pe?a-Quintana L.; M?hlhausen C.; de Meirleir L.; Matsumoto S.; De Laet C.; H?rster F.; Jelsig A.M.; de Lonlay P.; Wijburg F.A.; Bosch A.; Freisinger P.; Posset R.; Augoustides-Savvopoulou P.; Avram P.; Deleanu C.; Baumgartner M.R.; H?berle J.; Blasco-Alonso J.; Burlina A.B.; Rubert L.; Cazorla A.G.; Saladelafont E.C.I.; Dionisi-Vici C.; Martinelli D.; Dobbelaere D.; Mention K.; Gr?newald S.; Chakrapani A.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Karall D.; Scholl-B?rgi S.; Lachmann R.; Molema F.;Gleich F.;Burgard P.;Van Der Ploeg A.T.;Summar M.L.;Chapman K.A.;Bari? I.;Lund A.M.;K?Lker S.;Williams M.;H?Rster F.;Jelsig A.M.;De Lonlay P.;Wijburg F.A.;Bosch A.;Freisinger P.;Posset R.;Augoustides-Savvopoulou P.;Avram P.;Deleanu C.;Baumgartner M.R.;H?Berle J.;Blasco-Alonso J.;Burlina A.B.;Rubert L.;Cazorla A.G.;Saladelafont E.C.I.;Dionisi-Vici C.;Martinelli D.;Dobbelaere D.;Mention K.;Gr?Newald S.;Chakrapani A.;Hwu W.-L.;Chien Y.-H.;Ni-Chung Lee;Karall D.;Scholl-B?Rgi S.;Lachmann R.;De Laet C.;Matsumoto S.;De Meirleir L.;M?Hlhausen C.;Schiff M.;Pe?A-Quintana L.;Djordjevic M.;Sarajlija A.;Sykut-Cegielska J.;Wisniewska A.;Leao-Teles E.;Alves S.;Vara R.;Vives-Pinera I.;Ortega D.G.;Morris A.;Zeman J.;Honzik T.;Chabrol B.;Arnaudo F.;Cano A.;Thompson N.;Eyskens F.;Lindner M.;L?Sebrink N.;Jalan A.;Sokal E.;Legros V.;Nassogne M.C.;Additional Individual Contributors From E-Imd; Molema F.; Gleich F.; Burgard P.; van der Ploeg A.T.; Summar M.L.; Chapman K.A.; Bari? I.; Lund A.M.; K?lker S.; Williams M. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-09T01:38:09Z |
Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry
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Sarajlija A.; Sykut-Cegielska J.; Wisniewska A.; Leao-Teles E.; Alves S.; Vara R.; Vives-Pinera I.; Ortega D.G.; Morris A.; Zeman J.; Honzik T.; Chabrol B.; Arnaudo F.; Cano A.; Thompson N.; Eyskens F.; Lindner M.; L?sebrink N.; Jalan A.; Sokal E.; Legros V.; Nassogne M.C.; Additional individual contributors from E-IMD; Djordjevic M.; Schiff M.; Pe?a-Quintana L.; M?hlhausen C.; de Meirleir L.; Matsumoto S.; De Laet C.; H?rster F.; Jelsig A.M.; de Lonlay P.; Wijburg F.A.; Bosch A.; Freisinger P.; Posset R.; Augoustides-Savvopoulou P.; Avram P.; Deleanu C.; Baumgartner M.R.; H?berle J.; Blasco-Alonso J.; Burlina A.B.; Rubert L.; Cazorla A.G.; Saladelafont E.C.I.; Dionisi-Vici C.; Martinelli D.; Dobbelaere D.; Mention K.; Gr?newald S.; Chakrapani A.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Karall D.; Scholl-B?rgi S.; Lachmann R.; Molema F.;Gleich F.;Burgard P.;Van Der Ploeg A.T.;Summar M.L.;Chapman K.A.;Bari? I.;Lund A.M.;K?Lker S.;Williams M.;H?Rster F.;Jelsig A.M.;De Lonlay P.;Wijburg F.A.;Bosch A.;Freisinger P.;Posset R.;Augoustides-Savvopoulou P.;Avram P.;Deleanu C.;Baumgartner M.R.;H?Berle J.;Blasco-Alonso J.;Burlina A.B.;Rubert L.;Cazorla A.G.;Saladelafont E.C.I.;Dionisi-Vici C.;Martinelli D.;Dobbelaere D.;Mention K.;Gr?Newald S.;Chakrapani A.;Hwu W.-L.;Chien Y.-H.;Ni-Chung Lee;Karall D.;Scholl-B?Rgi S.;Lachmann R.;De Laet C.;Matsumoto S.;De Meirleir L.;M?Hlhausen C.;Schiff M.;Pe?A-Quintana L.;Djordjevic M.;Sarajlija A.;Sykut-Cegielska J.;Wisniewska A.;Leao-Teles E.;Alves S.;Vara R.;Vives-Pinera I.;Ortega D.G.;Morris A.;Zeman J.;Honzik T.;Chabrol B.;Arnaudo F.;Cano A.;Thompson N.;Eyskens F.;Lindner M.;L?Sebrink N.;Jalan A.;Sokal E.;Legros V.;Nassogne M.C.;Additional Individual Contributors From E-Imd; Molema F.; Gleich F.; Burgard P.; van der Ploeg A.T.; Summar M.L.; Chapman K.A.; Bari? I.; Lund A.M.; K?lker S.; Williams M. |
| 臺大學術典藏 |
2019 |
Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry
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Pe?a-Quintana L.; Schiff M.; M?hlhausen C.; Matsumoto S.; de Meirleir L.; De Laet C.; Lachmann R.; Scholl-B?rgi S.; Karall D.; Lee N.-C.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.; Chakrapani A.; Gr?newald S.; Mention K.; Dobbelaere D.; Martinelli D.; Dionisi-Vici C.; Saladelafont E.C.I.; Molema F.; Gleich F.; Burgard P.; van der Ploeg A.T.; Summar M.L.; Chapman K.A.; Bari? I.; Lund A.M.; K?lker S.; Williams M.; H?rster F.; Jelsig A.M.; de Lonlay P.; Wijburg F.A.; Bosch A.; Freisinger P.; Posset R.; Augoustides-Savvopoulou P.; Avram P.; Deleanu C.; Baumgartner M.R.; H?berle J.; Blasco-Alonso J.; Burlina A.B.; Rubert L.; Cazorla A.G.; Djordjevic M.; Sarajlija A.; Sykut-Cegielska J.; Wisniewska A.; Leao-Teles E.; Alves S.; Vara R.; Vives-Pinera I.; Ortega D.G.; Morris A.; Zeman J.; Honzik T.; Chabrol B.; Arnaudo F.; Cano A.; Thompson N.; Eyskens F.; Lindner M.; L?sebrink N.; Jalan A.; Sokal E.; Legros V.; Nassogne M.C.; Additional individual contributors from E-IMD |
| 臺大學術典藏 |
2019 |
Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment
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de Meirleir L.; Matsumoto S.; De Laet C.; Scholl-B?rgi S.; Karall D.; Lee N.-C.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.; Chakrapani A.; Gr?newald S.; Mention K.; Dobbelaere D.; Martinelli D.; Dionisi-Vici C.; Saladelafont E.C.I.; Cazorla A.G.; Molema F.; Gleich F.; Burgard P.; van der Ploeg A.T.; Summar M.L.; Chapman K.A.; Lund A.M.; Rizopoulos D.; K?lker S.; Williams M.; H?rster F.; Jelsig A.M.; de Lonlay P.; Wijburg F.A.; Bosch A.; Freisinger P.; Posset R.; Augoustides-Savvopoulou P.; Avram P.; Deleanu C.; Baumgartner M.R.; H?berle J.; Blasco-Alonso J.; Burlina A.B.; Rubert L.; Additional individual contributors from E-IMD; Schiff M.; Pe?a-Quintana L.; Djordjevic M.; Sarajlija A.; Sykut-Cegielska J.; Wisniewska A.; Leao-Teles E.; Alves S.; Vara R.; Vives-Pinera I.; Gil-Ortega D.; Morris A.; Zeman J.; Honzik T.; Chabrol B.; Arnaudo F.; Cano A.; Thompson N.; Eyskens F.; Lindner M.; L?sebrink N.; Jalan A.; Sokal E.; Legros V.; Nassogne M.C.; Bari? I. |
| 臺大學術典藏 |
2009 |
Identification of novel mutations in the SLC25A15 Gene in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: A clinical, molecular, and functional study
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Palmieri F.; Santorelli F.M.; Pierri C.L.; Hernandez J.M.; Martinez-Hernandez E.; Walter J.; Besley G.; Aldamiz-Echevarria L.; Scarano G.; Melone M.A.B.; Tessa A.; Fiermonte G.; Dionisi-Vici C.; Paradies E.; Baumgartner M.R.; YIN-HSIU CHIEN; Loguercio C.; De Baulny H.O.; Nassogne M.-C.; Schiff M.; Deodato F.; Parenti G.; Rutledge S.L.; Antonia Vilaseca M. |
