臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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机构	日期	题名	作者
臺大學術典藏	2022-09-06T02:56:07Z	Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test	Chen H.-A.; Hsu R.-H.; Chen Y.-H.; Hsu L.-W.; Chiang S.-C.; Lee N.-C.; Hwu W.-L.; Chiu P.-C.; YIN-HSIU CHIEN
臺大學術典藏	2022-09-06T02:56:07Z	High incidence of null variants identified from newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy in Taiwan	Chen H.-A.; Hsu R.-H.; Chen P.-W.; Lee N.-C.; Chiu P.-C.; Hwu W.-L.; YIN-HSIU CHIEN
臺大學術典藏	2021-06-09T08:12:22Z	Diversity in heritable disorders of connective tissue at a single center	Hsu R.-H.;Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu;Lee N.-C.; Hsu R.-H.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:24Z	Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population	Chang I.-F.; Hwu W.-L.; YIN-HSIU CHIEN; Hsu R.-H.; Ho H.-C.; Chou S.-P.; Huang T.-M.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:24Z	Congenital generalized lipodystrophy in Taiwan	Hsu R.-H.; Lin W.-D.; Chao M.-C.; Hsiao H.-P.; Wong S.-L.; Chiu P.-C.; Chu S.-Y.; Ke Y.-Y.; Lau B.-H.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.; Tsai F.-J.; Wang C.-H.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:17Z	Diversity in heritable disorders of connective tissue at a single center	Hsu R.-H.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:09Z	Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population	Lee N.-C.; Huang T.-M.; Chou S.-P.; Ho H.-C.; Chang I.-F.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Hsu R.-H.;Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu;Chang I.-F.;Ho H.-C.;Chou S.-P.;Huang T.-M.;Lee N.-C.; Hsu R.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:09Z	Congenital generalized lipodystrophy in Taiwan	Hsu R.-H.;Lin W.-D.;Chao M.-C.;Hsiao H.-P.;Wong S.-L.;Chiu P.-C.;Chu S.-Y.;Ke Y.-Y.;Lau B.-H.;Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu;Tsai F.-J.;Wang C.-H.;Lee N.-C.; Hsu R.-H.; Lin W.-D.; Chao M.-C.; Hsiao H.-P.; Wong S.-L.; Chiu P.-C.; Chu S.-Y.; Ke Y.-Y.; Lau B.-H.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Tsai F.-J.; Wang C.-H.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:08Z	Next-generation sequencing identifies TRPV4-related skeletal dysplasia in a boy with progressive bowlegs	Hsu R.-H.;Wuh-Liang Hwu;Chen M.;Chung I.-F.;Peng S.S.-F.;Chen C.-Y.;Cheng W.-C.;Chien Y.-H.;Lee N.-C.; Hsu R.-H.; WUH-LIANG HWU; Chen M.; Chung I.-F.; Peng S.S.-F.; Chen C.-Y.; Cheng W.-C.; Chien Y.-H.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:13Z	Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population	Hsu R.-H.;Chien Y.-H.;Hwu W.-L.;Chang I.-F.;Ho H.-C.;Chou S.-P.;Huang T.-M.;Ni-Chung Lee; Hsu R.-H.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Chang I.-F.; Ho H.-C.; Chou S.-P.; Huang T.-M.; NI-CHUNG LEE

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