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臺大學術典藏 2020-12-24T06:16:51Z Multimodel assessment of BRCA1 mutations in Taiwanese (ethnic Chinese) women with early-onset, bilateral or familial breast cancer Chang K.-J.; Hwu W.-L.; Hsieh F.-J.; Cheng A.-L.; Lin C.-H.; Sargeant A.M.; Bai L.-Y.; Lu Y.-S.; Liu T.-P.; YIN-HSIU CHIEN; Kuo W.-H.; Lin P.-H.; Huang A.-C.
臺大學術典藏 2020-12-24T06:16:32Z Blood beta-amyloid and tau in down syndrome: A comparison with Alzheimer's disease Chiu M.-J.; Hwu W.-L.; YIN-HSIU CHIEN; Huang A.-C.; Lee N.-C.; Yang S.-Y.; Chieh J.-J.; Huang P.-T.; Chang L.-M.; Chiu Y.-N.
臺大學術典藏 2020-12-24T06:16:16Z Composite Scores of Plasma Tau and β-Amyloids Correlate with Dementia in down Syndrome Fang W.-Q.; Hwu W.-L.; YIN-HSIU CHIEN; Yang S.-Y.; Chieh J.-J.; Chang L.-M.; Huang A.-C.; Lee N.-C.; Chiu M.-J.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:17Z Neonatal screening and monitoring system in Taiwan. Wuh-Liang Hwu;Huang A.C.;Chen J.S.;Hsiao K.J.;Tsai W.Y.; WUH-LIANG HWU; Huang A.C.; Chen J.S.; Hsiao K.J.; Tsai W.Y.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:02Z Treatment of Niemann-Pick disease type C in two children with miglustat: initial responses and maintenance of effects over 1 year. Chien Y.H.;Lee N.C.;Tsai L.K.;Huang A.C.;Peng S.F.;Chen S.J.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.H.; Lee N.C.; Tsai L.K.; Huang A.C.; Peng S.F.; Chen S.J.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:58Z Early detection of glutaric aciduria type I by newborn screening in Taiwan Hsieh C.-T.;Wuh-Liang Hwu;Huang Y.-T.;Huang A.-C.;Wang S.-F.;Hu M.-H.;Chien Y.-H.; Hsieh C.-T.; WUH-LIANG HWU; Huang Y.-T.; Huang A.-C.; Wang S.-F.; Hu M.-H.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:56Z Early detection of pompe disease by newborn screening is feasible: Results from the Taiwan screening program Chien Y.-H.;Chiang S.-C.;Zhang X.K.;Keutzer J.;Lee N.-C.;Huang A.-C.;Chen C.-A.;Wu M.-H.;Huang P.-H.;Tsai F.-J.;Chen Y.-T.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.-H.; Chiang S.-C.; Zhang X.K.; Keutzer J.; Lee N.-C.; Huang A.-C.; Chen C.-A.; Wu M.-H.; Huang P.-H.; Tsai F.-J.; Chen Y.-T.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:54Z Brain Damage by Mild Metabolic Derangements in Methylmalonic Acidemia Lee N.-C.;Chien Y.-H.;Peng S.-F.;Huang A.-C.;Liu T.-T.;Wu A.S.-H.;Chen L.-C.;Hsu L.-W.;Tseng S.-C.;Wuh-Liang Hwu; Lee N.-C.; Chien Y.-H.; Peng S.-F.; Huang A.-C.; Liu T.-T.; Wu A.S.-H.; Chen L.-C.; Hsu L.-W.; Tseng S.-C.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:50Z Newborn screening for fabry disease in taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A) Wuh-Liang Hwu;Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Chiang S.-C.;Dobrovolny R.;Huang A.-C.;Yeh H.-Y.;Chao M.-C.;Lin S.-J.;Kitagawa T.;Desnick R.J.;Hsu L.-W.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Chiang S.-C.; Dobrovolny R.; Huang A.-C.; Yeh H.-Y.; Chao M.-C.; Lin S.-J.; Kitagawa T.; Desnick R.J.; Hsu L.-W.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:49Z Pompe disease in infants: Improving the prognosis by newborn screening and early treatment Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Thurberg B.L.; Chiang S.-C.; Zhang X.K.; Keutzer J.; Huang A.-C.; Wu M.-H.; Huang P.-H.; Tsai F.-J.; Chen Y.-T.; WUH-LIANG HWU

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