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臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:37Z Newborn screening for fabry disease in taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A) Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Chiang S.-C.; Dobrovolny R.; Huang A.-C.; Yeh H.-Y.; Chao M.-C.; Lin S.-J.; Kitagawa T.; Desnick R.J.; Hsu L.-W.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:36Z Pompe disease in infants: Improving the prognosis by newborn screening and early treatment Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Thurberg B.L.; Chiang S.-C.; Zhang X.K.; Keutzer J.; Huang A.-C.; Wu M.-H.; Huang P.-H.; Tsai F.-J.; Chen Y.-T.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:35Z Diagnoses of newborns and mothers with carnitine uptake defects through newborn screening NI-CHUNG LEE; Tang N.L.-S.; Chien Y.-H.; Chen C.-A.; Lin S.-J.; Chiu P.-C.; Huang A.-C.; Hwu W.-L.; Ni-Chung Lee;Tang N.L.-S.;Chien Y.-H.;Chen C.-A.;Lin S.-J.;Chiu P.-C.;Huang A.-C.;Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:30Z Long-term efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann-Pick disease type C Chien Y.H.; Peng S.F.; Yang C.C.; NI-CHUNG LEE; Tsai L.K.; Huang A.C.; Su S.C.; Tseng C.C.; Hwu W.L.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:29Z Promising outcomes in glutaric aciduria type i patients detected by newborn screening Lee C.-S.; Chien Y.-H.; Peng S.-F.; Cheng P.-W.; Chang L.-M.; Huang A.-C.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:20Z Blood beta-amyloid and tau in down syndrome: A comparison with Alzheimer's disease Ni-Chung Lee;Yang S.-Y.;Chieh J.-J.;Huang P.-T.;Chang L.-M.;Chiu Y.-N.;Huang A.-C.;Chien Y.-H.;Hwu W.-L.;Chiu M.-J.; NI-CHUNG LEE; Yang S.-Y.; Chieh J.-J.; Huang P.-T.; Chang L.-M.; Chiu Y.-N.; Huang A.-C.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Chiu M.-J.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:06Z Composite Scores of Plasma Tau and β-Amyloids Correlate with Dementia in down Syndrome Fang W.-Q.;Hwu W.-L.;Chien Y.-H.;Yang S.-Y.;Chieh J.-J.;Chang L.-M.;Huang A.-C.;Ni-Chung Lee;Chiu M.-J.; Fang W.-Q.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; Yang S.-Y.; Chieh J.-J.; Chang L.-M.; Huang A.-C.; NI-CHUNG LEE; Chiu M.-J.
臺大學術典藏 2020-11-03T11:57:03Z Blood beta-amyloid and tau in down syndrome: A comparison with Alzheimer's disease Lee N.-C.; Yang S.-Y.; Chieh J.-J.; Huang P.-T.; Chang L.-M.; Chiu Y.-N.; Huang A.-C.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Ming-Jang Chiu; Lee N.-C.; MING-JANG CHIU et al.
臺大學術典藏 2020-11-03T11:56:53Z Composite Scores of Plasma Tau and β-Amyloids Correlate with Dementia in down Syndrome Fang W.-Q.;Hwu W.-L.;Chien Y.-H.;Yang S.-Y.;Chieh J.-J.;Chang L.-M.;Huang A.-C.;Lee N.-C.;Ming-Jang Chiu; Fang W.-Q.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; Yang S.-Y.; Chieh J.-J.; Chang L.-M.; Huang A.-C.; Lee N.-C.; MING-JANG CHIU
臺大學術典藏 2020-09-22T09:06:12Z Treatment of Niemann-Pick disease type C in two children with miglustat: initial responses and maintenance of effects over 1 year. Chen S.J.; Hwu W.L.; STEVEN SHINN-FORNG PENG; Huang A.C.; Tsai L.K.; Lee N.C.; Chien Y.H.; Chien Y.H.;Lee N.C.;Tsai L.K.;Huang A.C.;Steven Shinn-Forng Peng;Chen S.J.;Hwu W.L.

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