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臺大學術典藏 2021-01-06T08:23:25Z Mycobacterium abscessus infection in a boy with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency Yu H.-H.;Hu T.-C.;Lee N.-C.;Chien Y.-H.;Yao-Hsu Yang;Hwu W.-L.;Chiang B.-L.; Yu H.-H.; Hu T.-C.; Lee N.-C.; Chien Y.-H.; YAO-HSU YANG; Hwu W.-L.; Chiang B.-L.
臺大學術典藏 2021-01-06T06:51:53Z Type I Gaucher disease with exophthalmos and pulmonary arteriovenous malformation Tang N.L.S.; CHUN-AN CHEN; Chun-An Chen;Tang N.L.S.;Chen Y.-H.;Zhang W.-M.;Wang J.-K.;Hwu W.-L.; Chen Y.-H.; Zhang W.-M.; Wang J.-K.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-01-06T06:51:49Z Reversal of Cardiac Dysfunction after Enzyme Replacement in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease Lee N.-C.; Lin M.-T.; Hwu W.-L.; Wang J.-K.; Wu M.-H.; Chen L.-R.;Chun-An Chen;Chiu S.-N.;Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Lin M.-T.;Hwu W.-L.;Wang J.-K.;Wu M.-H.; Chen L.-R.; CHUN-AN CHEN; Chiu S.-N.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏 2021-01-06T06:51:46Z Diagnoses of newborns and mothers with carnitine uptake defects through newborn screening Lee N.-C.;Tang N.L.-S.;Chien Y.-H.;Chun-An Chen;Lin S.-J.;Chiu P.-C.;Huang A.-C.;Hwu W.-L.; Lee N.-C.; Tang N.L.-S.; Chien Y.-H.; CHUN-AN CHEN; Lin S.-J.; Chiu P.-C.; Huang A.-C.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-01-06T06:51:44Z Left ventricular geometry, global function, and dyssynchrony in infants and children with pompe cardiomyopathy undergoing enzyme replacement therapy Wu M.-H.; Chiu H.-H.; Chiu S.-N.; Lin M.-T.; Lu C.-W.; Chen L.-R.; Wang J.-K.; Chun-An Chen ;Chien Y.-H. ;Hwu W.-L. ;Lee N.-C. ;Wang J.-K. ;Chen L.-R. ;Lu C.-W. ;Lin M.-T. ;Chiu S.-N. ;Chiu H.-H. ;Wu M.-H.; CHUN-AN CHEN; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Lee N.-C.
臺大學術典藏 2021-01-06T05:50:54Z Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome) Su P.-H.;Hou J.-W.;Hwu W.-L.;Wu M.-H.;Jou-Kou Wang;Wang T.-R.; Su P.-H.; Hou J.-W.; Hwu W.-L.; Wu M.-H.; JOU-KOU WANG; Wang T.-R.
臺大學術典藏 2021-01-06T05:50:51Z Deletion of 11q24.2-qter with agenesis of unilateral internal carotid artery and total anomalous pulmonary venous return [1] Wu C.-H.;Hwu W.-L.;Jou-Kou Wang;Young C.;Peng S.S.-F.;Kuo M.-F.; Wu C.-H.; Hwu W.-L.; JOU-KOU WANG; Young C.; Peng S.S.-F.; Kuo M.-F.
臺大學術典藏 2021-01-06T05:46:50Z Type I Gaucher disease with exophthalmos and pulmonary arteriovenous malformation Chen C.-A.;Tang N.L.S.;Chen Y.-H.;Zhang W.-M.;Jou-Kou Wang;Hwu W.-L.; Chen C.-A.; Tang N.L.S.; Chen Y.-H.; Zhang W.-M.; JOU-KOU WANG; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-01-06T05:46:42Z Outcome of pulmonary and aortic stenosis in Williams-Beuren syndrome in an Asian cohort Wang C.-C.; Hwu W.-L.; Wu E.-T.; Lu F.; JOU-KOU WANG; Wu M.-H.
臺大學術典藏 2021-01-06T05:46:39Z Torsade de pointes ventricular tachycardia during elective intubation in a patient with Pompe disease Wu M.-H.; JOU-KOU WANG; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Wu E.-T.; Chiu S.-N.; Wang C.-C.; Huang P.-K.

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