臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:56Z	Congenital hypopituitarism due to POU1F1 gene mutation	Lee N.-C.; Tsai W.-Y.; Peng S.-F.; Tung Y.-C.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:53Z	A reliable password-based user authentication scheme for web-based human genome database system	Hwu W.-L.; Lai F.; YIN-HSIU CHIEN; Wu Z.-Y.; Chen W.-H.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:53Z	Rapid progressive course of later-onset Pompe disease in Chinese patients	Hwu W.-L.; Jong Y.-J.; Chen S.-S.; Kuo Y.-T.; Lin S.-P.; Chiang S.-C.; Lee N.-C.; YIN-HSIU CHIEN; Yang C.-C.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:52Z	Fabry disease: incidence of the common later-onset α-galactosidase A IVS4+919G→A mutation in Taiwanese newborns--superiority of DNA-based to enzyme-based newborn screening for common mutations.	YIN-HSIU CHIEN; Lee N.C.; Chiang S.C.; Desnick R.J.; Hwu W.L.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:52Z	Diagnosis of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency using high-resolution melting analysis and a clinical scoring system	Chang M.-H.; Chen H.-L.; Chang C.-C.; YIN-HSIU CHIEN; Lee N.-C.; Hwu W.-L.; Ni Y.-H.; Su Y.-N.; Chen S.-T.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:52Z	Human Pompe disease-induced pluripotent stem cells for pathogenesis modeling, drug testing and disease marker identification	Huang H.-P.; Chen P.-H.; Hwu W.-L.; Chuang C.-Y.; YIN-HSIU CHIEN; Stone L.; Chien C.-L.; Li L.-T.; Chiang S.-C.; Chen H.-F.; Ho H.-N.; Chen C.-H.; Kuo H.-C.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:51Z	Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency	Wu R.-M.; Tai C.-H.; Byrne B.J.; YIN-HSIU CHIEN; Snyder R.O.; Lee N.-C.; Tzen K.-Y.; Tseng S.-H.; Muramatsu S.-I.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:51Z	Association of the congenital neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with a large deletion and recurrent frameshift mutation	Lee N.-C.; Chen Y.-T.; Tsao P.-N.; Hsieh W.-S.; Chen C.-Y.; Chou H.-C.; Li S.-C.; Hwu W.-L.; Lin J.-L.; Bali D.S.; Yang C.; Chu S.-M.; YIN-HSIU CHIEN
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:51Z	Early pathologic changes and responses to treatment in patients with later-onset Pompe disease	Hwu W.-L.; Thurberg B.L.; Huang P.-H.; Lee W.-T.; Lee N.-C.; YIN-HSIU CHIEN
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:51Z	Multimodel assessment of BRCA1 mutations in Taiwanese (ethnic Chinese) women with early-onset, bilateral or familial breast cancer	Chang K.-J.; Hwu W.-L.; Hsieh F.-J.; Cheng A.-L.; Lin C.-H.; Sargeant A.M.; Bai L.-Y.; Lu Y.-S.; Liu T.-P.; YIN-HSIU CHIEN; Kuo W.-H.; Lin P.-H.; Huang A.-C.

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