臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:50Z	An acidic oligopeptide displayed on AAV2 improves axial muscle tropism after systemic delivery	Ghivizzani S.C.; Watson R.; Erger K.E.; Jorgensen M.L.; Potter M.; Clement N.; Porvasnik S.; Conlon T.J.; Lee N.-C.; Falk D.J.; Byrne B.J.; Chiu H.-C.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:49Z	Algorithm for Pompe disease newborn screening: Results from the Taiwan screening program	Chiang S.-C.; Hwu W.-L.; Lee N.-C.; Hsu L.-W.; YIN-HSIU CHIEN
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:49Z	Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values	Porter C.; Dymerski M.; Chakraborty P.; Al-Dirbashi O.Y.; Al-Thihli K.; Sinclair G.; Domingos M.T.; Sica Y.C.; Vincent M.-F.; Marie S.; Schoos R.; Boemer F.; Lewis B.; Greed L.C.; Wiley V.; Wilcken B.; Lorey F.; Turgeon C.T.; Tortorelli S.; Marquardt G.; Currier R.; McHugh D.M.S.; Gavrilov D.; Magera M.J.; Matern D.; Oglesbee D.; Raymond K.; Rinaldo P.; Smith E.H.; Carducci C.; Antonozzi I.; Scolamiero E.; Turner K.; Ruoppolo M.; Berberich S.L.; Lesko B.G.; Breen N.N.; Jonsson J.J.; Franzson L.; Karg E.; Bar?th K.; Zacharioudakis G.S.A.; Papakonstantinou V.; Loukas Y.L.; Manning A.; Seashore M.R.; Quesada J.; Reuben A.; Chrastina P.; Hornik P.; Atef Mandour I.; Atty Sharaf S.A.; Bodamer O.; Dy B.; Torres J.; Zori R.; Cheillan D.; Vianey-Saban C.; Ludvigson D.; Stembridge A.; Bonham J.; Downing M.; Dotsikas Y.; Webster D.; Knoll D.; Sunny S.; Elvers B.; Morrissey M.A.; De Sain-Van Der Velden M.G.; Hopkins P.V.; Campbell C.; McCann M.; Caruso U.; Cassanello M.; La Marca G.; Pasquini E.; Di Gangi I.M.; Giordano G.; Camilot M.; Teofoli F.; Manos S.M.; Peterson C.K.; Mayfield Gibson S.K.; Sevier D.W.; Lee S.-Y.; Park H.-D.; Khneisser I.; Browning P.; Gulamali-Majid F.; Watson M.S.; Eaton R.B.; Sahai I.; Ruiz C.; Torres R.; Seeterlin M.A.; Stanley E.L.; Hietala A.; Hoffman G.L.; Mei B.; Hoffman W.; Davis T.; Lemes A.; Queijo C.; Abdulrahman M.; Tanyalcin T.; McKeever C.D.; Childs T.; Hwu W.-L.; Frazier D.M.; McClure J.D.; Sesser D.E.; Willis S.A.; Rocha H.; Vilarinho L.; John C.; Lim J.; Caldwell S.G.; Tomashitis K.; Cast?eiras Ramos D.E.; Cocho De Juan J.A.; Rueda Fern?ndez I.; Yahyaoui Mac?as R.; Egea-Mellado J.M.; Gonz?lez-Gallego I.; Delgado Pecellin C.; Garc?a-Valdecasas Bermejo M.S.; YIN-HSIU CHIEN
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:47Z	Web-based newborn screening system for metabolic diseases: Machine learning versus clinicians	Chen H.-P.; Hsu K.-P.; Hsieh S.-L.; Chen W.-H.; Su X.-Y.; Tseng Y.-J.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.; Lai F.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:46Z	Fatty acid oxidation disorders in a chinese population in Taiwan	Ho H.-C.; Chien C.-C.; Chen L.-H.; Chao M.-C.; Chen L.-C.; Lee N.-C.; YIN-HSIU CHIEN; Suen J.-H.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:45Z	Newborn screening for citrin deficiency and carnitine uptake defect using second-tier molecular tests	Wang L.-Y.; Chen N.-I.; Chen P.-W.; Chiang S.-C.; Hwu W.-L.; Lee N.-C.; YIN-HSIU CHIEN
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:45Z	Clinical application of massively parallel sequencing in the molecular diagnosis of glycogen storage diseases of genetically heterogeneous origin	Wang J.; Cui H.; Lee N.-C.; Hwu W.-L.; YIN-HSIU CHIEN; Craigen W.J.; Wong L.-J.; Zhang V.W.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:43Z	Lung toxicity of hydroxypropyl-β-cyclodextrin infusion	Lee N.-C.; Hwu W.-L.; Yang C.-Y.; Shieh Y.-D.; YIN-HSIU CHIEN
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:43Z	Carnitine Uptake Defect (Primary Carnitine Deficiency): Risk in Genotype-Phenotype Correlation	Chen Y.-C.; YIN-HSIU CHIEN; Chen P.-W.; Leung-Sang Tang N.; Chiu P.-C.; Hwu W.-L.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-24T06:16:42Z	Lyso-globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) levels in neonates and adults with the Fabry disease later-onset GLA IVS4+919G>A mutation	YIN-HSIU CHIEN; Bodamer O.A.; Chiang S.-C.; Mascher H.; Hung C.; Hwu W.-L.

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