臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:38Z	Somatic and germ-line mosaicism in Rubinstein-Taybi syndrome	Chiang P.-W.; NI-CHUNG LEE; Chien N.; Hwu W.-L.; Spector E.; Tsai A.C.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:38Z	Glycogen Storage Disease Type Ib: The First Case in Taiwan	Hsiao H.-J.; Chang H.-H.; Hwu W.-L.; Lam C.-W.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:38Z	Caloric restriction in Alstr?m syndrome prevents hyperinsulinemia	NI-CHUNG LEE; Marshall J.D.; Collin G.B.; Naggert J.K.; Chien Y.-H.; Tsai W.-Y.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:37Z	Cryptic subtelomeric deletion plus inverted duplication at chromosome 18q in a fetus: Molecular delineation by multicolor banding	Ni-Chung Lee;Chang S.-P.;Chang C.-S.;Chen C.-H.;Lee D.-J.;Lin C.-C.;Hwu W.-L.;Ming C.; NI-CHUNG LEE; Chang S.-P.; Chang C.-S.; Chen C.-H.; Lee D.-J.; Lin C.-C.; Hwu W.-L.; Ming C.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:37Z	Pseudogene-derived IKBKG gene mutations in incontinentia pigmenti	Ni-Chung Lee;Huang C.H.;Hwu W.L.;Chien Y.H.;Chang Y.Y.;Chen C.H.;Ko T.M.; NI-CHUNG LEE; Huang C.H.; Hwu W.L.; Chien Y.H.; Chang Y.Y.; Chen C.H.; Ko T.M.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:37Z	Newborn screening for fabry disease in taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A)	Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Chiang S.-C.; Dobrovolny R.; Huang A.-C.; Yeh H.-Y.; Chao M.-C.; Lin S.-J.; Kitagawa T.; Desnick R.J.; Hsu L.-W.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:36Z	CCL18 as an alternative marker in Gaucher and Niemann-Pick disease with chitotriosidase deficiency	Chang K.-L.;Hwu W.-L.;Yeh H.-Y.;Ni-Chung Lee;Chien Y.-H.; Chang K.-L.; Hwu W.-L.; Yeh H.-Y.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:36Z	Stabilization of blood methylmalonic acid level in methylmalonic acidemia after liver transplantation	Chen P.W.;Hwu W.L.;Ho M.C.;Ni-Chung Lee;Chien Y.H.;Ni Y.H.;Lee P.H.; Chen P.W.; Hwu W.L.; Ho M.C.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.H.; Ni Y.H.; Lee P.H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:36Z	Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI-experience in Taiwan	Lin H.-Y.;Chen M.-R.;Chuang C.-K.;Chen C.-P.;Lin D.-S.;Chien Y.-H.;Ke Y.-Y.;Tsai F.-J.;Pan H.-P.;Lin S.-J.;Hwu W.-L.;Niu D.-M.;Ni-Chung Lee;Lin S.-P.; Lin H.-Y.; Chen M.-R.; Chuang C.-K.; Chen C.-P.; Lin D.-S.; Chien Y.-H.; Ke Y.-Y.; Tsai F.-J.; Pan H.-P.; Lin S.-J.; Hwu W.-L.; Niu D.-M.; NI-CHUNG LEE; Lin S.-P.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:36Z	Pompe disease in infants: Improving the prognosis by newborn screening and early treatment	Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Thurberg B.L.; Chiang S.-C.; Zhang X.K.; Keutzer J.; Huang A.-C.; Wu M.-H.; Huang P.-H.; Tsai F.-J.; Chen Y.-T.; Hwu W.-L.

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