臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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机构	日期	题名	作者
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:35Z	Newborn screening for neuropathic lysosomal storage disorders	Hwu W.-L.;Chien Y.-H.;Ni-Chung Lee; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:35Z	Newborn Screening for Methylmalonic Aciduria by Tandem Mass Spectrometry: 7 Years' Experience From Two Centers in Taiwan	Hung P.-Y.; Niu D.-M.; Cheng K.-H.;Liu M.-Y.;Kao C.-H.;Chen Y.-J.;Hsiao K.-J.;Liu T.-T.;Lin H.-Y.;Huang C.-H.;Chiang C.-C.;Ho H.-J.;Lin S.-P.;Ni-Chung Lee;Hwu W.-L.;Lin J.-L.;Hung P.-Y.;Niu D.-M.; Cheng K.-H.; Liu M.-Y.; Kao C.-H.; Chen Y.-J.; Hsiao K.-J.; Liu T.-T.; Lin H.-Y.; Huang C.-H.; Chiang C.-C.; Ho H.-J.; Lin S.-P.; NI-CHUNG LEE; Hwu W.-L.; Lin J.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:35Z	Genetic heterozygosity and pseudodeficiency in the Pompe disease newborn screening pilot program	Labrousse P.;Chien Y.-H.;Pomponio R.J.;Keutzer J.;Ni-Chung Lee;Akmaev V.R.;Scholl T.;Hwu W.-L.; Labrousse P.; Chien Y.-H.; Pomponio R.J.; Keutzer J.; NI-CHUNG LEE; Akmaev V.R.; Scholl T.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:35Z	FOXL2 mutations in Taiwanese patients with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome	Lin W.-D.;Chou I.-C.;Ni-Chung Lee;Wang C.-H.;Hwu W.-L.;Lin S.-P.;Chao M.-C.;Tsai Y.;Tsai F.-J.; Lin W.-D.; Chou I.-C.; NI-CHUNG LEE; Wang C.-H.; Hwu W.-L.; Lin S.-P.; Chao M.-C.; Tsai Y.; Tsai F.-J.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:35Z	Diagnoses of newborns and mothers with carnitine uptake defects through newborn screening	NI-CHUNG LEE; Tang N.L.-S.; Chien Y.-H.; Chen C.-A.; Lin S.-J.; Chiu P.-C.; Huang A.-C.; Hwu W.-L.; Ni-Chung Lee;Tang N.L.-S.;Chien Y.-H.;Chen C.-A.;Lin S.-J.;Chiu P.-C.;Huang A.-C.;Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:34Z	Later-onset pompe disease: Early detection and early treatment initiation enabled by newborn screening	Chien Y.-H.;Ni-Chung Lee;Huang H.-J.;Thurberg B.L.;Tsai F.-J.;Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Huang H.-J.; Thurberg B.L.; Tsai F.-J.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:34Z	Elevation of urinary globotriaosylceramide (GL3) in infants with Fabry disease	Zhang X.K.; Chiang S.-C.; NI-CHUNG LEE; Keutzer J.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.;Olivova P.;Zhang X.K.;Chiang S.-C.;Ni-Chung Lee;Keutzer J.;Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; Olivova P.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:34Z	Reduction in imiglucerase dosage causes immediate rise of chitotriosidase activity in patients with Gaucher disease	Chien Y.-H.;Ni-Chung Lee;Tsai F.-J.;Chao M.-C.;Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Tsai F.-J.; Chao M.-C.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:34Z	Complex rearrangements between chromosomes 6, 10, and 11 with multiple deletions at breakpoints	Ni-Chung Lee;Chen M.;Ma G.-C.;Lee D.-J.;Wang T.-J.;Ke Y.-Y.;Chien Y.-H.;Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE; Chen M.; Ma G.-C.; Lee D.-J.; Wang T.-J.; Ke Y.-Y.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:33Z	Rapid progressive course of later-onset Pompe disease in Chinese patients	Yang C.-C.;Chien Y.-H.;Ni-Chung Lee;Chiang S.-C.;Lin S.-P.;Kuo Y.-T.;Chen S.-S.;Jong Y.-J.;Hwu W.-L.; Yang C.-C.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Chiang S.-C.; Lin S.-P.; Kuo Y.-T.; Chen S.-S.; Jong Y.-J.; Hwu W.-L.

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