臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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机构	日期	题名	作者
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:32Z	Diagnosis of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency using high-resolution melting analysis and a clinical scoring system	Chen S.-T.;Su Y.-N.;Ni Y.-H.;Hwu W.-L.;Ni-Chung Lee;Chien Y.-H.;Chang C.-C.;Chen H.-L.;Chang M.-H.; Chen S.-T.; Su Y.-N.; Ni Y.-H.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.; Chang C.-C.; Chen H.-L.; Chang M.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:31Z	Algorithm for Pompe disease newborn screening: Results from the Taiwan screening program	Chiang S.-C.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE; Hsu L.-W.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:31Z	An acidic oligopeptide displayed on AAV2 improves axial muscle tropism after systemic delivery	NI-CHUNG LEE; Falk D.J.; Byrne B.J.; Conlon T.J.; Clement N.; Porvasnik S.; Jorgensen M.L.; Potter M.; Erger K.E.; Watson R.; Ghivizzani S.C.; Chiu H.-C.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:31Z	Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency	Hwu W.-L.; Muramatsu S.-I.; Tseng S.-H.; Tzen K.-Y.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.; Snyder R.O.; Byrne B.J.; Tai C.-H.; Wu R.-M.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:31Z	Early pathologic changes and responses to treatment in patients with later-onset Pompe disease	Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Huang P.-H.; Lee W.-T.; Thurberg B.L.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:30Z	Fatty acid oxidation disorders in a chinese population in Taiwan	Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Chao M.-C.; Chen L.-C.; Chen L.-H.; Chien C.-C.; Ho H.-C.; Suen J.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:30Z	A novel 3670-base pair mitochondrial DNA deletion resulting in multi-systemic manifestations in a child	Liu H.-M.; Tsai L.-P.; Chien Y.-H.; Wu J.-F.; Weng W.-C.; Peng S.-F.; Wu E.-T.; Huang P.-H.; Lee W.-T.; Tsai I.-J.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:30Z	Long-term efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann-Pick disease type C	Chien Y.H.; Peng S.F.; Yang C.C.; NI-CHUNG LEE; Tsai L.K.; Huang A.C.; Su S.C.; Tseng C.C.; Hwu W.L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:29Z	Promising outcomes in glutaric aciduria type i patients detected by newborn screening	Lee C.-S.; Chien Y.-H.; Peng S.-F.; Cheng P.-W.; Chang L.-M.; Huang A.-C.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:29Z	Newborn screening for citrin deficiency and carnitine uptake defect using second-tier molecular tests	Wang L.-Y.; Chen N.-I.; Chen P.-W.; Chiang S.-C.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.

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