臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:08Z	Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy	Tsai L.-K.;Hwu W.-L.;Ni-Chung Lee;Huang P.-H.;Chien Y.-H.; Tsai L.-K.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE; Huang P.-H.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:07Z	Diversity in heritable disorders of connective tissue at a single center	Hsu R.-H.;Chien Y.-H.;Hwu W.-L.;Ni-Chung Lee; Hsu R.-H.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:07Z	Thyroid disorders in Taiwanese children with Down syndrome: The experience of a single medical center	Liu M.-Y.;Lee C.-T.;Ni-Chung Lee;Tung Y.-C.;Chien Y.-H.;Hwu W.-L.;Tsai W.-Y.; Liu M.-Y.; Lee C.-T.; NI-CHUNG LEE; Tung Y.-C.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Tsai W.-Y.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:06Z	Earlier and higher dosing of alglucosidase alfa improve outcomes in patients with infantile-onset Pompe disease: Evidence from real-world experiences	Chien Y.-H.;Tsai W.-H.;Chang C.-L.;Chiu P.-C.;Chou Y.-Y.;Tsai F.-J.;Wong S.-L.;Ni-Chung Lee;Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; Tsai W.-H.; Chang C.-L.; Chiu P.-C.; Chou Y.-Y.; Tsai F.-J.; Wong S.-L.; NI-CHUNG LEE; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:06Z	Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: Results from the 8-plex assay for 70,000 newborns	Chien Y.-H.;Ni-Chung Lee;Chen P.-W.;Yeh H.-Y.;Gelb M.H.;Chiu P.-C.;Chu S.-Y.;Lee C.-H.;Lee A.-R.;Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Chen P.-W.; Yeh H.-Y.; Gelb M.H.; Chiu P.-C.; Chu S.-Y.; Lee C.-H.; Lee A.-R.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:06Z	Cardiac manifestations and gene mutations of patients with RASopathies in Taiwan	Chu S.-Y.; Lin J.-L.; Lo F.-S.; Su P.-H.; Hsu C.-C.; Ko Y.-Y.; Chen M.-R.; Chiu H.-C.; Lin S.-P.; Lee C.-L.;Tan L.T.H.-C.;Lin H.-Y.;Hwu W.-L.;Ni-Chung Lee;Chien Y.-H.;Chuang C.-K.;Wu M.-H.;Wang J.-K.;Chu S.-Y.;Lin J.-L.;Lo F.-S.;Su P.-H.;Hsu C.-C.;Ko Y.-Y.;Chen M.-R.;Chiu H.-C.;Lin S.-P.; Lee C.-L.; Tan L.T.H.-C.; Lin H.-Y.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.; Chuang C.-K.; Wu M.-H.; Wang J.-K.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:06Z	Composite Scores of Plasma Tau and β-Amyloids Correlate with Dementia in down Syndrome	Fang W.-Q.;Hwu W.-L.;Chien Y.-H.;Yang S.-Y.;Chieh J.-J.;Chang L.-M.;Huang A.-C.;Ni-Chung Lee;Chiu M.-J.; Fang W.-Q.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; Yang S.-Y.; Chieh J.-J.; Chang L.-M.; Huang A.-C.; NI-CHUNG LEE; Chiu M.-J.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:05Z	Clinical, radiological, and genetic characteristics in patients with Huntington's disease in a Taiwanese cohort	Chen S.-J.;Lee B.-C.;Ni-Chung Lee;Chien Y.-H.;Hwu W.-L.;Lin C.-H.; Chen S.-J.; Lee B.-C.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Lin C.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:05Z	The timely needs for infantile onset pompe disease newborn screening—practice in Taiwan	Chiang S.-C.;Chien Y.-H.;Chang K.-L.;Ni-Chung Lee;Hwu W.-L.; Chiang S.-C.; Chien Y.-H.; Chang K.-L.; NI-CHUNG LEE; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:04Z	De novo mutation and skewed X-inactivation in girl with BCAP31-related syndrome	Kao H.-J.;Chiang H.-L.;Chen H.-H.;Fan P.-C.;Tu Y.-F.;Chou Y.-Y.;Hwu W.-L.;Lin C.-L.;Kwok P.-Y.;Ni-Chung Lee; Kao H.-J.; Chiang H.-L.; Chen H.-H.; Fan P.-C.; Tu Y.-F.; Chou Y.-Y.; Hwu W.-L.; Lin C.-L.; Kwok P.-Y.; NI-CHUNG LEE

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