臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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机构	日期	题名	作者
臺大學術典藏	2021-09-02T00:09:13Z	Frequency and spectrum of actionable pathogenic secondary findings in Taiwanese exomes	Kuo C.-W;Hwu W.-L;Chien Y.-H;Hsu C;Hung M.-Z;Lin I.-L;Lai F;Lee N.-C.; Kuo C.-W; Hwu W.-L; Chien Y.-H; Hsu C; Hung M.-Z; Lin I.-L; Lai F; Lee N.-C.; FEI-PEI LAI
臺大學術典藏	2021-09-01T01:54:02Z	Multimodel assessment of BRCA1 mutations in Taiwanese (ethnic Chinese) women with early-onset, bilateral or familial breast cancer	Kuo W.-H.; Lin P.-H.; Huang A.-C.; Chien Y.-H.; Liu T.-P.; Lu Y.-S.; Bai L.-Y.; Sargeant A.M.; Lin C.-H.; ANN-LII CHENG; Hsieh F.-J.; Hwu W.-L.; Chang K.-J.
臺大學術典藏	2021-08-23T07:09:05Z	Lessons for the clinical nephrologist: dietary management of adult-onset type II citrullinemia in chronic kidney disease: a nutritional dilemma	Weng H.-L.; FENG-JUNG YANG; Chien Y.-H.; Chen P.-R.; Lin Z.-X.; Lee N.-C.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2021-08-23T07:09:04Z	Dietary intake and nutritional status of patients with phenylketonuria in Taiwan	Weng H.-L.; FENG-JUNG YANG; Chen P.-R.; Hwu W.-L.; Lee N.-C.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2021-07-06T02:04:01Z	Comprehensive human leukocyte antigen genotyping of patients with type 1 diabetes mellitus in Taiwan	Tung Y.-C.; Fann C.S.-J.; Chang C.-C.; Chu C.-C.; Yang W.-S.; Hwu W.-L.; PEI-LUNG CHEN; Tsai W.-Y.
臺大學術典藏	2021-07-03T03:34:55Z	Application of SNaPshot multiplex assays for simultaneous multigene mutation screening in patients with idiopathic sensorineural hearing impairment	Wu C.-C.; Lu Y.-C.; PEI-JER CHEN; Liu A.Y.-Z.; Hwu W.-L.; Hsu C.-J.
臺大學術典藏	2021-07-03T03:34:45Z	Phenotypic analyses and mutation screening of the SLC26A4 and FOXI1 genes in 101 Taiwanese families with bilateral nonsyndromic enlarged vestibular aqueduct (DFNB4) or pendred syndrome	Wu C.-C.; Lu Y.-C.; PEI-JER CHEN; Yeh P.-L.; Su Y.-N.; Hwu W.-L.; Hsu C.-J.
臺大學術典藏	2021-07-02T03:42:41Z	DiGeorge sequence with hypogammaglobulinemia: A case report	Chien Y.-H.; Yang Y.-H.; Chu S.-Y.; Hwu W.-L.; Kuo P.-L.; BOR-LUEN CHIANG
臺大學術典藏	2021-07-02T03:42:39Z	Common variable immunodeficiency with hypoglycemia, Kikuchi lymphadenitis, and hemiparesis in two siblings	Chien Y.-H.; Yang Y.-H.; Hwu W.-L.; Chou C.-C.; BOR-LUEN CHIANG
臺大學術典藏	2021-07-02T03:42:30Z	Molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome in Taiwan	Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Ariga T.; Chang K.-W.; Yang Y.-H.; Lin K.-H.; BOR-LUEN CHIANG

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