臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2016	Hypothermia improves disease manifestations in SMA mice via SMN augmentation	Hwu W.-L.; Lee N.-C.; Chien Y.-H.; LI-KAI TSAI; Chen C.-L.; Tsai Y.-C.; Ting C.-H.
臺大學術典藏	2016	Mutation-adapted U1 snRNA corrects a splicing error of the dopa decarboxylase gene	NI-CHUNG LEE; Lee Y.-M.; Chen P.-W.; Byrne B.J.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2016	Causes of death and clinical characteristics of 34 patients with Mucopolysaccharidosis II in Taiwan from 1995-2012 Dr. Segolene Ayme	Lin H.-Y.; Chuang C.-K.; Huang Y.-H.; Tu R.-Y.; Lin F.-J.; Lin S.J.; Chiu P.C.; Niu D.-M.; Tsai F.-J.; Hwu W.-L.; YIN-HSIU CHIEN; Lin J.-L.; Chou Y.-Y.; Tsai W.-H.; Chang T.-M.; Lin S.-P.
臺大學術典藏	2016	Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series	Lin H.-Y.; Chuang C.-K.; Wang C.-H.; YIN-HSIU CHIEN; Wang Y.-M.; Tsai F.-J.; Chou Y.-Y.; Lin S.J.; Pan H.-P.; Niu D.-M.; Hwu W.-L.; Ke Y.-Y.; Lin S.-P.
臺大學術典藏	2016	Integrated care for Down syndrome	Lee N.-C.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2016	Long-term outcome for Down syndrome patients with hematopoietic disorders	Lin D.-T.; Hwu W.-L.; Lin K.-H.; Li M.-J.; Lee N.-C.; Yang Y.-L.; Yen H.-J.; Chang H.-H.; YIN-HSIU CHIEN; Lu M.-Y.; Jou S.-T.
臺大學術典藏	2016	Bioevaluation of sixteen ADMDP stereoisomers toward alpha-galactosidase A: Development of a new pharmacological chaperone for the treatment of Fabry disease and potential enhancement of enzyme replacement therapy efficiency	Cheng W.-C.; Wang J.-H.; Li H.-Y.; Lu S.-J.; Hu J.-M.; Yun W.-Y.; Chiu C.-H.; Yang W.-B.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2016	Long-term outcome for Down syndrome patients with hematopoietic disorders	Chien Y.-H.; Chang H.-H.; Yen H.-J.; Yang Y.-L.; Lee N.-C.; Li M.-J.; Li M.-J.;Lee N.-C.;Yang Y.-L.;Yen H.-J.;Chang H.-H.;Chien Y.-H.;Lu M.-Y.;Shiann-Tang Jou;Lin K.-H.;Hwu W.-L.;Lin D.-T.; Lu M.-Y.; SHIANN-TANG JOU; Lin K.-H.; Hwu W.-L.; Lin D.-T.
國立臺灣大學	2015	Pincer nail deformity as the main manifestation of Clouston syndrome	Hu, Y. -H.; Lin, Y. -C.; Hwu, W. -L.; Lee, Y. -M.; 胡務亮
臺大學術典藏	2015	Long-term prognosis of patients with infantile-onset pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth	Hwu W.-L.; Hsu W.-C.; Tsai T.-H.; Chien Y.-H.; Huang H.-J.; JENG-YI SHIEH; Lee N.-C.; Chen C.-A.; Tsai F.-J.; Tsai W.-H.

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