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| 國立臺灣大學 |
2013 |
Long-term efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann-Pick disease type C
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Chien, Y. H.; Peng, S. F.; Yang, C. C.; Lee, N. C.; Tsai, L. K.; Huang, A. C.; Su, S. C.; Tseng, C. C.; Hwu, W. L.; 胡務亮; 楊智超; 曾嫦嫦; 彭信逢; 蔡力凱; 蘇淑貞; 李妮鍾; 黃愛珠; 簡穎秀 |
| 臺大學術典藏 |
2013 |
Erratum: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI - Experience in Taiwan (Journal of Inherited Metabolic Disease DOI: 10.1007/s20545-101-9212-5)
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Lin H.-Y.; Chen M.-R.; Chuang C.-K.; Chen C.-P.; Lin D.-S.; Chien Y.-H.; Ke Y.-Y.; Tsai F.-J.; Pan H.-P.; Lin S.-J.; Hwu W.-L.; Niu D.-M.; NI-CHUNG LEE; Lin S.-P. |
| 臺大學術典藏 |
2013 |
Analysis of lyso-globotriaosylsphingosine in dried blood spots
|
Johnson B.; Mascher H.; Mascher D.; Legnini E.; Hung C.Y.; Dajnoki A.; YIN-HSIU CHIEN; Mar?di L.; Hwu W.-L.; Bodamer O.A. |
| 臺大學術典藏 |
2013 |
Regulation of the dopaminergic system in a murine model of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency
|
Lee N.-C.; Shieh Y.-D.; YIN-HSIU CHIEN; Tzen K.-Y.; Yu I.-S.; Chen P.-W.; Hu M.-H.; Hu M.-K.; Muramatsu S.-I.; Ichinose H.; Hwu W.-L. |
| 臺大學術典藏 |
2013 |
Promising outcomes in glutaric aciduria type i patients detected by newborn screening
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Lee C.-S.; YIN-HSIU CHIEN; Peng S.-F.; Cheng P.-W.; Chang L.-M.; Huang A.-C.; Hwu W.-L.; Lee N.-C. |
| 臺大學術典藏 |
2013 |
Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA
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Wood T.C.; Harvey K.; Beck M.; Burin M.G.; YIN-HSIU CHIEN; Church H.J.; D'Almeida V.; Van Diggelen O.P.; Fietz M.; Giugliani R.; Harmatz P.; Hawley S.M.; Hwu W.-L.; Ketteridge D.; Lukacs Z.; Miller N.; Pasquali M.; Schenone A.; Thompson J.N.; Tylee K.; Yu C.; Hendriksz C.J. |
| 臺大學術典藏 |
2013 |
AADC deficiency. Occurring in humans, modeled in rodents.
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YIN-HSIU CHIEN; Lee N.-C.; Hwu W.-L.; Muramatsu S.-I.; Ichinose H. |
| 臺大學術典藏 |
2013 |
Myostatin and Insulin-Like Growth Factor I: Potential Therapeutic Biomarkers for Pompe Disease
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YIN-HSIU CHIEN; Han D.-S.; Hwu W.-L.; Thurberg B.L.; Yang W.-S. |
| 臺大學術典藏 |
2013 |
erratum: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI - Experience in Taiwan (Journal of Inherited Metabolic Disease DOI: 10.1007/s20545-101-9212-5)
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Lin H.-Y.; Chen M.-R.; Chuang C.-K.; Chen C.-P.; Lin D.-S.; YIN-HSIU CHIEN; Ke Y.-Y.; Tsai F.-J.; Pan H.-P.; Lin S.-J.; Hwu W.-L.; Niu D.-M.; Lee N.-C.; Lin S.-P. |
| 臺大學術典藏 |
2013 |
Long-term efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann-Pick disease type C
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YIN-HSIU CHIEN; Peng S.F.; Yang C.C.; Lee N.C.; Tsai L.K.; Huang A.C.; Su S.C.; Tseng C.C.; Hwu W.L. |
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