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机构 日期 题名 作者
臺大學術典藏 2021-06-29T08:16:06Z Treatment and outcome of Taiwanese patients with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene mutations Chien Y.-H.; Chiang S.-C.; Huang A.; Lin J.-M.; YEN-NAN CHIU; Chou S.-P.; Chu S.-Y.; Wang T.-R.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-06-29T08:16:05Z Phenylalanine hydroxylase deficiency: Intelligence of patients after early dietary treatment Chien Y.-H.; Chiang S.-C.; Huang A.; Lin J.-M.; YEN-NAN CHIU; Chou S.-P.; Wang T.-R.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-06-29T08:15:50Z Blood beta-amyloid and tau in down syndrome: A comparison with Alzheimer's disease Lee N.-C.; Yang S.-Y.; Chieh J.-J.; Huang P.-T.; Chang L.-M.; YEN-NAN CHIU; Huang A.-C.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Chiu M.-J.
臺大學術典藏 2021-06-24T07:19:36Z Viral infections and prolonged fever after liver transplantation in young children with inborn errors of metabolism Huang H.-P.; Chien Y.-H.; LI-MIN HUANG; Ni Y.-H.; Chang M.-H.; Ho M.-C.; Lee P.-H.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-06-11T02:54:15Z The controversy regarding diagnostic criteria for early myoclonic encephalopathy Wang P.-J.; WANG-TSO LEE; Hwu W.-L.; Young C.; Yau K.-I.T.; Shen Y.-Z.
臺大學術典藏 2021-06-11T02:54:15Z Duplication of proteolipid protein gene: A possible major cause of Pelizaeus-Merzbacher disease Wang P.-J.; Hwu W.-L.; WANG-TSO LEE; Wang T.-R.; Shen Y.-Z.
臺大學術典藏 2021-06-03T06:50:22Z Tandem mass neonatal screening in Taiwan - Report from one center HSIANG-PO HUANG; Chu K.-L.; Chien Y.-H.; Wei M.-L.; Wu S.-T.; Wang S.-F.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-06-03T06:50:22Z Viral infections and prolonged fever after liver transplantation in young children with inborn errors of metabolism HSIANG-PO HUANG; Chien Y.-H.; Huang L.-M.; Ni Y.-H.; Chang M.-H.; Ho M.-C.; Lee P.-H.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-06-03T06:50:21Z Eye anomalies and neurological manifestations in patients with PAX6 mutations. Chien Y.H.; HSIANG-PO HUANG; Hwu W.L.; Chien Y.H.; Chang T.C.; Lee N.C.
臺大學術典藏 2021-06-03T06:50:17Z Human Pompe disease-induced pluripotent stem cells for pathogenesis modeling, drug testing and disease marker identification HSIANG-PO HUANG; Chen P.-H.; Hwu W.-L.; Chuang C.-Y.; Chien Y.-H.; Stone L.; Chien C.-L.; Li L.-T.; Chiang S.-C.; Chen H.-F.; Ho H.-N.; Chen C.-H.; Kuo H.-C.

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