臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2013	Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA	Wood T.C.; Harvey K.; Beck M.; Burin M.G.; YIN-HSIU CHIEN; Church H.J.; D'Almeida V.; Van Diggelen O.P.; Fietz M.; Giugliani R.; Harmatz P.; Hawley S.M.; Hwu W.-L.; Ketteridge D.; Lukacs Z.; Miller N.; Pasquali M.; Schenone A.; Thompson J.N.; Tylee K.; Yu C.; Hendriksz C.J.
臺大學術典藏	2013	AADC deficiency. Occurring in humans, modeled in rodents.	YIN-HSIU CHIEN; Lee N.-C.; Hwu W.-L.; Muramatsu S.-I.; Ichinose H.
臺大學術典藏	2013	Myostatin and Insulin-Like Growth Factor I: Potential Therapeutic Biomarkers for Pompe Disease	YIN-HSIU CHIEN; Han D.-S.; Hwu W.-L.; Thurberg B.L.; Yang W.-S.
臺大學術典藏	2013	erratum: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI - Experience in Taiwan (Journal of Inherited Metabolic Disease DOI: 10.1007/s20545-101-9212-5)	Lin H.-Y.; Chen M.-R.; Chuang C.-K.; Chen C.-P.; Lin D.-S.; YIN-HSIU CHIEN; Ke Y.-Y.; Tsai F.-J.; Pan H.-P.; Lin S.-J.; Hwu W.-L.; Niu D.-M.; Lee N.-C.; Lin S.-P.
臺大學術典藏	2013	Long-term efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann-Pick disease type C	YIN-HSIU CHIEN; Peng S.F.; Yang C.C.; Lee N.C.; Tsai L.K.; Huang A.C.; Su S.C.; Tseng C.C.; Hwu W.L.
臺大學術典藏	2012	Early pathologic changes and responses to treatment in patients with later-onset Pompe disease	Chien Y.-H.; Lee N.-C.; PEI-HSIN HUANG; Lee W.-T.; Thurberg B.L.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2012	A novel 3670-base pair mitochondrial DNA deletion resulting in multi-systemic manifestations in a child	Lee N.-C.; Hwu W.-L.; Tsai I.-J.; Lee W.-T.; Huang P.-H.; Wu E.-T.; Weng W.-C.; Peng S.-F.; Chien Y.-H.; Wu J.-F.; Tsai L.-P.; Liu H.-M.
臺大學術典藏	2012	Genome-wide gene expression analysis implicates the immune response and lymphangiogenesis in the pathogenesis of fetal chylothorax	Yeang C.-H.; Ma G.-C.; Shih J.-C.; Yang Y.-S.; Chen C.-P.; Chang S.-P.; Wu S.-H.; Liu C.-S.; Kuo S.-J.; HUNG-CHIEH CHOU; Hwu W.-L.; Cameron A.D.; Ginsberg N.A.; Lin Y.-S.; Chen M.
臺大學術典藏	2012	Newborn screening for phenylketonuria: Machine learning vs clinicians	Hsu K.-P.; Tseng Y.-J.; Chen H.-P.; Chen W.-H.; Hsieh S.-L.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.; Lai F.
臺大學術典藏	2012	Integrating human genome database into electronic health record with sequence alignment and compression mechanism	Chen W.-H.; Lu Y.-W.; Lai F.; YIN-HSIU CHIEN; Hwu W.-L.

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