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臺大學術典藏 2021-06-11T02:54:15Z Duplication of proteolipid protein gene: A possible major cause of Pelizaeus-Merzbacher disease Wang P.-J.; Hwu W.-L.; WANG-TSO LEE; Wang T.-R.; Shen Y.-Z.
臺大學術典藏 2021-06-03T06:50:22Z Tandem mass neonatal screening in Taiwan - Report from one center HSIANG-PO HUANG; Chu K.-L.; Chien Y.-H.; Wei M.-L.; Wu S.-T.; Wang S.-F.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-06-03T06:50:22Z Viral infections and prolonged fever after liver transplantation in young children with inborn errors of metabolism HSIANG-PO HUANG; Chien Y.-H.; Huang L.-M.; Ni Y.-H.; Chang M.-H.; Ho M.-C.; Lee P.-H.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-06-03T06:50:21Z Eye anomalies and neurological manifestations in patients with PAX6 mutations. Chien Y.H.; HSIANG-PO HUANG; Hwu W.L.; Chien Y.H.; Chang T.C.; Lee N.C.
臺大學術典藏 2021-06-03T06:50:17Z Human Pompe disease-induced pluripotent stem cells for pathogenesis modeling, drug testing and disease marker identification HSIANG-PO HUANG; Chen P.-H.; Hwu W.-L.; Chuang C.-Y.; Chien Y.-H.; Stone L.; Chien C.-L.; Li L.-T.; Chiang S.-C.; Chen H.-F.; Ho H.-N.; Chen C.-H.; Kuo H.-C.
臺大學術典藏 2021-05-18T05:54:28Z Complications of erythropoietin in navigated brain gene therapy: A case report SHENG-HONG TSENG; Tai C.-H.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2021-04-07T01:56:47Z Acute metabolic decompensation and sudden death in Barth syndrome: Report of a family and a literature review TING-YU YEN; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; Wu M.-H.; Lin M.-T.; Tsao L.-Y.; Hsieh W.-S.; Lee N.-C.
臺大學術典藏 2021-03-29T06:37:04Z Critical Trio Exome Benefits In-Time Decision-Making for Pediatric Patients with Severe Illnesses? Wu, E.-T.; Hwu, W.-L.; Chien, Y.-H.; Hsu, C.; Chen, T.-F.; Chen, N.-Q.; Chou, H.-C.; Tsao, P.-N.; Fan, P.-C.; Tsai, I.-J.; Lin, S.-P.; Hsieh, W.-S.; Chang, T.-M.; Chen, C.-N.; Lee, C.-H.; Chou, Y.-Y.; Chiu, P.-C.; Tsai, W.-H.; Hsiung, H.-C.; Lai, F.; Lee, N.-C.; FEI-PEI LAI
臺大學術典藏 2021-03-18T05:59:08Z Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Hwu W.-L.; Muramatsu S.-I.; Tseng S.-H.; KAI-YUAN TZEN; Lee N.-C.; Chien Y.-H.; Snyder R.O.; Byrne B.J.; Tai C.-H.; Wu R.-M.
臺大學術典藏 2021-03-18T05:59:06Z Regulation of the dopaminergic system in a murine model of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency Lee N.-C.; Shieh Y.-D.; Chien Y.-H.; KAI-YUAN TZEN; Yu I.-S.; Chen P.-W.; Hu M.-H.; Hu M.-K.; Muramatsu S.-I.; Ichinose H.; Hwu W.-L.

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