臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2021-03-18T05:59:04Z	AADC Deficiency: Occurring in Humans; Modeled in Rodents; Treated in Patients	Hwu W.-L.; Lee N.-C.; Shieh Y.-D.; KAI-YUAN TZEN; Chen P.-W.; Muramatsu S.-I.; Ichinose H.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2021-03-18T05:59:02Z	Treatment of congenital neurotransmitter deficiencies by intracerebral ventricular injection of an adeno-associated virus serotype 9 vector	Lee N.-C.; Chien Y.-H.; Hu M.-H.; Liu W.-S.; Chen P.-W.; Wang W.-H.; KAI-YUAN TZEN; Byrne B.J.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2021-03-18T05:59:00Z	Benefits of Neuronal Preferential Systemic Gene Therapy for Neurotransmitter Deficiency	Lee N.-C.; Muramatsu S.-I.; Chien Y.-H.; Liu W.-S.; Wang W.-H.; Cheng C.-H.; Hu M.-K.; Chen P.-W.; KAI-YUAN TZEN; Byrne B.J.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2021-03-18T02:02:47Z	Outcome of early-treated type III Gaucher disease patients	Lee N.-C.;Chien Y.-H.;Wong S.-L.;Sheen J.-M.;Tsai F.-J.;Peng S.-F.;Leung J.H.;Chao M.-C.;Chia-Tung Shun;Hwu W.-L.; Lee N.-C.; Chien Y.-H.; Wong S.-L.; Sheen J.-M.; Tsai F.-J.; Peng S.-F.; Leung J.H.; Chao M.-C.; CHIA-TUNG SHUN; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2021-03-18T02:02:21Z	Fabry disease cardiac variant IVS4+919 G>A is associated with multiple cardiac gene variants in patients with severe cardiomyopathy and fatal arrhythmia	Juang J.-M.J.;Chia-Tung Shun;Chen Y.-S.;Hwu W.-L.;Lee N.-C.;Tsai W.-H.;Chen N.-Q.;Chien Y.-H.; Juang J.-M.J.; CHIA-TUNG SHUN; Chen Y.-S.; Hwu W.-L.; Lee N.-C.; Tsai W.-H.; Chen N.-Q.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2021-02-04T06:46:28Z	Mosaic paternal haploidy in a patient with pancreatoblastoma and Beckwith–Wiedemann spectrum	Lee C.-T.; Tung Y.-C.; Hwu W.-L.; JIN-CHUNG SHIH; Lin W.-H.; Wu M.-Z.; Kuo K.-T.; Yang Y.-L.; Chen H.-L.; Chen M.; Su Y.-N.; Jong Y.-J.; Liu S.-Y.; Tsai W.-Y.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2021-02-02T02:22:18Z	Homozygous SLC25A13 mutation in a Taiwanese patient with adult-onset citrullinemia complicated with steatosis and hepatocellular carcinoma	Tsai C.-W.; Yang C.-C.; Chen H.-L.; Hwu W.-L.; Wu M.-Z.; Liu K.-L.; MING-SHIANG WU
臺大學術典藏	2021-01-27T01:38:18Z	Identification of forty-five novel and twenty-three known NF1 mutations in Chinese patients with neurofibromatosis type 1.	Lee M.J.; Su Y.N.; You H.L.; Chiou S.C.; Lin L.C.; Yang C.C.; Lee W.C.; Hwu W.L.; Hsieh F.J.; Stephenson D.A.; CHIA-LI YU
臺大學術典藏	2021-01-21T02:05:00Z	Association of the congenital neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with a large deletion and recurrent frameshift mutation	Li S.-C.; Hwu W.-L.; Lin J.-L.; Bali D.S.; Yang C.; Chu S.-M.; Chien Y.-H.; Chou H.-C.; CHIEN-YI CHEN; Hsieh W.-S.; Tsao P.-N.; Chen Y.-T.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2021-01-11T07:19:42Z	Clinical characteristics of Taiwanese children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency detected by neonatal screening	Tsai W.-Y.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; Tung Y.-C.; SHIH-YAO LIU; Lee C.-T.; Shih-Yao Liu;Lee C.-T.;Tung Y.-C.;Chien Y.-H.;Hwu W.-L.;Tsai W.-Y.

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