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機構 日期 題名 作者
國立成功大學 2009-05 Incidence of the Mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004 Lin, Hsiang-Yu; Lin, Shuan-Pei; Chuang, Chih-Kuang; Niu, Dau-Ming; Chen, Ming-Ren; Tsai, Fuu-Jen; Chao, Mei-Chyn; Chiu, Pao-Ching; Lin, Shio-Jean; Tsai, Li-Ping; Hwu, Wuh-Liang; Lin, Ju-Li
國立臺灣大學 2009 A Multicentre Retrospective Survey of Miglustat in Patients with Niemann- Pick Type C Disease 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2009 A Multicentre Retrospective Cohort Study of Miglustat in Patients with Niemann-Pick Disease Type C 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2009 Elevation of Urinary Globotriaosylceramide (Gl-3) in Newborns with Low a- Galactosidase a Activity 胡務亮; 簡穎秀; HWU, WUH-LIANG; CHIEN, YIN-HSIU
國立臺灣大學 2009 Natural History of Niemann-Pick Disease Type C in a Multi-Centre Observational Retrospective Cohort Study 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2009 Newborn Screening for Fabry Disease in Taiwan Reveals a High Incidence of the Later-Onset Gla Mutation C.936+919g > a (Ivs4+919g > a) 胡務亮; 簡穎秀; 李妮鍾; 蔣書娟; 黃愛珠; 葉慧, 英; 趙美琴; 林秀娟; 徐儷文; HWU, WUH-LIANG; CHIEN, YIN-HSIU; LEE, NI- CHUNG; CHIANG, SHU-CHUAN; HUANG, AI-CHU; YEH, HUI-YING; CHAO, MEI-CHYN; LIN, SHIO-JEAN; HSU, LI-WEN
國立臺灣大學 2009 A Longitudinal Study of Taiwanese Sialidosis Type 1: An Insight into the Concept of Cherry-Red Spot Myoclonus Syndrome 賴思佳; 翁意欣; 胡務亮; 陸清松; LAI, SZU-CHIA; WENG, YI-HSIN; HWU, WUH- LIANG; LU, CHIN-SONG
國立臺灣大學 2009 Natural History of Niemann-Pick Disease Type C in a Multicentre Observational Retrospective Cohort Study 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2009 Miglustat in Patients with Niemann-Pick Disease Type C (Np-C): A Multicenter Observational Retrospective Cohort Study 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2009 Hyperammonemia and Positive Allopurinol Test in Hyperinsulinism- Hyperammonemia Syndrome: Taiwanese Case Report 林龍昌; 胡務亮; 楊瑞成; LIN, LUNG-CHANG; HWU, WUH-LIANG; YANG, REI-CHENG

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