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机构 日期 题名 作者
國立臺灣大學 2001 Mri in a Case of Adult-Onset Citrullinemia 廖漢文; 胡務亮; LIU, HON-MAN; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2001 Cloning of Dimethylglycine Dehydrogenase and a New Human Inborn Error of Metabolism, Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency Binzak, Barbara A.; Wevers, Ron A.; Moolenaar, Sytske H.; Lee, Yu-May; Hwu, Wuh-Liang; Poggi-Bach, Jo; Engelke, Udo F.H.; Hoard, Heidi M.; Vockley, Joseph G.; Vockley, Jerry
國立臺灣大學 2001 Treatment and Outcome of Taiwanese Patients with 6- Pyruvoyltetrahydropterin Synthase Gene Mutations 簡穎秀; 王作仁; 胡務亮; CHIEN, YIN-HSIU; WANG, TSO-REN; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2000 Dopa-Responsive Dystonia Is Induced by a Dominant-Negative Mechanism 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2000 Congenital Contractural Arachnodactyly (Beals Syndrome) 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2000 Carnitine Transporter Defect Presenting with Hyperammonemia, Report of One Case 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 2000 Identification and Characterization of-3c-G Acceptor Splice Site Mutation in Human Alpha-L-Iduronidase Associated with Mucopolysaccharidosis Type Ih/S 王作仁; 胡務亮; WANG, TSO-REN; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 1999 Molecular Diagnosis of Apert Syndrome in Chinese Patients 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 1999 Dopa-Responsive Dystonia Induced by a Recessive Gtp Cyclohydrolase I 胡務亮; HWU, WUH-LIANG
國立臺灣大學 1999 Millington Ds (1999) 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria Presenting with Reye Like Syndrome: Report of One Case 胡務亮; HWU, WUH-LIANG

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