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臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:24Z Baseline urinary glucose tetrasaccharide concentrations in patients with infantile- and late-onset pompe disease identified by newborn screening Chien Y.-H.; Goldstein J.L.; Hwu W.-L.; Smith P.B.; NI-CHUNG LEE; Chiang S.-C.; Tolun A.A.; Zhang H.; Vaisnins A.E.; Millington D.S.; Kishnani P.S.; Young S.P.
臺大學術典藏 2014 The value of muscle biopsies in Pompe disease: Identifying lipofuscin inclusions in juvenile- and adult-onset patients Raben N.; Ralston E.; Kishnani P.S.; Feeney E.J.; Austin S.; YIN-HSIU CHIEN; Mandel H.; Schoser B.; Prater S.; Hwu W.-L.

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