| 臺大學術典藏 |
2022-09-06T02:56:08Z |
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency
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Yverneau M.; Leroux S.; Imbard A.; Gleich F.; Arion A.; Moreau C.; Nassogne M.-C.; Szymanowski M.; Tardieu M.; Touati G.; Bueno M.; Chapman K.A.; YIN-HSIU CHIEN; Huemer M.; Je?ina P.; Janssen M.C.H.; K?lker S.; Ko?ich V.; Lavigne C.; Lund A.M.; Mochel F.; Morris A.; Pons M.R.; Porras-Hurtado G.L.; Benoist J.-F.; Damaj L.; Schiff M.; Martins A.M.; Alonso J.B.; Chabrol B.; Crushell E.; Dionisi-Vici C.; Gr?newald S.; Mention K.; Mundy H.; Murphy E.; Fraile P.Q.; Ruiz C.J.; Ruiz G?mez M.?.; Santra S.; Scherer T.; Stainforth C.; Stepien K.M.; Sunder-Plassmann G.; Van Hove J.L.K.; E-HOD Consortium |
| 臺大學術典藏 |
2022-03-09T08:01:37Z |
Rare manifestations and malignancies in tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increAse disease awareness (TOSCA)
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Sauter M.; Belousova E.; Benedik M.P.; Carter T.; Cottin V.; Curatolo P.; Dahlin M.; D’Amato L.; d’Aug?res G.B.; de Vries P.J.; Ferreira J.C.; Feucht M.; Fladrowski C.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J.A.; Macaya A.; Marques R.; Nabbout R.; O’Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Jansen A.; Kingswood J.C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Kirino T.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Belyaev O.V.; Agranovich O.; Levitina E.V.; Maksimova Y.V.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Zhang Y.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Liao W.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; Yan B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; PEI-LUNG CHEN; Lee H.-F.; Tsai J.-D.; Chi C.-S.; Huang C.-C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Chomtho L.T.K.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Valevski A.F.; Papathanasopoulos P.; Papavasiliou A.S.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Vergeer A.M.H.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Nassogne M.C.; Defresne P.; De Waele L.; Leroy P.; Demonceau N.; Legros B.; Van Bogaert P.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; De Saint Martin A.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J.-M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; Tich S.N.T.; Godet B.; Rojas M.L.R.F.; Planas J.C.; Bermejo A.M.; Dura P.S.; Aparicio S.R.; Gonzalez M.J.M.; Pison J.L.; Barca M.O.B.; Laso E.L.; Luengo O.A.; Rodriguez F.J.A.; Dieguez I.M.; Salas A.C.; Carrera I.M.; Salcedo E.M.; Petri M.E.Y.; Candela R.C.; da Conceicao Carrilho I.; Vieira J.P.; da Silva Oliveira Monteiro J.P.; de Oliveira Ferreira Leao M.J.S.; Luis C.S.M.R.; Mendonca C.P.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M.P.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Bernardina B.D.; Burloiu C.; Cosma I.S.B.; Vintan M.A.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Gruber-Sedlmayr U.; Baumann M.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Johnston C.A.; Crawford P.; Uldall P.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Brodtkorb E.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Jaatun M.S.G.; Mandera M.; Radzikowska E.J.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; Wiemer-Kruel A.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.; the TOSCA investigators |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:56Z |
Clinical characteristics of subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex
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Jansen A.C.; Belousova E.; Benedik M.P.; Carter T.; Cottin V.; Curatolo P.; Dahlin M.; D'Amato L.; D'Aug?res G.B.; De Vries P.J.; Ferreira J.C.; Feucht M.; Fladrowski C.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J.A.; Macaya A.; Marques R.; Nabbout R.; O'Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Sauter M.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Kingswood J.C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Kirino T.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Belyaev O.V.; Agranovich O.; Levitina E.V.; Maksimova Y.V.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Zhang Y.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Liao W.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; Yan B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; PEI-LUNG CHEN; Lee H.-F.; Tsai J.-D.; Chi C.-S.; Huang C.-C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Chomtho L.T.K.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Fattal-Valevski A.; Papathanasopoulos P.; Papavasiliou A.S.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Vergeer A.M.H.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Nassogne M.C.; Defresne P.; De Waele L.; Leroy P.; Demonceau N.; Legros B.; Van Bogaert P.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; De Saint Martin A.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J.-M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; Tich S.N.T.; Godet B.; Rojas M.L.R.F.; Planas J.C.; Bermejo A.M.; Dura P.S.; Aparicio S.R.; Gonzalez M.J.M.; Pison J.L.; Barca M.O.B.; Laso E.L.; Luengo O.A.; Rodriguez F.J.A.; Dieguez I.M.; Salas A.C.; Carrera I.M.; Salcedo E.M.; Petri M.E.Y.; Candela R.C.; Da Conceicao Carrilho I.; Vieira J.P.; Da Silva Oliveira Monteiro J.P.; De Oliveira Ferreira Leao M.J.S.; Luis C.S.M.R.; Mendonca C.P.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M.P.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Bernardina B.D.; Burloiu C.; Cosma I.S.B.; Vintan M.A.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Gruber-Sedlmayr U.; Baumann M.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Johnston C.A.; Crawford P.; Uldall P.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Brodtkorb E.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Jaatun M.S.G.; Mandera M.; Radzikowska E.J.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; Wiemer-Kruel A.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.; TOSCA Consortium; TOSCA Investigators; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:55Z |
Newly diagnosed and growing subependymal giant cell astrocytoma in adults with tuberous sclerosis complex: Results from the International TOSCA Study
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Jansen A.C.; Belousova E.; Benedik M.P.; Carter T.; Cottin V.; Curatolo P.; D'Amato L.; D'Aug?res G.B.; De Vries P.J.; Ferreira J.C.; Feucht M.; Fladrowski C.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J.A.; MacAya A.; Marques R.; Nabbout R.; O'Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Sauter M.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Kingswood J.C.; Fladrowsk C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Kirino T.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Belyaev O.V.; Agranovich O.; Levitina E.V.; Maksimova Y.V.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Zhang Y.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Liao W.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; Yan B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; PEI-LUNG CHEN; Lee H.-F.; Tsai J.-D.; Chi C.-S.; Huang C.-C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Krisnachai Chomtho L.T.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Fattal-Valevski A.; Papathanasopoulos P.; Papavasiliou A.S.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Vergeer A.M.H.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Nassogne M.C.; Defresne P.; De Waele L.; Leroy P.; Demonceau N.; Legros B.; Van Bogaert P.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; De Saint Martin A.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J.-M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; The Tich S.N.; Godet B.; Ruiz Falco Rojas M.L.; Planas J.C.; Bermejo A.M.; Dura P.S.; Aparicio S.R.; Martinez Gonzalez M.J.; Pison J.L.; Blanco Barca M.O.; Laso E.L.; Luengo O.A.; Aguirre Rodriguez F.J.; Dieguez I.M.; Salas A.C.; Carrera I.M.; Salcedo E.M.; Yoldi Petri M.E.; Candela R.C.; Da Conceicao Carrilho I.; Vieira J.P.; Da Silva Oliveira Monteiro J.P.; Santos De Oliveira Ferreira Leao M.J.; Marceano Ribeiro Luis C.S.; Mendonca C.P.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M.P.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Dalla Bernardina B.; Burloiu C.; Bacos Cosma I.S.; Vintan M.A.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Gruber-Sedlmayr U.; Baumann M.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Johnston C.A.; Crawford P.; Uldall P.; Dahlin M.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Brodtkorb E.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Gilje Jaatun M.S.; Mandera M.; Radzikowska E.J.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; Wiemer-Kruel A.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.; on behalf of TOSCA Consortium; TOSCA Investigators; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2021-07-06T02:03:50Z |
Natural clusters of tuberous sclerosis complex (TSC)-associated neuropsychiatric disorders (TAND): New findings from the TOSCA TAND research project
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De Vries P.J.; Belousova E.; Benedik M.P.; Carter T.; Cottin V.; Curatolo P.; D'Amato L.; Beure D'Aug?res G.; Ferreira J.C.; Feucht M.; Fladrowski C.; Hertzberg C.; Jozwiak S.; Lawson J.A.; Macaya A.; Marques R.; Nabbout R.; O'Callaghan F.; Qin J.; Sander V.; Sauter M.; Shah S.; Takahashi Y.; Touraine R.; Youroukos S.; Zonnenberg B.; Kingswood J.C.; Jansen A.C.; Shinohara N.; Horie S.; Kubota M.; Tohyama J.; Imai K.; Kaneda M.; Kaneko H.; Uchida Y.; Kirino T.; Endo S.; Inoue Y.; Uruno K.; Serdaroglu A.; Yapici Z.; Anlar B.; Altunbasak S.; Lvova O.; Belyaev O.V.; Agranovich O.; Levitina E.V.; Maksimova Y.V.; Karas A.; Jiang Y.; Zou L.; Xu K.; Zhang Y.; Luan G.; Zhang Y.; Wang Y.; Jin M.; Ye D.; Liao W.; Zhou L.; Liu J.; Liao J.; Yan B.; Deng Y.; Jiang L.; Liu Z.; Huang S.; Li H.; Kim K.; PEI-LUNG CHEN; Lee H.-F.; Tsai J.-D.; Chi C.-S.; Huang C.-C.; Riney K.; Yates D.; Kwan P.; Likasitwattanakul S.; Nabangchang C.; Chomtho L.T.K.; Katanyuwong K.; Sriudomkajorn S.; Wilmshurst J.; Segel R.; Gilboa T.; Tzadok M.; Fattal-Valevski A.; Papathanasopoulos P.; Papavasiliou A.S.; Giannakodimos S.; Gatzonis S.; Pavlou E.; Tzoufi M.; Vergeer A.M.H.; Dhooghe M.; Verhelst H.; Roelens F.; Nassogne M.C.; Defresne P.; De Waele L.; Leroy P.; Demonceau N.; Legros B.; Van Bogaert P.; Ceulemans B.; Dom L.; Castelnau P.; Martin A.D.S.; Riquet A.; Milh M.; Cances C.; Pedespan J.-M.; Ville D.; Roubertie A.; Auvin S.; Berquin P.; Richelme C.; Allaire C.; Gueden S.; Tich S.N.T.; Godet B.; Rojas M.L.R.F.; Planas J.C.; Bermejo A.M.; Dura P.S.; Aparicio S.R.; Gonzalez M.J.M.; Pison J.L.; Barca M.O.B.; Laso E.L.; Luengo O.A.; Rodriguez F.J.A.; Dieguez I.M.; Salas A.C.; Carrera I.M.; Salcedo E.M.; Petri M.E.Y.; Candela R.C.; Da Conceicao Carrilho I.; Vieira J.P.; Da Silva Oliveira Monteiro J.P.; De Oliveira Ferreira Leao M.J.S.; Luis C.S.M.R.; Mendonca C.P.; Endziniene M.; Strautmanis J.; Talvik I.; Canevini M.P.; Gambardella A.; Pruna D.; Buono S.; Fontana E.; Bernardina B.D.; Burloiu C.; Cosma I.S.B.; Vintan M.A.; Popescu L.; Zitterbart K.; Payerova J.; Bratsky L.; Zilinska Z.; Gruber-Sedlmayr U.; Baumann M.; Haberlandt E.; Rostasy K.; Pataraia E.; Elmslie F.; Johnston C.A.; Crawford P.; Uldall P.; Dahlin M.; Uvebrant P.; Rask O.; Bjoernvold M.; Brodtkorb E.; Sloerdahl A.; Solhoff R.; Jaatun M.S.G.; Mandera M.; Radzikowska E.J.; Wysocki M.; Fischereder M.; Kurlemann G.; Wilken B.; Wiemer-Kruel A.; Budde K.; Marquard K.; Knuf M.; Hahn A.; Hartmann H.; Merkenschlager A.; Trollmann R.; TOSCA Consortium, TOSCA Investigators; PEI-LUNG CHEN |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:07Z |
Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment
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Molema F.;Gleich F.;Burgard P.;Van Der Ploeg A.T.;Summar M.L.;Chapman K.A.;Lund A.M.;Rizopoulos D.;K?Lker S.;Williams M.;H?Rster F.;Jelsig A.M.;De Lonlay P.;Wijburg F.A.;Bosch A.;Freisinger P.;Posset R.;Augoustides-Savvopoulou P.;Avram P.;Deleanu C.;Baumgartner M.R.;H?Berle J.;Blasco-Alonso J.;Burlina A.B.;Rubert L.;Cazorla A.G.;Saladelafont E.C.I.;Dionisi-Vici C.;Martinelli D.;Dobbelaere D.;Mention K.;Gr?Newald S.;Chakrapani A.;Wuh-Liang Hwu;Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Karall D.;Scholl-B?Rgi S.;De Laet C.;Matsumoto S.;De Meirleir L.;Schiff M.;Pe?A-Quintana L.;Djordjevic M.;Sarajlija A.;Sykut-Cegielska J.;Wisniewska A.;Leao-Teles E.;Alves S.;Vara R.;Vives-Pinera I.;Gil-Ortega D.;Morris A.;Zeman J.;Honzik T.;Chabrol B.;Arnaudo F.;Cano A.;Thompson N.;Eyskens F.;Lindner M.;L?Sebrink N.;Jalan A.;Sokal E.;Legros V.;Nassogne M.C.;Bari? I.;Additional Individual Contributors From E-Imd; Molema F.; Gleich F.; Burgard P.; van der Ploeg A.T.; Summar M.L.; Chapman K.A.; Lund A.M.; Rizopoulos D.; K?lker S.; Williams M.; H?rster F.; Jelsig A.M.; de Lonlay P.; Wijburg F.A.; Bosch A.; Freisinger P.; Posset R.; Augoustides-Savvopoulou P.; Avram P.; Deleanu C.; Baumgartner M.R.; H?berle J.; Blasco-Alonso J.; Burlina A.B.; Rubert L.; Cazorla A.G.; Saladelafont E.C.I.; Dionisi-Vici C.; Martinelli D.; Dobbelaere D.; Mention K.; Gr?newald S.; Chakrapani A.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Karall D.; Scholl-B?rgi S.; De Laet C.; Matsumoto S.; de Meirleir L.; Schiff M.; Pe?a-Quintana L.; Djordjevic M.; Sarajlija A.; Sykut-Cegielska J.; Wisniewska A.; Leao-Teles E.; Alves S.; Vara R.; Vives-Pinera I.; Gil-Ortega D.; Morris A.; Zeman J.; Honzik T.; Chabrol B.; Arnaudo F.; Cano A.; Thompson N.; Eyskens F.; Lindner M.; L?sebrink N.; Jalan A.; Sokal E.; Legros V.; Nassogne M.C.; Bari? I.; Additional individual contributors from E-IMD |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:07Z |
Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment
|
Molema F.;Gleich F.;Burgard P.;Van Der Ploeg A.T.;Summar M.L.;Chapman K.A.;Lund A.M.;Rizopoulos D.;K?Lker S.;Williams M.;H?Rster F.;Jelsig A.M.;De Lonlay P.;Wijburg F.A.;Bosch A.;Freisinger P.;Posset R.;Augoustides-Savvopoulou P.;Avram P.;Deleanu C.;Baumgartner M.R.;H?Berle J.;Blasco-Alonso J.;Burlina A.B.;Rubert L.;Cazorla A.G.;Saladelafont E.C.I.;Dionisi-Vici C.;Martinelli D.;Dobbelaere D.;Mention K.;Gr?Newald S.;Chakrapani A.;Wuh-Liang Hwu;Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Karall D.;Scholl-B?Rgi S.;De Laet C.;Matsumoto S.;De Meirleir L.;Schiff M.;Pe?A-Quintana L.;Djordjevic M.;Sarajlija A.;Sykut-Cegielska J.;Wisniewska A.;Leao-Teles E.;Alves S.;Vara R.;Vives-Pinera I.;Gil-Ortega D.;Morris A.;Zeman J.;Honzik T.;Chabrol B.;Arnaudo F.;Cano A.;Thompson N.;Eyskens F.;Lindner M.;L?Sebrink N.;Jalan A.;Sokal E.;Legros V.;Nassogne M.C.;Bari? I.;Additional Individual Contributors From E-Imd; Molema F.; Gleich F.; Burgard P.; van der Ploeg A.T.; Summar M.L.; Chapman K.A.; Lund A.M.; Rizopoulos D.; K?lker S.; Williams M.; H?rster F.; Jelsig A.M.; de Lonlay P.; Wijburg F.A.; Bosch A.; Freisinger P.; Posset R.; Augoustides-Savvopoulou P.; Avram P.; Deleanu C.; Baumgartner M.R.; H?berle J.; Blasco-Alonso J.; Burlina A.B.; Rubert L.; Cazorla A.G.; Saladelafont E.C.I.; Dionisi-Vici C.; Martinelli D.; Dobbelaere D.; Mention K.; Gr?newald S.; Chakrapani A.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Karall D.; Scholl-B?rgi S.; De Laet C.; Matsumoto S.; de Meirleir L.; Schiff M.; Pe?a-Quintana L.; Djordjevic M.; Sarajlija A.; Sykut-Cegielska J.; Wisniewska A.; Leao-Teles E.; Alves S.; Vara R.; Vives-Pinera I.; Gil-Ortega D.; Morris A.; Zeman J.; Honzik T.; Chabrol B.; Arnaudo F.; Cano A.; Thompson N.; Eyskens F.; Lindner M.; L?sebrink N.; Jalan A.; Sokal E.; Legros V.; Nassogne M.C.; Bari? I.; Additional individual contributors from E-IMD |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:04Z |
Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry
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Chabrol B.; Arnaudo F.; Cano A.; Thompson N.; Eyskens F.; Lindner M.; L?sebrink N.; Jalan A.; Sokal E.; Legros V.; Nassogne M.C.; Additional individual contributors from E-IMD; Gleich F.; Burgard P.; van der Ploeg A.T.; Summar M.L.; Chapman K.A.; Bari? I.; Lund A.M.; K?lker S.; Williams M.; H?rster F.; Jelsig A.M.; de Lonlay P.; Wijburg F.A.; Bosch A.; Freisinger P.; Posset R.; Augoustides-Savvopoulou P.; Avram P.; Deleanu C.; Baumgartner M.R.; H?berle J.; Blasco-Alonso J.; Burlina A.B.; Rubert L.; Cazorla A.G.; Saladelafont E.C.I.; Dionisi-Vici C.; Martinelli D.; Dobbelaere D.; Mention K.; Gr?newald S.; Chakrapani A.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Karall D.; Scholl-B?rgi S.; Lachmann R.; De Laet C.; Matsumoto S.; de Meirleir L.; M?hlhausen C.; Schiff M.; Pe?a-Quintana L.; Djordjevic M.; Sarajlija A.; Sykut-Cegielska J.; Wisniewska A.; Leao-Teles E.; Alves S.; Vara R.; Vives-Pinera I.; Ortega D.G.; Morris A.; Zeman J.; Honzik T.; Molema F.;Gleich F.;Burgard P.;Van Der Ploeg A.T.;Summar M.L.;Chapman K.A.;Bari? I.;Lund A.M.;K?Lker S.;Williams M.;H?Rster F.;Jelsig A.M.;De Lonlay P.;Wijburg F.A.;Bosch A.;Freisinger P.;Posset R.;Augoustides-Savvopoulou P.;Avram P.;Deleanu C.;Baumgartner M.R.;H?Berle J.;Blasco-Alonso J.;Burlina A.B.;Rubert L.;Cazorla A.G.;Saladelafont E.C.I.;Dionisi-Vici C.;Martinelli D.;Dobbelaere D.;Mention K.;Gr?Newald S.;Chakrapani A.;Wuh-Liang Hwu;Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Karall D.;Scholl-B?Rgi S.;Lachmann R.;De Laet C.;Matsumoto S.;De Meirleir L.;M?Hlhausen C.;Schiff M.;Pe?A-Quintana L.;Djordjevic M.;Sarajlija A.;Sykut-Cegielska J.;Wisniewska A.;Leao-Teles E.;Alves S.;Vara R.;Vives-Pinera I.;Ortega D.G.;Morris A.;Zeman J.;Honzik T.;Chabrol B.;Arnaudo F.;Cano A.;Thompson N.;Eyskens F.;Lindner M.;L?Sebrink N.;Jalan A.;Sokal E.;Legros V.;Nassogne M.C.;Additional Individual Contributors From E-Imd; Molema F. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:04Z |
Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry
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Chabrol B.; Arnaudo F.; Cano A.; Thompson N.; Eyskens F.; Lindner M.; L?sebrink N.; Jalan A.; Sokal E.; Legros V.; Nassogne M.C.; Additional individual contributors from E-IMD; Gleich F.; Burgard P.; van der Ploeg A.T.; Summar M.L.; Chapman K.A.; Bari? I.; Lund A.M.; K?lker S.; Williams M.; H?rster F.; Jelsig A.M.; de Lonlay P.; Wijburg F.A.; Bosch A.; Freisinger P.; Posset R.; Augoustides-Savvopoulou P.; Avram P.; Deleanu C.; Baumgartner M.R.; H?berle J.; Blasco-Alonso J.; Burlina A.B.; Rubert L.; Cazorla A.G.; Saladelafont E.C.I.; Dionisi-Vici C.; Martinelli D.; Dobbelaere D.; Mention K.; Gr?newald S.; Chakrapani A.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Karall D.; Scholl-B?rgi S.; Lachmann R.; De Laet C.; Matsumoto S.; de Meirleir L.; M?hlhausen C.; Schiff M.; Pe?a-Quintana L.; Djordjevic M.; Sarajlija A.; Sykut-Cegielska J.; Wisniewska A.; Leao-Teles E.; Alves S.; Vara R.; Vives-Pinera I.; Ortega D.G.; Morris A.; Zeman J.; Honzik T.; Molema F.;Gleich F.;Burgard P.;Van Der Ploeg A.T.;Summar M.L.;Chapman K.A.;Bari? I.;Lund A.M.;K?Lker S.;Williams M.;H?Rster F.;Jelsig A.M.;De Lonlay P.;Wijburg F.A.;Bosch A.;Freisinger P.;Posset R.;Augoustides-Savvopoulou P.;Avram P.;Deleanu C.;Baumgartner M.R.;H?Berle J.;Blasco-Alonso J.;Burlina A.B.;Rubert L.;Cazorla A.G.;Saladelafont E.C.I.;Dionisi-Vici C.;Martinelli D.;Dobbelaere D.;Mention K.;Gr?Newald S.;Chakrapani A.;Wuh-Liang Hwu;Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Karall D.;Scholl-B?Rgi S.;Lachmann R.;De Laet C.;Matsumoto S.;De Meirleir L.;M?Hlhausen C.;Schiff M.;Pe?A-Quintana L.;Djordjevic M.;Sarajlija A.;Sykut-Cegielska J.;Wisniewska A.;Leao-Teles E.;Alves S.;Vara R.;Vives-Pinera I.;Ortega D.G.;Morris A.;Zeman J.;Honzik T.;Chabrol B.;Arnaudo F.;Cano A.;Thompson N.;Eyskens F.;Lindner M.;L?Sebrink N.;Jalan A.;Sokal E.;Legros V.;Nassogne M.C.;Additional Individual Contributors From E-Imd; Molema F. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-09T01:38:12Z |
Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment
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Saladelafont E.C.I.; Cazorla A.G.; Rubert L.; Burlina A.B.; Blasco-Alonso J.; H?berle J.; Baumgartner M.R.; Deleanu C.; Molema F.; Gleich F.; Burgard P.; van der Ploeg A.T.; Summar M.L.; Chapman K.A.; Lund A.M.; Rizopoulos D.; K?lker S.; Williams M.; H?rster F.; Jelsig A.M.; de Lonlay P.; Wijburg F.A.; Bosch A.; Freisinger P.; Posset R.; Augoustides-Savvopoulou P.; Avram P.; Molema F.;Gleich F.;Burgard P.;Van Der Ploeg A.T.;Summar M.L.;Chapman K.A.;Lund A.M.;Rizopoulos D.;K?Lker S.;Williams M.;H?Rster F.;Jelsig A.M.;De Lonlay P.;Wijburg F.A.;Bosch A.;Freisinger P.;Posset R.;Augoustides-Savvopoulou P.;Avram P.;Deleanu C.;Baumgartner M.R.;H?Berle J.;Blasco-Alonso J.;Burlina A.B.;Rubert L.;Cazorla A.G.;Saladelafont E.C.I.;Dionisi-Vici C.;Martinelli D.;Dobbelaere D.;Mention K.;Gr?Newald S.;Chakrapani A.;Hwu W.-L.;Chien Y.-H.;Ni-Chung Lee;Karall D.;Scholl-B?Rgi S.;De Laet C.;Matsumoto S.;De Meirleir L.;Schiff M.;Pe?A-Quintana L.;Djordjevic M.;Sarajlija A.;Sykut-Cegielska J.;Wisniewska A.;Leao-Teles E.;Alves S.;Vara R.;Vives-Pinera I.;Gil-Ortega D.;Morris A.;Zeman J.;Honzik T.;Chabrol B.;Arnaudo F.;Cano A.;Thompson N.;Eyskens F.;Lindner M.;L?Sebrink N.;Jalan A.;Sokal E.;Legros V.;Nassogne M.C.;Bari? I.;Additional Individual Contributors From E-Imd; Dionisi-Vici C.; Martinelli D.; Dobbelaere D.; Mention K.; Gr?newald S.; Chakrapani A.; Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Karall D.; Scholl-B?rgi S.; De Laet C.; Matsumoto S.; de Meirleir L.; Schiff M.; Pe?a-Quintana L.; Djordjevic M.; Sarajlija A.; Sykut-Cegielska J.; Wisniewska A.; Leao-Teles E.; Alves S.; Vara R.; Vives-Pinera I.; Gil-Ortega D.; Morris A.; Zeman J.; Honzik T.; Chabrol B.; Arnaudo F.; Cano A.; Thompson N.; Eyskens F.; Lindner M.; L?sebrink N.; Jalan A.; Sokal E.; Legros V.; Nassogne M.C.; Bari? I.; Additional individual contributors from E-IMD |
