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機構 日期 題名 作者
國立成功大學 2019-04~2019-06 Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome with GJB2 Mutation Manifesting Generalized Erythematous Plaques of Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus Chen;Yu-Chen;Lee;Julia, Yu-Yun;Chao;Sheau-Chiou
國立成功大學 2018-12 Cerebrotendinous xanthomatosis-a case report with novel compound heterozygous mutation of CYP27A1 gene Yuan;Jeng;Sung;Pi-Shan;Lee;Julia, Yu-Yun;Chao;Sheau-Chiou
國立成功大學 2018-06 Generalized Dowling-Degos disease with an initiation codon mutation of KRT5 mutation Hsieh;Fu-Nien;Chao;Sheau-Chiou;Lee;Julia, Yu-Yun
國立成功大學 2018-04 Case report of Schopf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a missense mutation, p.Arg104Cys, in WNT10A Hsu;Tzu-Chien;Lee;Julia, Yu-Yun;Hsu;Mark, Ming-Long;Chao;Sheau-Chiou

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