| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:13Z |
Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders—a successful strategy for clinical research of rare diseases
|
Posset R.;Garbade S.F.;Boy N.;Burlina A.B.;Dionisi-Vici C.;Dobbelaere D.;Garcia-Cazorla A.;De Lonlay P.;Teles E.L.;Vara R.;Ah Mew N.;Batshaw M.L.;Baumgartner M.R.;Mccandless S.;Seminara J.;Summar M.;Hoffmann G.F.;K?Lker S.;Burgard P.;Berry S.A.;Burrage L.;Coughlin C.;Diaz G.A.;Gallagher R.C.;Gropman A.;Harding C.O.;Lee B.;Le Mons C.;Merritt J.L.;Ii, Nagamani S.C.S.;Schulze A.;Stricker T.;Tuchman M.;Waisbren S.;Weisfeld-Adams J.;Wong D.;Yudkoff M.;Arnoux J.-B.;Bari? I.;Bosch A.M.;Chabrol B.;Chakrapani A.;Cort?S-Saladefont E.;Couce M.L.;De Laet C.;De Meirleir L.;Eyskens F.;Freisinger P.;Gleich F.;Gr?Newald S.;H?Berle J.;Wuh-Liang Hwu;Jalan A.;Karall D.;Lindner M.;Lund A.M.;Martinelli D.;Murphy E.;M?Hlhausen C.;Olivieri G.;Ottolenghi C.;Rodrigues E.;Rubert L.;Sarajlija A.;Schiff M.;Sokal E.;Sykut-Cegielska J.;Walter J.H.;Williams M.;Zeman J.;Additional Individual Contributors Of The Ucdc;The E-Imd Consortium; Posset R.; Garbade S.F.; Boy N.; Burlina A.B.; Dionisi-Vici C.; Dobbelaere D.; Garcia-Cazorla A.; de Lonlay P.; Teles E.L.; Vara R.; Ah Mew N.; Batshaw M.L.; Baumgartner M.R.; McCandless S.; Seminara J.; Summar M.; Hoffmann G.F.; K?lker S.; Burgard P.; Berry S.A.; Burrage L.; Coughlin C.; Diaz G.A.; Gallagher R.C.; Gropman A.; Harding C.O.; Lee B.; Le Mons C.; Merritt J.L.; II, Nagamani S.C.S.; Schulze A.; Stricker T.; Tuchman M.; Waisbren S.; Weisfeld-Adams J.; Wong D.; Yudkoff M.; Arnoux J.-B.; Bari? I.; Bosch A.M.; Chabrol B.; Chakrapani A.; Cort?s-Saladefont E.; Couce M.L.; de Laet C.; de Meirleir L.; Eyskens F.; Freisinger P.; Gleich F.; Gr?newald S.; H?berle J.; WUH-LIANG HWU; Jalan A.; Karall D.; Lindner M.; Lund A.M.; Martinelli D.; Murphy E.; M?hlhausen C.; Olivieri G.; Ottolenghi C.; Rodrigues E.; Rubert L.; Sarajlija A.; Schiff M.; Sokal E.; Sykut-Cegielska J.; Walter J.H.; Williams M.; Zeman J.; Additional Individual Contributors Of The Ucdc; The E-Imd Consortium |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:13Z |
Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders—a successful strategy for clinical research of rare diseases
|
Posset R.;Garbade S.F.;Boy N.;Burlina A.B.;Dionisi-Vici C.;Dobbelaere D.;Garcia-Cazorla A.;De Lonlay P.;Teles E.L.;Vara R.;Ah Mew N.;Batshaw M.L.;Baumgartner M.R.;Mccandless S.;Seminara J.;Summar M.;Hoffmann G.F.;K?Lker S.;Burgard P.;Berry S.A.;Burrage L.;Coughlin C.;Diaz G.A.;Gallagher R.C.;Gropman A.;Harding C.O.;Lee B.;Le Mons C.;Merritt J.L.;Ii, Nagamani S.C.S.;Schulze A.;Stricker T.;Tuchman M.;Waisbren S.;Weisfeld-Adams J.;Wong D.;Yudkoff M.;Arnoux J.-B.;Bari? I.;Bosch A.M.;Chabrol B.;Chakrapani A.;Cort?S-Saladefont E.;Couce M.L.;De Laet C.;De Meirleir L.;Eyskens F.;Freisinger P.;Gleich F.;Gr?Newald S.;H?Berle J.;Wuh-Liang Hwu;Jalan A.;Karall D.;Lindner M.;Lund A.M.;Martinelli D.;Murphy E.;M?Hlhausen C.;Olivieri G.;Ottolenghi C.;Rodrigues E.;Rubert L.;Sarajlija A.;Schiff M.;Sokal E.;Sykut-Cegielska J.;Walter J.H.;Williams M.;Zeman J.;Additional Individual Contributors Of The Ucdc;The E-Imd Consortium; Posset R.; Garbade S.F.; Boy N.; Burlina A.B.; Dionisi-Vici C.; Dobbelaere D.; Garcia-Cazorla A.; de Lonlay P.; Teles E.L.; Vara R.; Ah Mew N.; Batshaw M.L.; Baumgartner M.R.; McCandless S.; Seminara J.; Summar M.; Hoffmann G.F.; K?lker S.; Burgard P.; Berry S.A.; Burrage L.; Coughlin C.; Diaz G.A.; Gallagher R.C.; Gropman A.; Harding C.O.; Lee B.; Le Mons C.; Merritt J.L.; II, Nagamani S.C.S.; Schulze A.; Stricker T.; Tuchman M.; Waisbren S.; Weisfeld-Adams J.; Wong D.; Yudkoff M.; Arnoux J.-B.; Bari? I.; Bosch A.M.; Chabrol B.; Chakrapani A.; Cort?s-Saladefont E.; Couce M.L.; de Laet C.; de Meirleir L.; Eyskens F.; Freisinger P.; Gleich F.; Gr?newald S.; H?berle J.; WUH-LIANG HWU; Jalan A.; Karall D.; Lindner M.; Lund A.M.; Martinelli D.; Murphy E.; M?hlhausen C.; Olivieri G.; Ottolenghi C.; Rodrigues E.; Rubert L.; Sarajlija A.; Schiff M.; Sokal E.; Sykut-Cegielska J.; Walter J.H.; Williams M.; Zeman J.; Additional Individual Contributors Of The Ucdc; The E-Imd Consortium |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:10Z |
Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders—A successful strategy for clinical research of rare diseases
|
Posset R.;Garbade S.F.;Boy N.;Burlina A.B.;Dionisi-Vici C.;Dobbelaere D.;Garcia-Cazorla A.;De Lonlay P.;Teles E.L.;Vara R.;Mew N.A.;Batshaw M.L.;Baumgartner M.R.;Mccandless S.E.;Seminara J.;Summar M.;Hoffmann G.F.;K?Lker S.;Burgard P.;Berry S.A.;Burrage L.;Coughlin C.;Diaz G.A.;Gallagher R.C.;Gropman A.;Harding C.O.;Lee B.;Le Mons C.;Lawrence Merritt J.;Ii, Nagamani S.C.S.;Schulze A.;Stricker T.;Tuchman M.;Waisbren S.;Weisfeldadams J.;Wong D.;Yudkoff M.;Arnoux J.;BariĆI.;Bosch A.M.;Chabrol B.;Chakrapani A.;Cort?Ssaladefont E.;Couce M.L.;Eyskens F.;De Laet C.;De Meirleir L.;Freisinger P.;Gleich F.;Gr?Newald S.;H?Berle J.;Wuh-Liang Hwu;Jalan A.;Karall D.;Lindner M.;Lund A.M.;Martinelli D.;Murphy E.;M?Hlhausen C.;Olivieri G.;Ottolenghi C.;Rodrigues E.;Rubert L.;Sarajlija A.;Schiff M.;Sokal E.;Sykutcegielska J.;Walter J.H.;Williams M.;Zeman J.;Additional Individual Contributors Of The Ucdc;The E-Imd Consortium; Posset R.; Garbade S.F.; Boy N.; Burlina A.B.; Dionisi-Vici C.; Dobbelaere D.; Garcia-Cazorla A.; de Lonlay P.; Teles E.L.; Vara R.; Mew N.A.; Batshaw M.L.; Baumgartner M.R.; McCandless S.E.; Seminara J.; Summar M.; Hoffmann G.F.; K?lker S.; Burgard P.; Berry S.A.; Burrage L.; Coughlin C.; Diaz G.A.; Gallagher R.C.; Gropman A.; Harding C.O.; Lee B.; Le Mons C.; Lawrence Merritt J.; II, Nagamani S.C.S.; Schulze A.; Stricker T.; Tuchman M.; Waisbren S.; WeisfeldAdams J.; Wong D.; Yudkoff M.; Arnoux J.; Barić I.; Bosch A.M.; Chabrol B.; Chakrapani A.; Cort?sSaladefont E.; Couce M.L.; Eyskens F.; de Laet C.; de Meirleir L.; Freisinger P.; Gleich F.; Gr?newald S.; H?berle J.; WUH-LIANG HWU; Jalan A.; Karall D.; Lindner M.; Lund A.M.; Martinelli D.; Murphy E.; M?hlhausen C.; Olivieri G.; Ottolenghi C.; Rodrigues E.; Rubert L.; Sarajlija A.; Schiff M.; Sokal E.; SykutCegielska J.; Walter J.H.; Williams M.; Zeman J.; Additional individual contributors of the UCDC; the E-IMD consortium |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-16T02:25:10Z |
Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders—A successful strategy for clinical research of rare diseases
|
Posset R.;Garbade S.F.;Boy N.;Burlina A.B.;Dionisi-Vici C.;Dobbelaere D.;Garcia-Cazorla A.;De Lonlay P.;Teles E.L.;Vara R.;Mew N.A.;Batshaw M.L.;Baumgartner M.R.;Mccandless S.E.;Seminara J.;Summar M.;Hoffmann G.F.;K?Lker S.;Burgard P.;Berry S.A.;Burrage L.;Coughlin C.;Diaz G.A.;Gallagher R.C.;Gropman A.;Harding C.O.;Lee B.;Le Mons C.;Lawrence Merritt J.;Ii, Nagamani S.C.S.;Schulze A.;Stricker T.;Tuchman M.;Waisbren S.;Weisfeldadams J.;Wong D.;Yudkoff M.;Arnoux J.;BariĆI.;Bosch A.M.;Chabrol B.;Chakrapani A.;Cort?Ssaladefont E.;Couce M.L.;Eyskens F.;De Laet C.;De Meirleir L.;Freisinger P.;Gleich F.;Gr?Newald S.;H?Berle J.;Wuh-Liang Hwu;Jalan A.;Karall D.;Lindner M.;Lund A.M.;Martinelli D.;Murphy E.;M?Hlhausen C.;Olivieri G.;Ottolenghi C.;Rodrigues E.;Rubert L.;Sarajlija A.;Schiff M.;Sokal E.;Sykutcegielska J.;Walter J.H.;Williams M.;Zeman J.;Additional Individual Contributors Of The Ucdc;The E-Imd Consortium; Posset R.; Garbade S.F.; Boy N.; Burlina A.B.; Dionisi-Vici C.; Dobbelaere D.; Garcia-Cazorla A.; de Lonlay P.; Teles E.L.; Vara R.; Mew N.A.; Batshaw M.L.; Baumgartner M.R.; McCandless S.E.; Seminara J.; Summar M.; Hoffmann G.F.; K?lker S.; Burgard P.; Berry S.A.; Burrage L.; Coughlin C.; Diaz G.A.; Gallagher R.C.; Gropman A.; Harding C.O.; Lee B.; Le Mons C.; Lawrence Merritt J.; II, Nagamani S.C.S.; Schulze A.; Stricker T.; Tuchman M.; Waisbren S.; WeisfeldAdams J.; Wong D.; Yudkoff M.; Arnoux J.; Barić I.; Bosch A.M.; Chabrol B.; Chakrapani A.; Cort?sSaladefont E.; Couce M.L.; Eyskens F.; de Laet C.; de Meirleir L.; Freisinger P.; Gleich F.; Gr?newald S.; H?berle J.; WUH-LIANG HWU; Jalan A.; Karall D.; Lindner M.; Lund A.M.; Martinelli D.; Murphy E.; M?hlhausen C.; Olivieri G.; Ottolenghi C.; Rodrigues E.; Rubert L.; Sarajlija A.; Schiff M.; Sokal E.; SykutCegielska J.; Walter J.H.; Williams M.; Zeman J.; Additional individual contributors of the UCDC; the E-IMD consortium |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-09T01:38:20Z |
Down syndrome in diverse populations
|
Kruszka P.;Porras A.R.;Sobering A.K.;Ikolo F.A.;La Qua S.;Shotelersuk V.;Chung B.H.Y.;Mok G.T.K.;Uwineza A.;Mutesa L.;Moresco A.;Obregon M.G.;Sokunbi O.J.;Kalu N.;Joseph D.A.;Ikebudu D.;Ugwu C.E.;Okoromah C.A.N.;Addissie Y.A.;Pardo K.L.;Brough J.J.;Ni-Chung Lee;Girisha K.M.;Patil S.J.;Ng I.S.L.;Min B.C.W.;Jamuar S.S.;Tibrewal S.;Wallang B.;Ganesh S.;Sirisena N.D.;Dissanayake V.H.W.;Paththinige C.S.;Prabodha L.B.L.;Richieri-Costa A.;Muthukumarasamy P.;Thong M.-K.;Jones K.L.;Abdul-Rahman O.A.;Ekure E.N.;Adeyemo A.A.;Summar M.;Linguraru M.G.;Muenke M.; Kruszka P.; Porras A.R.; Sobering A.K.; Ikolo F.A.; La Qua S.; Shotelersuk V.; Chung B.H.Y.; Mok G.T.K.; Uwineza A.; Mutesa L.; Moresco A.; Obregon M.G.; Sokunbi O.J.; Kalu N.; Joseph D.A.; Ikebudu D.; Ugwu C.E.; Okoromah C.A.N.; Addissie Y.A.; Pardo K.L.; Brough J.J.; NI-CHUNG LEE; Girisha K.M.; Patil S.J.; Ng I.S.L.; Min B.C.W.; Jamuar S.S.; Tibrewal S.; Wallang B.; Ganesh S.; Sirisena N.D.; Dissanayake V.H.W.; Paththinige C.S.; Prabodha L.B.L.; Richieri-Costa A.; Muthukumarasamy P.; Thong M.-K.; Jones K.L.; Abdul-Rahman O.A.; Ekure E.N.; Adeyemo A.A.; Summar M.; Linguraru M.G.; Muenke M. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-09T01:38:20Z |
Down syndrome in diverse populations
|
Kruszka P.;Porras A.R.;Sobering A.K.;Ikolo F.A.;La Qua S.;Shotelersuk V.;Chung B.H.Y.;Mok G.T.K.;Uwineza A.;Mutesa L.;Moresco A.;Obregon M.G.;Sokunbi O.J.;Kalu N.;Joseph D.A.;Ikebudu D.;Ugwu C.E.;Okoromah C.A.N.;Addissie Y.A.;Pardo K.L.;Brough J.J.;Ni-Chung Lee;Girisha K.M.;Patil S.J.;Ng I.S.L.;Min B.C.W.;Jamuar S.S.;Tibrewal S.;Wallang B.;Ganesh S.;Sirisena N.D.;Dissanayake V.H.W.;Paththinige C.S.;Prabodha L.B.L.;Richieri-Costa A.;Muthukumarasamy P.;Thong M.-K.;Jones K.L.;Abdul-Rahman O.A.;Ekure E.N.;Adeyemo A.A.;Summar M.;Linguraru M.G.;Muenke M.; Kruszka P.; Porras A.R.; Sobering A.K.; Ikolo F.A.; La Qua S.; Shotelersuk V.; Chung B.H.Y.; Mok G.T.K.; Uwineza A.; Mutesa L.; Moresco A.; Obregon M.G.; Sokunbi O.J.; Kalu N.; Joseph D.A.; Ikebudu D.; Ugwu C.E.; Okoromah C.A.N.; Addissie Y.A.; Pardo K.L.; Brough J.J.; NI-CHUNG LEE; Girisha K.M.; Patil S.J.; Ng I.S.L.; Min B.C.W.; Jamuar S.S.; Tibrewal S.; Wallang B.; Ganesh S.; Sirisena N.D.; Dissanayake V.H.W.; Paththinige C.S.; Prabodha L.B.L.; Richieri-Costa A.; Muthukumarasamy P.; Thong M.-K.; Jones K.L.; Abdul-Rahman O.A.; Ekure E.N.; Adeyemo A.A.; Summar M.; Linguraru M.G.; Muenke M. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-09T01:38:16Z |
Williams–Beuren syndrome in diverse populations
|
Gill A.D.; Boyle A.P.; Hu T.; Addissie Y.A.; Mok G.T.K.; Tekendo-Ngongang C.; Fieggen K.; Prijoles E.J.; Tanpaiboon P.; Honey E.; Luk H.-M.; Lo I.F.M.; Thong M.-K.; Muthukumarasamy P.; Jones K.L.; Belhassan K.; Ouldim K.; El Bouchikhi I.; Bouguenouch L.; Shukla A.; Girisha K.M.; Sirisena N.D.; Dissanayake V.H.W.; Paththinige C.S.; Mishra R.; Kisling M.S.; Ferreira C.R.; de Herreros M.B.; NI-CHUNG LEE; Jamuar S.S.; Lai A.; Tan E.S.; Ying Lim J.; Wen-Min C.B.; Gupta N.; Lotz-Esquivel S.; Badilla-Porras R.; Hussen D.F.; El Ruby M.O.; Ashaat E.A.; Patil S.J.; Dowsett L.; Eaton A.; Innes A.M.; Shotelersuk V.; Badoe ?.; Wonkam A.; Obregon M.G.; Chung B.H.Y.; Trubnykova M.; La Serna J.; Gallardo Jugo B.E.; Ch?vez Pastor M.; Abarca Barriga H.H.; Megarbane A.; Kozel B.A.; van Haelst M.M.; Stevenson R.E.; Summar M.; Adeyemo A.A.; Morris C.A.; Moretti-Ferreira D.; Linguraru M.G.; Muenke M.; Huckstadt V.; de Souza D.H.; Moresco A.; Porras A.R.; Kruszka P.; Kruszka P.;Porras A.R.;De Souza D.H.;Moresco A.;Huckstadt V.;Gill A.D.;Boyle A.P.;Hu T.;Addissie Y.A.;Mok G.T.K.;Tekendo-Ngongang C.;Fieggen K.;Prijoles E.J.;Tanpaiboon P.;Honey E.;Luk H.-M.;Lo I.F.M.;Thong M.-K.;Muthukumarasamy P.;Jones K.L.;Belhassan K.;Ouldim K.;El Bouchikhi I.;Bouguenouch L.;Shukla A.;Girisha K.M.;Sirisena N.D.;Dissanayake V.H.W.;Paththinige C.S.;Mishra R.;Kisling M.S.;Ferreira C.R.;De Herreros M.B.;Ni-Chung Lee;Jamuar S.S.;Lai A.;Tan E.S.;Ying Lim J.;Wen-Min C.B.;Gupta N.;Lotz-Esquivel S.;Badilla-Porras R.;Hussen D.F.;El Ruby M.O.;Ashaat E.A.;Patil S.J.;Dowsett L.;Eaton A.;Innes A.M.;Shotelersuk V.;Badoe ?.;Wonkam A.;Obregon M.G.;Chung B.H.Y.;Trubnykova M.;La Serna J.;Gallardo Jugo B.E.;Ch?Vez Pastor M.;Abarca Barriga H.H.;Megarbane A.;Kozel B.A.;Van Haelst M.M.;Stevenson R.E.;Summar M.;Adeyemo A.A.;Morris C.A.;Moretti-Ferreira D.;Linguraru M.G.;Muenke M. |
| 臺大學術典藏 |
2020-12-09T01:38:16Z |
Williams–Beuren syndrome in diverse populations
|
Gill A.D.; Boyle A.P.; Hu T.; Addissie Y.A.; Mok G.T.K.; Tekendo-Ngongang C.; Fieggen K.; Prijoles E.J.; Tanpaiboon P.; Honey E.; Luk H.-M.; Lo I.F.M.; Thong M.-K.; Muthukumarasamy P.; Jones K.L.; Belhassan K.; Ouldim K.; El Bouchikhi I.; Bouguenouch L.; Shukla A.; Girisha K.M.; Sirisena N.D.; Dissanayake V.H.W.; Paththinige C.S.; Mishra R.; Kisling M.S.; Ferreira C.R.; de Herreros M.B.; NI-CHUNG LEE; Jamuar S.S.; Lai A.; Tan E.S.; Ying Lim J.; Wen-Min C.B.; Gupta N.; Lotz-Esquivel S.; Badilla-Porras R.; Hussen D.F.; El Ruby M.O.; Ashaat E.A.; Patil S.J.; Dowsett L.; Eaton A.; Innes A.M.; Shotelersuk V.; Badoe ?.; Wonkam A.; Obregon M.G.; Chung B.H.Y.; Trubnykova M.; La Serna J.; Gallardo Jugo B.E.; Ch?vez Pastor M.; Abarca Barriga H.H.; Megarbane A.; Kozel B.A.; van Haelst M.M.; Stevenson R.E.; Summar M.; Adeyemo A.A.; Morris C.A.; Moretti-Ferreira D.; Linguraru M.G.; Muenke M.; Huckstadt V.; de Souza D.H.; Moresco A.; Porras A.R.; Kruszka P.; Kruszka P.;Porras A.R.;De Souza D.H.;Moresco A.;Huckstadt V.;Gill A.D.;Boyle A.P.;Hu T.;Addissie Y.A.;Mok G.T.K.;Tekendo-Ngongang C.;Fieggen K.;Prijoles E.J.;Tanpaiboon P.;Honey E.;Luk H.-M.;Lo I.F.M.;Thong M.-K.;Muthukumarasamy P.;Jones K.L.;Belhassan K.;Ouldim K.;El Bouchikhi I.;Bouguenouch L.;Shukla A.;Girisha K.M.;Sirisena N.D.;Dissanayake V.H.W.;Paththinige C.S.;Mishra R.;Kisling M.S.;Ferreira C.R.;De Herreros M.B.;Ni-Chung Lee;Jamuar S.S.;Lai A.;Tan E.S.;Ying Lim J.;Wen-Min C.B.;Gupta N.;Lotz-Esquivel S.;Badilla-Porras R.;Hussen D.F.;El Ruby M.O.;Ashaat E.A.;Patil S.J.;Dowsett L.;Eaton A.;Innes A.M.;Shotelersuk V.;Badoe ?.;Wonkam A.;Obregon M.G.;Chung B.H.Y.;Trubnykova M.;La Serna J.;Gallardo Jugo B.E.;Ch?Vez Pastor M.;Abarca Barriga H.H.;Megarbane A.;Kozel B.A.;Van Haelst M.M.;Stevenson R.E.;Summar M.;Adeyemo A.A.;Morris C.A.;Moretti-Ferreira D.;Linguraru M.G.;Muenke M. |
