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機構 日期 題名 作者
亞洲大學 2017-06 Pfeiffer syndrome with FGFR2 C342R mutation presenting extreme proptosis, craniosynostosis, hearing loss, ventriculomegaly, broad great toes and thumbs, maxillary hypoplasia, and laryngomalacia Wang, 陳持平;Chih-Ping Chen;Shuan-Pei Li;Shuan-Pei Lin;Yu-Peng Liu;Yu-Peng Liu;Schu-Rern Ch;Schu-Rern Chern;Shin-Wen Che;Shin-Wen Chen;Shih-Ting La;Shih-Ting Lai;Wayseen Wang;Wayseen
亞洲大學 2017-02 Familial transmission of recurrent 15q11.2 ;BP1-BP2 microdeletion encompassing NIPA1, NIPA2, CYFIP1 and TUBGCP5 associated with phenotypic variability in developmental, speech and motor delay Wang, 陳持平;Chih-Ping Chen;Shuan-Pei Li;Shuan-Pei Lin;Chung-Lin Le;Chung-Lin Lee;Schu-Rern Ch;Schu-Rern Chern;Peih-Shan Wu;Peih-Shan Wu;Yen-Ni Chen;Yen-Ni Chen;Shin-Wen Che;Shin-Wen Chen;Wayseen Wang;Wayseen
亞洲大學 2017-02 Recurrent 2q13 microduplication encompassing MALL, NPHP1, RGPD6 and BUB1 associated with autism spectrum disorder, intellectual disability and liver disorder Wang, 陳持平;Chih-Ping Chen;Shuan-Pei Li;Shuan-Pei Lin;Chung-Lin Le;Chung-Lin Lee;Schu-Rern Ch;Schu-Rern Chern;Peih-Shan Wu;Peih-Shan Wu;Yen-Ni Chen;Yen-Ni Chen;Shin-Wen Che;Shin-Wen Chen;Wayseen Wang;Wayseen

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