臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2022-03-28T02:45:59Z	Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants	Zanetti A.; D'Avanzo F.; AlSayed M.; Brusius-Facchin A.C.; YIN-HSIU CHIEN; Giugliani R.; Izzo E.; Kasper D.C.; Lin H.-Y.; Lin S.-P.; Pollard L.; Singh A.; Tonin R.; Wood T.; Morrone A.; Tomanin R.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:37Z	Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI	Wood T.; Bodamer O.A.; Burin M.G.; D'Almeida V.; Fietz M.; Giugliani R.; Hawley S.M.; Hendriksz C.J.; WUH-LIANG HWU; Ketteridge D.; Lukacs Z.; Mendelsohn N.J.; Miller N.; Pasquali M.; Schenone A.; Schoonderwoerd K.; Winchester B.; Harmatz P.

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