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臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:24Z 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria presenting with Reye like syndrome: Report of one case Lee C.;Tsai F.-J.;Wu J.-Y.;Peng C.-T.;Tsai C.-H.;Wuh-Liang Hwu;Wang T.-R.;Millington D.S.; Lee C.; Tsai F.-J.; Wu J.-Y.; Peng C.-T.; Tsai C.-H.; WUH-LIANG HWU; Wang T.-R.; Millington D.S.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:08Z KIF21A gene c.2860C>T mutation in congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 and 3 Lin L.-K.;Chien Y.-H.;Wu J.-Y.;Wang A.-H.;Chiang S.-C.;Wuh-Liang Hwu; Lin L.-K.; Chien Y.-H.; Wu J.-Y.; Wang A.-H.; Chiang S.-C.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:08Z Mapping of psoriasis to 17q terminus Wuh-Liang Hwu;Yang C.-F.;Fann C.S.J.;Chen C.-L.;Tsai T.-F.;Chein Y.-H.;Chiang S.-C.;Chen C.-H.;Hung S.-I.;Wu J.-Y.;Chen Y.-T.; WUH-LIANG HWU; Yang C.-F.; Fann C.S.J.; Chen C.-L.; Tsai T.-F.; Chein Y.-H.; Chiang S.-C.; Chen C.-H.; Hung S.-I.; Wu J.-Y.; Chen Y.-T.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:37Z PSORS2 is due to mutations in CARD14 Jordan C.T.; Cao L.; Roberson E.D.O.; Pierson K.C.; Yang C.-F.; Joyce C.E.; Ryan C.; Duan S.; Helms C.A.; Liu Y.; Chen Y.; McBride A.A.; WUH-LIANG HWU; Wu J.-Y.; Chen Y.-T.; Menter A.; Goldbach-Mansky R.; Lowes M.A.; Bowcock A.M.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:24Z Diagnosis of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency by measuring 3-O-methyldopa concentrations in dried blood spots Chen P.-W.; Lee N.-C.; Chien Y.-H.; Wu J.-Y.; Wang P.-C.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:18Z Genetic epidemiological study doesn't support GLA IVS4?+?919G?>?A variant is a significant mutation in Fabry disease Chiang H.-L.;Wang N.H.-H.;Song I.-W.;Chang C.-P.;Wen M.-S.;Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu;Tsai F.-J.;Chen Y.-T.;Wu J.-Y.; Chiang H.-L.; Wang N.H.-H.; Song I.-W.; Chang C.-P.; Wen M.-S.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Tsai F.-J.; Chen Y.-T.; Wu J.-Y.
臺大學術典藏 2020-12-15T07:42:11Z Genome-wide association study identifies FCGR2A as a susceptibility locus for Kawasaki disease Khor C.C.;Davila S.;Breunis W.B.;Lee Y.-C.;Shimizu C.;Wright V.J.;Yeung R.S.M.;Tan D.E.K.;Sim K.S.;Wang J.J.;Wong T.Y.;Pang J.;Mitchell P.;Cimaz R.;Dahdah N.;Cheung Y.-F.;Huang G.-Y.;Yang W.;Park I.-S.;Lee J.-K.;Wu J.-Y.;Levin M.;Burns J.C.;Burgner D.;Kuijpers T.W.;Hibberd M.L.;Lau Y.-L.;Zhang J.;Ma X.-J.;Liu F.;Wu L.;Yoo J.-J.;Hong S.-J.;Kim K.-J.;Kim J.-J.;Park Y.-M.;Hong Y.M.;Sohn S.;Jang G.Y.;Ha K.-S.;Nam H.-K.;Byeon J.-H.;Yun S.W.;Han M.K.;Lee K.-Y.;Hwang J.-Y.;Rhim J.-W.;Song M.S.;Lee H.-D.;Kim D.S.;Lee J.-M.;Chang J.-S.;Tsai F.-J.;Liang C.-D.;Chen M.-R.;Chi H.;Chiu N.-C.;Huang F.-Y.;Luan-Yin Chang;Huang L.-M.;Kuo H.-C.;Huang K.-P.;Lee M.-L.;Hwang B.;Huang Y.-C.;Lee P.-C.;Odam M.;Christiansen F.T.;Witt C.;Goldwater P.;Curtis N.;Palasanthiran P.;Ziegler J.;Nissen M.;Nourse C.;Kuipers I.M.;Ottenkamp J.J.;Geissler J.;Biezeveld M.;Tacke C.;Filippini L.;Brogan P.;Klein N.;Shah V.;Dillon M.;Booy R.;Shingadia D.;Bose A.;Mukasa T.;Tulloh R.;Michie C.;Newburger J.W.;Baker A.L.;Rowley A.H.;Shulman S.T.;Mason W.;Takahashi M.;Melish M.E.;Tremoulet A.H.;Viswanathan A.;Rochtchina E.;Attia J.;Scott R.;Holliday E.;Harrap S.; Khor C.C.; Davila S.; Breunis W.B.; Lee Y.-C.; Shimizu C.; Wright V.J.; Yeung R.S.M.; Tan D.E.K.; Sim K.S.; Wang J.J.; Wong T.Y.; Pang J.; Mitchell P.; Cimaz R.; Dahdah N.; Cheung Y.-F.; Huang G.-Y.; Yang W.; Park I.-S.; Lee J.-K.; Wu J.-Y.; Levin M.; Burns J.C.; Burgner D.; Kuijpers T.W.; Hibberd M.L.; Lau Y.-L.; Zhang J.; Ma X.-J.; Liu F.; Wu L.; Yoo J.-J.; Hong S.-J.; Kim K.-J.; Kim J.-J.; Park Y.-M.; Hong Y.M.; Sohn S.; Jang G.Y.; Ha K.-S.; Nam H.-K.; Byeon J.-H.; Yun S.W.; Han M.K.; Lee K.-Y.; Hwang J.-Y.; Rhim J.-W.; Song M.S.; Lee H.-D.; Kim D.S.; Lee J.-M.; Chang J.-S.; Tsai F.-J.; Liang C.-D.; Chen M.-R.; Chi H.; Chiu N.-C.; Huang F.-Y.; LUAN-YIN CHANG; Huang L.-M.; Kuo H.-C.; Huang K.-P.; Lee M.-L.; Hwang B.; Huang Y.-C.; Lee P.-C.; Odam M.; Christiansen F.T.; Witt C.; Goldwater P.; Curtis N.; Palasanthiran P.; Ziegler J.; Nissen M.; Nourse C.; Kuipers I.M.; Ottenkamp J.J.; Geissler J.; Biezeveld M.; Tacke C.; Filippini L.; Brogan P.; Klein N.; Shah V.; Dillon M.; Booy R.; Shingadia D.; Bose A.; Mukasa T.; Tulloh R.; Michie C.; Newburger J.W.; Baker A.L.; Rowley A.H.; Shulman S.T.; Mason W.; Takahashi M.; Melish M.E.; Tremoulet A.H.; Viswanathan A.; Rochtchina E.; Attia J.; Scott R.; Holliday E.; Harrap S.
臺大學術典藏 2020-12-15T07:42:09Z Two new susceptibility loci for Kawasaki disease identified through genome-wide association analysis Liang C.-D.; Chi H.; Huang F.-Y.; Lee M.-L.; Huang Y.-C.; Hwang B.; Chiu N.-C.; Hwang K.-P.; Lee P.-C.; Chang L.-C.; Liu Y.-M.; Chen Y.-J.; Chen C.-H.; Chen Y.-T.; Tsai F.-J.; Wu J.-Y.; Chen M.-R.; LUAN-YIN CHANG; Huang L.-M.; Chang J.-S.; Kuo H.-C.; Lee Y.-C.
臺大學術典藏 2020-12-09T01:38:25Z Diagnosis of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency by measuring 3-O-methyldopa concentrations in dried blood spots Chen P.-W.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.; Wu J.-Y.; Wang P.-C.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏 2020-12-02T02:34:35Z Adrenal insufficiency in prolonged critical illness Wu J.-Y.; Hsu S.-C.; Ku S.-C.; Ho C.-C.; Yu C.-J.; Pan-Chyr Yang; Wu J.-Y.; Hsu S.-C.; Ku S.-C.; Ho C.-C.; Yu C.-J.; PAN-CHYR YANG

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