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國立成功大學 2024-12 Homozygous variant in translocase of outer mitochondrial membrane 7 leads to metabolic reprogramming and microcephalic osteodysplastic dwarfism with moyamoya disease Li;Chia-Yi;Chen;Li-Wen;Tsai;Meng-Che;Chou;Yen-Yin;Lin;Pei-Xuan;Chang;Yu-Ming;Hwu;Wuh-Liang;Chien;Yin-Hsiu;Lin;Ju-Li;Chen;Hui-An;Lee;Ni-Chung;Su;Pen-Hua;Hsieh;Tzung-Chien;Klinkhammer;Hannah;Wang;Yi-Chieh;Huang;Yi-Ting;Krawitz;Peter, M.;Lin;Sheng-Hsiang;Huang;Lynn, Lynn L. H.;Chiang;Po-Min;Shih;Min-Hsiu;Chen;Peng-Chieh
國立成功大學 2024-04-20 A practical synthesis of nitrone-derived C5a-functionalized isofagomines as protein stabilizers to treat Gaucher disease Li;Huang-Yi;Chen;Wei-An;Lin;Hung-Yi;Tsai;Chi-Wei;Chiu;Yu-Ting;Yun;Wen-Yi;Lee;Ni-Chung;Chien;Yin-Hsiu;Hwu;Wuh-Liang;Cheng;Wei-Chieh

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