臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:14Z	Poor outcome for neonatal-type nonketotic hyperglycinemia treated with high-dose sodium benzoate and dextromethorphan	Chien Y.-H.;Hsu C.-C.;Huang A.;Chou S.-P.;Lu F.-L.;Lee W.-T.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.-H.; Hsu C.-C.; Huang A.; Chou S.-P.; Lu F.-L.; Lee W.-T.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:14Z	Mutation spectrum in Taiwanese patients with phenylalanine hydroxylase deficiency and a founder effect for the R241C mutation.	Chien Y.H.;Chiang S.C.;Huang A.;Chou S.P.;Tseng S.S.;Huang Y.T.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.H.; Chiang S.C.; Huang A.; Chou S.P.; Tseng S.S.; Huang Y.T.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:14Z	Phenotype and genotype analyses of ornithine transcarbamylase deficiency in Taiwanese	Huang Y.-T.;Chien Y.-H.;Yeh H.-Y.;Lin S.-J.;Lu F.L.;Chou S.-P.;Lin J.-M.;Chiang S.-H.;Wuh-Liang Hwu; Huang Y.-T.; Chien Y.-H.; Yeh H.-Y.; Lin S.-J.; Lu F.L.; Chou S.-P.; Lin J.-M.; Chiang S.-H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:13Z	Gene symbol: WAS. Disease: Wiskott-Aldrich syndrome.	Chien Y.H.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:13Z	Gene symbol: WAS. Disease: Wiskott-Aldrich syndrome.	Chien Y.H.;Wuh-Liang Hwu;Ariga T.; Chien Y.H.; WUH-LIANG HWU; Ariga T.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:13Z	RNF4 is a coactivator for nuclear factor Y on GTP cyclohydrolase I proximal promoter	Wu S.-M.;Kuo W.-C.;Wuh-Liang Hwu;Hwa K.-Y.;Mantovani R.;Lee Y.-M.; Wu S.-M.; Kuo W.-C.; WUH-LIANG HWU; Hwa K.-Y.; Mantovani R.; Lee Y.-M.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:13Z	Gene symbol: WAS. Disease: Wiskott-Aldrich syndrome.	Chien Y.H.;Wuh-Liang Hwu;Ariga T.; Chien Y.H.; WUH-LIANG HWU; Ariga T.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:12Z	Partial trisomy 1 with congenital hydrocephalus and hypogammaglobulinemia: Report of one case	Wuh-Liang Hwu;Kuo P.-L.;Hung Y.-T.;Chien Y.-H.;Chu S.-Y.; WUH-LIANG HWU; Kuo P.-L.; Hung Y.-T.; Chien Y.-H.; Chu S.-Y.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:12Z	A step-wise diagnosis of fragile X syndrome in Taiwan	Huang Y.-T.;Chiang S.-C.;Tzeng C.-C.;Liu C.-H.;Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu; Huang Y.-T.; Chiang S.-C.; Tzeng C.-C.; Liu C.-H.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:12Z	Detection of a homozygous D645E mutation of the acid α-glucosidase gene and glycogen deposition in tissues in a second-trimester fetus with infantile glycogen storage disease type II [3]	Chen C.-P.;Lin S.-P.;Tzen C.-Y.;Tsai F.-J.;Wuh-Liang Hwu;Wang W.; Chen C.-P.; Lin S.-P.; Tzen C.-Y.; Tsai F.-J.; WUH-LIANG HWU; Wang W.

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