臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:09Z	Fundus abnormalities in a patient with type I Gaucher's disease with 12-year follow-up	Wang T.-J.;Chen M.-S.;Shih Y.-F.;Wuh-Liang Hwu;Lai M.-Y.; Wang T.-J.; Chen M.-S.; Shih Y.-F.; WUH-LIANG HWU; Lai M.-Y.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:09Z	Parkin mutations and early-onset parkinsonism in a Taiwanese cohort	Wu R.-M.;Bounds R.;Lincoln S.;Hulihan M.;Lin C.-H.;Wuh-Liang Hwu;Chen J.;Gwinn-Hardy K.;Farrer M.; Wu R.-M.; Bounds R.; Lincoln S.; Hulihan M.; Lin C.-H.; WUH-LIANG HWU; Chen J.; Gwinn-Hardy K.; Farrer M.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:09Z	Phenylalanine hydroxylase deficiency: Intelligence of patients after early dietary treatment	Chien Y.-H.;Chiang S.-C.;Huang A.;Lin J.-M.;Chiu Y.-N.;Chou S.-P.;Wang T.-R.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.-H.; Chiang S.-C.; Huang A.; Lin J.-M.; Chiu Y.-N.; Chou S.-P.; Wang T.-R.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:08Z	KIF21A gene c.2860C>T mutation in congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 and 3	Lin L.-K.;Chien Y.-H.;Wu J.-Y.;Wang A.-H.;Chiang S.-C.;Wuh-Liang Hwu; Lin L.-K.; Chien Y.-H.; Wu J.-Y.; Wang A.-H.; Chiang S.-C.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:08Z	Six novel NPC1 mutations in Chinese patients with Niemann-Pick disease type C	Yang C.-C.;Su Y.-N.;Chiou P.-C.;Fietz M.J.;Yu C.-L.;Wuh-Liang Hwu;Lee M.-J.; Yang C.-C.; Su Y.-N.; Chiou P.-C.; Fietz M.J.; Yu C.-L.; WUH-LIANG HWU; Lee M.-J.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:08Z	Prevalence of the FMR1 mutation in Taiwan assessed by large-scale screening of newborn boys and analysis of DXS548-FRAXAC1 haplotype	Tzeng C.-C.;Tsai L.-P.;Wuh-Liang Hwu;Lin S.-J.;Chao M.-C.;Jong Y.-J.;Chu S.-Y.;Chao W.-C.;Lu C.-L.; Tzeng C.-C.; Tsai L.-P.; WUH-LIANG HWU; Lin S.-J.; Chao M.-C.; Jong Y.-J.; Chu S.-Y.; Chao W.-C.; Lu C.-L.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:08Z	Mapping of psoriasis to 17q terminus	Wuh-Liang Hwu;Yang C.-F.;Fann C.S.J.;Chen C.-L.;Tsai T.-F.;Chein Y.-H.;Chiang S.-C.;Chen C.-H.;Hung S.-I.;Wu J.-Y.;Chen Y.-T.; WUH-LIANG HWU; Yang C.-F.; Fann C.S.J.; Chen C.-L.; Tsai T.-F.; Chein Y.-H.; Chiang S.-C.; Chen C.-H.; Hung S.-I.; Wu J.-Y.; Chen Y.-T.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:07Z	Viral infections and prolonged fever after liver transplantation in young children with inborn errors of metabolism	Huang H.-P.;Chien Y.-H.;Huang L.-M.;Ni Y.-H.;Chang M.-H.;Ho M.-C.;Lee P.-H.;Wuh-Liang Hwu; Huang H.-P.; Chien Y.-H.; Huang L.-M.; Ni Y.-H.; Chang M.-H.; Ho M.-C.; Lee P.-H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:07Z	Type I Gaucher disease with exophthalmos and pulmonary arteriovenous malformation	Chen C.-A.;Tang N.L.S.;Chen Y.-H.;Zhang W.-M.;Wang J.-K.;Wuh-Liang Hwu; Chen C.-A.; Tang N.L.S.; Chen Y.-H.; Zhang W.-M.; Wang J.-K.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:07Z	Spectrum of hypermethioninemia in neonatal screening	Chien Y.-H.;Chiang S.-C.;Huang A.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.-H.; Chiang S.-C.; Huang A.; WUH-LIANG HWU

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