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机构 日期 题名 作者
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:00Z Newborn screening for pompe disease: Synthesis of the evidence and development of screening recommendations Kemper A.R.;Wuh-Liang Hwu;Lloyd-Puryear M.;Kishnani P.S.; Kemper A.R.; WUH-LIANG HWU; Lloyd-Puryear M.; Kishnani P.S.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:00Z Lack of mutations in spinocerebellar ataxia type 2 and 3 genes in a Taiwanese (Ethnic Chinese) cohort of familial and early-onset parkinsonism Lin C.-H.;Wuh-Liang Hwu;Chiang S.-C.;Tai C.-H.;Wu R.-M.; Lin C.-H.; WUH-LIANG HWU; Chiang S.-C.; Tai C.-H.; Wu R.-M.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:00Z Outcome of pulmonary and aortic stenosis in Williams-Beuren syndrome in an Asian cohort Wu E.-T.; Lu F.; Wang J.-K.; Wu M.-H.; Wang C.-C.;Wuh-Liang Hwu;Wu E.-T.;Lu F.;Wang J.-K.;Wu M.-H.; Wang C.-C.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏 2020-12-16T02:26:00Z The design and implementation of a next generation information system for newborn screening Tu C.-M.;Tang M.-Y.;Chang H.-Y.;Wuh-Liang Hwu;Chien Y.-H.;Lai F.; Tu C.-M.; Tang M.-Y.; Chang H.-Y.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Lai F.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:59Z A promoter sequence variant of ZNF750 is linked with familial psoriasis Yang C.-F.;Wuh-Liang Hwu;Yang L.-C.;Chung W.-H.;Chien Y.-H.;Hung C.-F.;Chen H.-C.;Tsai P.-J.;Fann C.S.J.;Liao F.;Chen Y.-T.; Yang C.-F.; WUH-LIANG HWU; Yang L.-C.; Chung W.-H.; Chien Y.-H.; Hung C.-F.; Chen H.-C.; Tsai P.-J.; Fann C.S.J.; Liao F.; Chen Y.-T.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:59Z A review of treatment of pompe disease in infants Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:59Z The genetics of atopic dermatitis Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu;Chiang B.-L.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Chiang B.-L.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:59Z Valproic acid treatment in six patients with spinal muscular atrophy [5] Tsai L.-K.;Yang C.-C.;Wuh-Liang Hwu;Li H.; Tsai L.-K.; Yang C.-C.; WUH-LIANG HWU; Li H.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:58Z Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease. Lin W.D.;Wuh-Liang Hwu;Liu S.C.;Tsai F.J.; Lin W.D.; WUH-LIANG HWU; Liu S.C.; Tsai F.J.
臺大學術典藏 2020-12-16T02:25:58Z Gene symbol: GCDH. Disease: Glutaricacidaemia I. Lin W.D.;Wuh-Liang Hwu;Wang C.H.;Chen C.P.;Tsai F.J.; Lin W.D.; WUH-LIANG HWU; Wang C.H.; Chen C.P.; Tsai F.J.

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