臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:53Z	Eye anomalies and neurological manifestations in patients with PAX6 mutations.	Lee N.C.; Chang T.C.; Chien Y.H.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.H.; Huang H.P.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:53Z	Simultaneous detection of mitochondrial DNA depletion and single-exon deletion in the deoxyguanosine gene using array-based comparative genomic hybridisation	Lee N.-C.;Dimmock D.;Wuh-Liang Hwu;Tang L.-Y.;Huang W.-C.;Chinault A.C.;Wong L.-J.C.; Lee N.-C.; Dimmock D.; WUH-LIANG HWU; Tang L.-Y.; Huang W.-C.; Chinault A.C.; Wong L.-J.C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:53Z	Fibrous dysplasia in a child with mitochondrial A8344G mutation	Chen S.-T.;Fan P.-C.;Wuh-Liang Hwu;Wu M.-H.; Chen S.-T.; Fan P.-C.; WUH-LIANG HWU; Wu M.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:53Z	Reversal of Cardiac Dysfunction after Enzyme Replacement in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease	Chen L.-R.; Chen C.-A.; Chiu S.-N.; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Lin M.-T.; WUH-LIANG HWU; Wang J.-K.; Wu M.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:52Z	Hyperammonemia and positive allopurinol test in hyperinsulinism- hyperammonemia syndrome: Taiwanese case report	Lin L.-C.; WUH-LIANG HWU; Yang R.-C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:52Z	Correlation of Survival Motor Neuron Expression in Leukocytes and Spinal Cord in Spinal Muscular Atrophy	Tsai L.-K.; Yang C.-C.; Ting C.-H.; Su Y.-N.; WUH-LIANG HWU; Li H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:52Z	Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease.	Chien Y.H.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:52Z	Application of SNaPshot multiplex assays for simultaneous multigene mutation screening in patients with idiopathic sensorineural hearing impairment	Lu Y.-C.; Chen P.-J.; Liu A.Y.-Z.; WUH-LIANG HWU; Hsu C.-J.; Wu C.-C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:52Z	Caloric restriction in Alstr?m syndrome prevents hyperinsulinemia	Lee N.-C.;Marshall J.D.;Collin G.B.;Naggert J.K.;Chien Y.-H.;Tsai W.-Y.;Wuh-Liang Hwu; Lee N.-C.; Marshall J.D.; Collin G.B.; Naggert J.K.; Chien Y.-H.; Tsai W.-Y.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:51Z	Schizencephaly in LEOPARD Syndrome	Liang J.-S.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Yeh S.-J.; Peng S.-F.

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