臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:51Z	Glycogen Storage Disease Type Ib: The First Case in Taiwan	Hsiao H.-J.;Chang H.-H.;Wuh-Liang Hwu;Lam C.-W.;Lee N.-C.;Chien Y.-H.; Hsiao H.-J.; Chang H.-H.; WUH-LIANG HWU; Lam C.-W.; Lee N.-C.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:51Z	Somatic and germ-line mosaicism in Rubinstein-Taybi syndrome	Chiang P.-W.;Lee N.-C.;Chien N.;Wuh-Liang Hwu;Spector E.;Tsai A.C.-H.; Chiang P.-W.; Lee N.-C.; Chien N.; WUH-LIANG HWU; Spector E.; Tsai A.C.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:51Z	Incidence of the Mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004	Lin H.-Y.; Lin S.-P.; Chuang C.-K.; Niu D.-M.; Chen M.-R.; Tsai F.-J.; Chao M.-C.; Chiu P.-C.; Lin S.-J.; Tsai L.-P.; WUH-LIANG HWU; Lin J.-L.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:50Z	X-linked Liver Glycogenosis in a Taiwanese Family: Transmission From Undiagnosed Males	Chen S.-T.; Chen H.-L.; Ni Y.-H.; Chien Y.-H.; Jeng Y.-M.; Chang M.-H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:50Z	Pseudogene-derived IKBKG gene mutations in incontinentia pigmenti	Lee N.C.; Huang C.H.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.H.; Chang Y.Y.; Chen C.H.; Ko T.M.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:50Z	Newborn screening for fabry disease in taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A)	Wuh-Liang Hwu;Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Chiang S.-C.;Dobrovolny R.;Huang A.-C.;Yeh H.-Y.;Chao M.-C.;Lin S.-J.;Kitagawa T.;Desnick R.J.;Hsu L.-W.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Chiang S.-C.; Dobrovolny R.; Huang A.-C.; Yeh H.-Y.; Chao M.-C.; Lin S.-J.; Kitagawa T.; Desnick R.J.; Hsu L.-W.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:50Z	A longitudinal study of Taiwanese Sialidosis type 1: An insight into the concept of cherry-red spot myoclonus syndrome	Lai S.-C.; Chen R.-S.; Wu Chou Y.-H.; Chang H.-C.; Kao L.-Y.; Huang Y.-Z.; Weng Y.-H.; Chen J.-K.; WUH-LIANG HWU; Lu C.-S.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:50Z	Cystathionine γ-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies	Kraus J.P.; Ha?ek J.; Ko?ich V.; Collard R.; Venezia S.; Jano??kov? B.; Wang J.; Stabler S.P.; Allen R.H.; Jakobs C.; Finn C.T.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Hegele R.A.; Mudd S.H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:49Z	Cryptic subtelomeric deletion plus inverted duplication at chromosome 18q in a fetus: Molecular delineation by multicolor banding	Lee N.-C.; Chang S.-P.; Chang C.-S.; Chen C.-H.; Lee D.-J.; Lin C.-C.; WUH-LIANG HWU; Ming C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:49Z	Natural history of Niemann-Pick disease type C in a multicentre observational retrospective cohort study	Wraith J.E.; Guffon N.; Rohrbach M.; WUH-LIANG HWU; Korenke G.C.; Bembi B.; Luzy C.; Giorgino R.; Sedel F.

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