臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:31Z	Newborn screening for citrin deficiency and carnitine uptake defect using second-tier molecular tests	Wang L.-Y.; Chen N.-I.; Chen P.-W.; Chiang S.-C.; WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:31Z	Clinical application of massively parallel sequencing in the molecular diagnosis of glycogen storage diseases of genetically heterogeneous origin	Wang J.; Cui H.; Lee N.-C.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Craigen W.J.; Wong L.-J.; Zhang V.W.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:30Z	Lung toxicity of hydroxypropyl-β-cyclodextrin infusion	Chien Y.-H.; Shieh Y.-D.; Yang C.-Y.; Lee N.-C.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:30Z	Web-based newborn screening system for metabolic diseases: Machine learning versus clinicians	Chen W.-H.; Hsieh S.-L.; Hsu K.-P.; Chen H.-P.; Su X.-Y.; Tseng Y.-J.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Lai F.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:30Z	Regulation of the dopaminergic system in a murine model of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency	WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.; Shieh Y.-D.; Chien Y.-H.; Tzen K.-Y.; Yu I.-S.; Chen P.-W.; Hu M.-H.; Hu M.-K.; Muramatsu S.-I.; Ichinose H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:30Z	Carnitine Uptake Defect (Primary Carnitine Deficiency): Risk in Genotype-Phenotype Correlation	Chen Y.-C.; Chien Y.-H.; Chen P.-W.; Leung-Sang Tang N.; Chiu P.-C.; WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:29Z	Pompe disease: Early diagnosis and early treatment make a difference	WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:29Z	Erratum: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI - Experience in Taiwan (Journal of Inherited Metabolic Disease DOI: 10.1007/s20545-101-9212-5)	Lin H.-Y.; Chen M.-R.; Chuang C.-K.; Chen C.-P.; Lin D.-S.; Chien Y.-H.; Ke Y.-Y.; Tsai F.-J.; Pan H.-P.; Lin S.-J.; WUH-LIANG HWU; Niu D.-M.; Lee N.-C.; Lin S.-P.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:29Z	Analysis of lyso-globotriaosylsphingosine in dried blood spots	Johnson B.; Mascher H.; Mascher D.; Legnini E.; Hung C.Y.; Dajnoki A.; Chien Y.-H.; Mar?di L.; WUH-LIANG HWU; Bodamer O.A.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:28Z	AADC Deficiency: Occurring in Humans; Modeled in Rodents; Treated in Patients	WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.; Shieh Y.-D.; Tzen K.-Y.; Chen P.-W.; Muramatsu S.-I.; Ichinose H.; Chien Y.-H.

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