臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:30Z	Carnitine Uptake Defect (Primary Carnitine Deficiency): Risk in Genotype-Phenotype Correlation	Chen Y.-C.; Chien Y.-H.; Chen P.-W.; Leung-Sang Tang N.; Chiu P.-C.; WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:29Z	Pompe disease: Early diagnosis and early treatment make a difference	WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:29Z	Erratum: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI - Experience in Taiwan (Journal of Inherited Metabolic Disease DOI: 10.1007/s20545-101-9212-5)	Lin H.-Y.; Chen M.-R.; Chuang C.-K.; Chen C.-P.; Lin D.-S.; Chien Y.-H.; Ke Y.-Y.; Tsai F.-J.; Pan H.-P.; Lin S.-J.; WUH-LIANG HWU; Niu D.-M.; Lee N.-C.; Lin S.-P.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:29Z	Analysis of lyso-globotriaosylsphingosine in dried blood spots	Johnson B.; Mascher H.; Mascher D.; Legnini E.; Hung C.Y.; Dajnoki A.; Chien Y.-H.; Mar?di L.; WUH-LIANG HWU; Bodamer O.A.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:28Z	AADC Deficiency: Occurring in Humans; Modeled in Rodents; Treated in Patients	WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.; Shieh Y.-D.; Tzen K.-Y.; Chen P.-W.; Muramatsu S.-I.; Ichinose H.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:28Z	Myostatin and Insulin-Like Growth Factor I: Potential Therapeutic Biomarkers for Pompe Disease	Chien Y.-H.; Han D.-S.; WUH-LIANG HWU; Thurberg B.L.; Yang W.-S.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:28Z	Outcome of early-treated type III Gaucher disease patients	Lee N.-C.; Chien Y.-H.; Wong S.-L.; Sheen J.-M.; Tsai F.-J.; Peng S.-F.; Leung J.H.; Chao M.-C.; Shun C.-T.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:28Z	Lyso-globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) levels in neonates and adults with the Fabry disease later-onset GLA IVS4+919G>A mutation	Chien Y.-H.; Bodamer O.A.; Chiang S.-C.; Mascher H.; Hung C.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:27Z	Efficacy and safety of intermittent hemodialysis in infants and young children with inborn errors of metabolism	Tsai I.-J.; WUH-LIANG HWU; Huang S.-C.; Lee N.-C.; Wu E.-T.; Chien Y.-H.; Tsau Y.-K.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:27Z	Systemic administration of a recombinant AAV1 vector encoding IGF-1 improves disease manifestations in SMA mice	Tsai L.-K.; Chen C.-L.; Ting C.-H.; Lin-Chao S.; WUH-LIANG HWU; Dodge J.C.; Passini M.A.; Cheng S.H.

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