臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:27Z	Cyclic pamidronate infusion for neonatal-onset Osteogenesis imperfecta	Lin C.-H.; Chien Y.-H.; Peng S.-F.; Tsai W.-Y.; Tung Y.-C.; Lee C.-T.; Chien C.-C.; WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:26Z	Hypertrophic cardiomyopathy in pompe disease is not limited to the classic infantile-onset phenotype	Lee D.-H.; Qiu W.-J.; Lee J.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:26Z	Prominent vacuolation of the eyelid levator muscle in an early-treated child with infantile-onset Pompe disease	Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Tsai Y.-J.;Thurberg B.L.;Tsai F.-J.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Tsai Y.-J.; Thurberg B.L.; Tsai F.-J.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:26Z	Application of mass spectrometry in newborn screening: About both small molecular diseases and lysosomal storage diseases	WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Wang S.-F.; Chiang S.-C.; Hsu L.-W.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:26Z	A multicenter, open-label study evaluating safety and clinical outcomes in children (1.4-7.5 years) with Hunter syndrome receiving idursulfase enzyme replacement therapy	Giugliani R.; WUH-LIANG HWU; Tylki-Szymanska A.; Whiteman D.A.H.; Pano A.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:25Z	Treatment of congenital neurotransmitter deficiencies by intracerebral ventricular injection of an adeno-associated virus serotype 9 vector	Lee N.-C.; Chien Y.-H.; Hu M.-H.; Liu W.-S.; Chen P.-W.; Wang W.-H.; Tzen K.-Y.; Byrne B.J.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:25Z	Natural history and clinical assessment of Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis IVA	Lin S.-P.; Lin H.-Y.; Chuang C.-K.; Chen M.-R.; Chiu P.C.; Ke Y.-Y.; Niu D.-M.; Tsai F.-J.; WUH-LIANG HWU; Lin J.-L.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:25Z	The value of muscle biopsies in Pompe disease: Identifying lipofuscin inclusions in juvenile- and adult-onset patients	Feeney E.J.; Austin S.; Chien Y.-H.; Mandel H.; Schoser B.; Prater S.; WUH-LIANG HWU; Ralston E.; Kishnani P.S.; Raben N.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:25Z	Parental discussion of G6PD deficiency and child health: Implications for clinical practice	Guan Y.; Roter D.L.; Huang A.; Erby L.A.H.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:24Z	Long-term prognosis of patients with infantile-onset pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth	Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Chen C.-A.; Tsai F.-J.; Tsai W.-H.; Shieh J.-Y.; Huang H.-J.; Hsu W.-C.; Tsai T.-H.; WUH-LIANG HWU

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