臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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机构	日期	题名	作者
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:18Z	Genetic epidemiological study doesn't support GLA IVS4?+?919G?>?A variant is a significant mutation in Fabry disease	Chiang H.-L.;Wang N.H.-H.;Song I.-W.;Chang C.-P.;Wen M.-S.;Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu;Tsai F.-J.;Chen Y.-T.;Wu J.-Y.; Chiang H.-L.; Wang N.H.-H.; Song I.-W.; Chang C.-P.; Wen M.-S.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Tsai F.-J.; Chen Y.-T.; Wu J.-Y.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:18Z	Glypican-3 induces oncogenicity by preventing IGF-1R degradation, a process that can be blocked by Grb10	Cheng W.;Huang P.-C.;Chao H.-M.;Jeng Y.-M.;Hsu H.-C.;Pan H.-W.;Wuh-Liang Hwu;Lee Y.-M.; Cheng W.; Huang P.-C.; Chao H.-M.; Jeng Y.-M.; Hsu H.-C.; Pan H.-W.; WUH-LIANG HWU; Lee Y.-M.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:17Z	The initial evaluation of patients after positive newborn screening: Recommended algorithms leading to a confirmed diagnosis of pompe disease	Kishnani P.S.; Burton B.K.;Kronn D.F.;Wuh-Liang Hwu;Kishnani P.S.; Burton B.K.; Kronn D.F.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:17Z	Management of confirmed newborn-screened patients with pompe disease across the disease spectrum	Kronn D.F.;Day-Salvatore D.;Wuh-Liang Hwu;Jones S.A.;Nakamura K.;Okuyama T.;Swoboda K.J.;Kishnani P.S.; Kronn D.F.; Day-Salvatore D.; WUH-LIANG HWU; Jones S.A.; Nakamura K.; Okuyama T.; Swoboda K.J.; Kishnani P.S.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:17Z	Albuterol as an adjunctive treatment to enzyme replacement therapy in infantile-onset Pompe disease	Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu;Lee N.-C.;Tsai F.-J.;Koeberl D.D.;Tsai W.-H.;Chiu P.-C.;Chang C.-L.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Lee N.-C.; Tsai F.-J.; Koeberl D.D.; Tsai W.-H.; Chiu P.-C.; Chang C.-L.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:17Z	Gene therapy with modified U1 small nuclear RNA	Wuh-Liang Hwu;Lee Y.-M.;Lee N.-C.; WUH-LIANG HWU; Lee Y.-M.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:16Z	Newborn screening for severe combined immunodeficiency in Taiwan	Chien Y.-H.;Yu H.-H.;Lee N.-C.;Ho H.-C.;Kao S.-M.;Lu M.-Y.;Jaing T.-H.;Lee W.-I.;Chang K.-W.;Shieh C.-C.;Chen J.-S.;Chiang S.-C.;Liu C.-C.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.-H.; Yu H.-H.; Lee N.-C.; Ho H.-C.; Kao S.-M.; Lu M.-Y.; Jaing T.-H.; Lee W.-I.; Chang K.-W.; Shieh C.-C.; Chen J.-S.; Chiang S.-C.; Liu C.-C.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:16Z	Introduction to the newborn screening, diagnosis, and treatment for pompe disease guidance supplement	Kishnani P.S.;Wuh-Liang Hwu; Kishnani P.S.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:16Z	A Review of Biomarkers for Alzheimer’s Disease in Down Syndrome	Lee N.-C.;Chien Y.-H.;Wuh-Liang Hwu; Lee N.-C.; Chien Y.-H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:16Z	Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Through Newborn Screening	Chien Y.-H.;Chiang S.-C.;Weng W.-C.;Lee N.-C.;Lin C.-J.;Hsieh W.-S.;Lee W.-T.;Jong Y.-J.;Ko T.-M.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.-H.; Chiang S.-C.; Weng W.-C.; Lee N.-C.; Lin C.-J.; Hsieh W.-S.; Lee W.-T.; Jong Y.-J.; Ko T.-M.; WUH-LIANG HWU

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