臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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机构	日期	题名	作者
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:23Z	Glucose-6-phosphatase gene mutations in Taiwan Chinese patients with glycogen storage disease type Ia	Chiang S.-C.;Lee Y.-M.;Chang M.-H.;Wang T.-R.;Ko T.-M.;Wuh-Liang Hwu; Chiang S.-C.; Lee Y.-M.; Chang M.-H.; Wang T.-R.; Ko T.-M.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:22Z	Hereditary fructose intolerance presenting as Reye's-like syndrome: Report of one case	Yang T.-Y.;Chen H.-L.;Ni Y.-H.;Wuh-Liang Hwu;Chang M.-H.; Yang T.-Y.; Chen H.-L.; Ni Y.-H.; WUH-LIANG HWU; Chang M.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:22Z	Metabolic disorders mimicking Reye's syndrome	Chang P.-F.;Huang S.-F.;Wuh-Liang Hwu;Hou J.-W.;Ni Y.-H.;Chang M.-H.; Chang P.-F.; Huang S.-F.; WUH-LIANG HWU; Hou J.-W.; Ni Y.-H.; Chang M.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:22Z	Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome)	Su P.-H.;Hou J.-W.;Wuh-Liang Hwu;Wu M.-H.;Wang J.-K.;Wang T.-R.; Su P.-H.; Hou J.-W.; WUH-LIANG HWU; Wu M.-H.; Wang J.-K.; Wang T.-R.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:22Z	Identification and characterization of -3c-g acceptor splice site mutation in human α-L-iduronidase associated with mucopolysaccharidosis type IH/S	Teng Y.N.;Wang T.R.;Wuh-Liang Hwu;Lin S.P.;Lee-Chen G.J.; Teng Y.N.; Wang T.R.; WUH-LIANG HWU; Lin S.P.; Lee-Chen G.J.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:22Z	Dopa-responsive dystonia is induced by a dominant-negative mechanism	Wuh-Liang Hwu;Chiou Y.-W.;Lai S.-Y.;Lee Y.-M.; WUH-LIANG HWU; Chiou Y.-W.; Lai S.-Y.; Lee Y.-M.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:21Z	MRI in a case of adult-onset citrullinemia	Chen Y.-F.;Huang Y.-C.;Liu H.-M.;Wuh-Liang Hwu; Chen Y.-F.; Huang Y.-C.; Liu H.-M.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:21Z	A Chinese adult onset type II citrullinaemia patient with 851del4/1638ins23 mutations in the SLC25A13 gene.	Wuh-Liang Hwu;Kobayashi K.;Hu Y.H.;Yamaguchi N.;Saheki T.;Chou S.P.;Wang J.H.; WUH-LIANG HWU; Kobayashi K.; Hu Y.H.; Yamaguchi N.; Saheki T.; Chou S.P.; Wang J.H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:21Z	Cloning of dimethylglycine dehydrogenase and a new human inborn error of metabolism, dimethylglycine dehydrogenase deficiency	Binzak B.A.;Wevers R.A.;Moolenaar S.H.;Lee Y.-M.;Wuh-Liang Hwu;Poggi-Bach J.;Engelke U.F.H.;Hoard H.M.;Vockley J.G.;Vockley J.; Binzak B.A.; Wevers R.A.; Moolenaar S.H.; Lee Y.-M.; WUH-LIANG HWU; Poggi-Bach J.; Engelke U.F.H.; Hoard H.M.; Vockley J.G.; Vockley J.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:21Z	Epileptic seizures and electroencephalographic evolution in genetic leukodystrophies	Wang P.-J.;Wuh-Liang Hwu;Shen Y.-Z.; Wang P.-J.; WUH-LIANG HWU; Shen Y.-Z.

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